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伦敦大学学院(UCL)的研究人员领导的一项新研究发现，针对单个患者定制全基因组测序分析可以使罕见疾病的诊断率翻倍。
一项新的科学研究发现，个性化全基因组测序可以使罕见疾病的诊断率翻倍。
伦敦大学学院(UCL)的研究人员领导的一项新研究发现，针对单个患者定制全基因组测序分析可以使罕见疾病的诊断率翻倍。
2018年，英国卫生部宣布了一项国家卫生服务(NHS)基因组医学服务，该服务允许罕见疾病患者读取他们的整个基因密码，希望提供急需的诊断。
然而，对这些数据的解释可能异常具有挑战性。事实上，许多患有复杂的、罕见的遗传疾病的人仍然没有得到关于他们问题原因的分子答案。
在这项研究中，研究人员试图为这类患者提供更好的接受基因诊断的机会。这项研究是在伦敦大学学院皇后广场神经学研究所和伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的伦敦线粒体中心进行的，研究结果将于今天(11月7日)发表在《Nature Communications》杂志上。
为了实现他们的目标，研究人员测试了如何使用由专业医生、生物信息学家和科学家组成的基因组医学团队来提高NHS诊断实验室的能力，而不仅仅是标准的半自动数据分析。伦敦大学学院的团队重新评估了未确诊的病例，以确定可能有助于指导进一步的、更个性化的分析的线索。他们随后应用了额外的生物信息学方法，使用先进的计算机技术来识别患者DNA中的基因改变，这些改变可能会导致疾病，但在常规检测中被忽略了。 该研究的参与者包括102名未确诊的患者，他们怀疑患有原发性线粒体疾病(一大批无法治愈的遗传疾病，影响儿童和成人，与广泛的医疗问题、严重残疾和寿命缩短有关)，他们通过NHS的100,000基因组计划进行了全基因组测序。这种个性化的方法将诊断率从16.7%提高到31.4%。它还在另外3.9%的患者中检测到潜在的致病变异。
首席作者Robert Pitceathly博士(伦敦NHS罕见线粒体疾病高度专业化服务的联合负责人，伦敦大学学院皇后广场神经学研究所的研究小组负责人)说:“NHS在先进的基因技术上投入了大量资金。因此，英国已经在诊断全基因组测序的前沿确立了自己的地位。也就是说，一些患有罕见遗传疾病的人在基因组分析后仍然没有得到分子诊断。我们相信，投资于专业基因组医学团队是至关重要的，这可以确保公平获得专门的多学科专业知识，并使诊断最大化。在我们的研究中，患者平均等待诊断超过30年——我们现在有能力解决这类病例，但需要足够的人力规划来支持NHS诊断基因实验室实现这一目标。”
接受基因诊断很重要，因为它可以让患者获得计划生育、专门的体外受精和药物试验。它还可以对已知的疾病并发症进行有针对性的筛查，并进行药物研究。
Pitceathly博士说:“在这项研究中，每一个新的基因诊断都对病人的护理有直接影响。这包括针对心脏问题、听力损失和糖尿病的额外检查，以及参加临床试验的机会。”
伦敦大学学院皇后广场神经学研究所主任Michael Hanna教授说:“这项工作在为患者开发最大化基因组分析益处的最佳方法方面向前迈出了重要一步。”它清楚地表明，通过将基因组分析的自动化方法与熟练的多学科团队的数据解释相结合，诊断率翻了一番。这是一项重要的发现，将影响基因组医学诊断服务在全球范围内的发展。”
研究报告的合著者James Davison博士(大奥蒙德街医院代谢医学系、英国遗传代谢疾病小组主席)说:“为患有罕见、复杂疾病的儿童和成人做出诊断的过程可能是一个非常漫长的过程，而基因组医学为帮助实现这一目标提供了一种革命性和强大的工具。这项研究强调了临床专家和遗传科学家在解释基因组测序结果方面合作的重要性，以最大限度地提高诊断的机会，从而帮助指导医疗管理和治疗选择。”
“Specialist multidisciplinary input maximises rare disease diagnoses from whole genome sequencing” 7 November 2022, Nature Communications.
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