这条小蛇改变了我们对人类唐氏综合征的看法

时间:2025年4月7日
来源:Science Advances

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德克萨斯大学阿灵顿分校的科学家们通过分析花盆蛇独特的基因组,揭示了这种微小爬行动物是如何修复DNA并防止有害突变的。最近发表在《科学进展》(Science Advances)杂志上的这些发现,为基因修复机制提供了有价值的见解,可以加深我们对人类基因进化的理解。

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花盆蛇是世界上最小的蛇之一,它有一些不同寻常的特点。也被称为婆罗门盲蛇,它是已知的唯一一种拥有三组染色体而不是两组染色体的蛇,而且它可以在没有配偶的情况下繁殖。

德克萨斯大学阿灵顿分校的科学家们通过分析花盆蛇独特的基因组,揭示了这种微小爬行动物是如何修复DNA并防止有害突变的。最近发表在《科学进展》(Science Advances)杂志上的这些发现,为基因修复机制提供了有价值的见解,可以加深我们对人类基因进化的理解。

犹他大学生物学教授Matthew Fujita说:“这种DNA修复和复制活动支持一种名为‘前分裂内复制’的迷人机制,这是一种蛇在分裂染色体之前复制染色体的过程,避开了有性生殖中常见的染色体配对的需要。”Fujita与来自中国和缅甸的研究人员共同撰写了这篇论文。“这种机制使蛇能够产生与自己完全相同的后代。”

花盆蛇的遗传和繁殖怪癖也可能为人类三体病(如唐氏综合症)提供见解。

Fujita说:“例如,我们知道拥有多组染色体对动物来说是罕见的,然而花盆蛇却能很好地存活下来,只有三组染色体,而不是人类正常的两组。”

利用先进的基因组技术,研究小组发现,原产于非洲和亚洲的花盆蛇有40条染色体,分为三个亚基因组。这些亚基因组是通过复杂的遗传事件形成的,包括祖先物种的染色体融合。研究人员推测,这种基因结构使蛇能够在不需要雄性伴侣精子的情况下繁殖。

科学家们探索的一个主要问题是,这种繁殖策略是否会带来进化上的缺陷。无性物种通常会挣扎,因为它们缺乏基因洗牌,这有助于消除有害的突变。然而,花盆蛇似乎已经找到了一种方法来抵消这种风险。研究人员认为,它缓慢而稳定的进化速度有助于限制有害突变的积累。

他们还研究了不同花盆蛇种群的遗传变异如何表明亚基因组之间的染色体交换。这些交换似乎平衡了遗传多样性和稳定性——保持足够的变异以适应,同时防止可能破坏繁殖的不相容。

Fujita说:“这项研究还揭示了一些意想不到的事情——花盆蛇的许多免疫相关基因和性选择基因,比如那些与精子发育有关的基因,已经失去了功能。这一发现为了解爬行动物在没有配偶的情况下如何繁殖提供了关键的见解,但它也改变了我们长期以来对无性物种局限性的一些看法。而不是像研究人员认为的那样是进化的‘死胡同’,花盆蛇展示了大自然如何以非凡的方式创新和适应。”


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