编辑推荐：
早期发育中的基因突变与几种精神障碍有关，如自闭症和精神分裂症，其症状通常表现在儿童和成年早期。
科学家在7月28日的《科学》(Science)杂志上报告说，他们在冷冻的人类死后大脑中研究那些非遗传或体细胞突变，发现约6%的大脑更有可能积累大量的这些突变，这些“超级可变”的大脑往往是40岁或更老的。研究人员将这一现象归因于带有突变的细胞系比其他细胞系更具竞争力，类似于骨髓中的克隆造血，可导致老年人的血癌。
“这是人类大脑体细胞突变的首次大规模研究，我们没有想到会在老年人群中发现这种高度突变，”耶鲁大学的弗洛拉·瓦卡里诺说，她是儿童研究中心的哈里斯教授，神经科学教授，该论文的合著者。
在这项研究中，来自耶鲁大学(Yale)、梅奥诊所(Mayo Clinic)和约翰霍普金斯医学院(Johns Hopkins School of Medicine)利伯大脑发育研究所(Lieber Institute of Brain Development)的研究人员在131个人类大脑中寻找体细胞突变，其中44个来自未知疾病的受试者，19个患有图雷特综合症(Tourette syndrome)， 9个患有精神分裂症，59个患有自闭症。虽然大多数大脑有20到60个非遗传突变，但约6%的大脑有数百个;这些高突变的大脑大多来自60岁或以上的个体。60岁及以上人群中，高突变大脑占16%，而40岁以下人群中，高突变大脑仅占2%。这些高突变与任何疾病无关。
然而，老年人大脑中高突变数量的增加使科学家们推测大量的突变可能与阿尔茨海默病和/或脑癌有关。对自闭症捐赠者大脑的仔细研究表明，体细胞突变与大面积DNA缺失以及转录因子与DNA调控元件结合并调节基因活性的能力中断有关。研究人员还强调，尽管在这项研究中没有发现体细胞突变与精神分裂症和图雷特病之间的联系，但还需要更多的研究来排除它们在这些疾病的发展中所起的作用。
耶鲁大学提供
生物通微信公众号
生物通 版权所有
