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综述:脊髓性肌萎缩症的治疗策略:历史与未来展望
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种破坏性的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,其特征为下运动神经元的进行性变性,导致肌肉无力和萎缩,主要发生在儿童期。该病由生存运动神经元1(SMN1)基因的纯合缺失或功能丧失性突变引起,而几乎相同的SMN2基因作为疾病严重程度的关键修
来源:Frontiers in Human Neuroscience
时间:2026-07-28
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一个用于胶质母细胞瘤分割的单一模型(含和不含T2-FLAIR):靶向dropout策略的独立验证
目的:评估靶向T2液体衰减反转恢复(T2-FLAIR)dropout在T2-FLAIR不可用时进行鲁棒的自动胶质母细胞瘤分割和体积测量的效果,同时在全MRI协议可用时保持性能。材料与方法:在这项回顾性多数据集研究中,研究人员在排除UPenn-GBM病例(剩余n
来源:Frontiers in Neurology
时间:2026-07-28
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CLN8双等位基因变异相关的新型自噬空泡肌病
肌肉纤维中的自噬空泡是多种肌肉疾病的特征性表现,通常提示溶酶体蛋白降解异常。其中一些与直接参与自噬和溶酶体降解的蛋白质缺陷相关。CLN8基因编码一种内质网(ER)跨膜蛋白,先前与儿童期发病的神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)相关,NCL是一组溶酶体贮积症。研究人
来源:Brain Pathology
时间:2026-07-28
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具有角边界监督的混合CNN用于鲁棒的人脸识别和验证
人脸识别系统广泛应用于监控、生物特征认证、访问控制和数字身份验证;然而,监督敏感性、评估稳定性和跨数据集性能一致性仍未被充分理解。本研究使用五折主体不相交交叉验证(subject-disjoint cross-validation),在Labeled Face
来源:Frontiers in Artificial Intelligence
时间:2026-07-28
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机器学习回归驱动的改进步长估计器(基于智能手机加速度测量):一项比较性能研究
精确的步长估计(SLE)不仅是导航系统设计的关键需求,也是神经系统疾病步态健康监测的关键需求。在现有解决方案中,基于非侵入式惯性传感器且无需专用基础设施的方法更具成本效益。然而,许多此类方法依赖于固定在身体上的惯性传感器,而非自由手持的智能手机传感器。另一方面
来源:Machine Learning and Knowledge Extraction
时间:2026-07-28
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创伤后遗忘症与获得性脑损伤后增加的觉醒和反应症状相关
背景:创伤后遗忘症(PTA)是获得性脑损伤(ABI)的常见后果,其特征是对创伤事件的自传体记忆受损。因此,传统上认为PTA会降低创伤后应激障碍(PTSD)的风险,尤其是基于对创伤明确回忆的症状。然而,创伤后应激症状(PTSS)也可能在缺乏对事件有意识记忆的情况
来源:Frontiers in Cognition
时间:2026-07-28
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神经性厌食症的认知行为疗法(CBT-AN-20):可行性、可接受性和初步有效性
本研究检验了CBT-AN-20(一种针对神经性厌食症的新型20次门诊治疗)的可行性、可接受性和初步有效性。研究人员在成人门诊进食障碍服务机构开展了一项纵向病例系列研究(预注册:https://doi.org/10.17605/OSF.IO/S2WNY),评估了
来源:Cognitive Behaviour Therapy
时间:2026-07-28
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围产期大量颅内出血作为福山型先天性肌营养不良症的罕见初始表现:一例病例报告
背景:福山型先天性肌营养不良症(FCMD)是一种儿童期发病的肌营养不良症,以全身性肌无力和脑部异常为特征。典型的脑MRI表现包括皮质多小脑回(polymicrogyria)和巨脑回(pachygyria)、小脑皮质发育不良(cerebellar cortica
来源:Egyptian Pediatric Association Gazette
时间:2026-07-28
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综述:嘧啶类似物为淡水鲶鱼 Heteropneustes fossilis 的繁殖提供了一个合理的调控框架
嘧啶类似物(pyrimidine analogues)是含氮杂环化合物,在核酸结构和细胞代谢中发挥关键作用,在水生动物健康领域的应用日益增长。本综述综合了关于其药理潜力的现有知识,重点关注淡水鲶鱼 Heteropneustes fossilis。对同行评审文献
来源:Discover Animals
时间:2026-07-28
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综述:神经肌肉电刺激与慢性下肢溃疡微血管灌注:一项系统综述
微循环受损导致静脉性、动脉性、糖尿病性和混合病因溃疡的愈合延迟。通过间歇性神经肌肉电刺激腓总神经激活小腿肌肉泵已被提出可改善微血管灌注。本综述评估了当前关于神经肌肉电刺激对各类病因慢性下肢溃疡微血管流量影响的证据,使用激光散斑对比成像(LSCI)进行测量。符合
来源:International Wound Journal
时间:2026-07-28