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谷氨酸1缺乏症是一种由基因突变导致大脑葡萄糖不足引起的神经系统疾病，可导致癫痫发作、运动异常和发育迟缓。科学家们开发了一种名为METAglut1的血液检测方法，可以快速诊断出这种疾病，无需进行侵入性腰椎穿刺，灵敏度约为80%，特异性超过99%。
谷氨酸缺乏症是一种相对模糊的神经系统疾病，医学界对其知之甚少，尽管它有严重的衰弱效应。这种疾病是由SLC2A1基因突变引起的，导致受影响个体的葡萄糖转运蛋白GLUT1受损。由于这种转运体在促进葡萄糖摄取到神经胶质细胞中起着关键作用，它的功能障碍导致大脑缺乏最佳功能所需的糖。因此，患者会出现癫痫发作、异常运动发作和发育迟缓。
然而，通过采用高脂肪生酮饮食来控制引起疾病的代谢异常，可以减轻不良症状。此外，目前正在评估旨在弥补脑细胞葡萄糖供应不足的有前途的新治疗分子。
“没有被诊断出来的病人很遗憾地失去了机会。这项研究的首席研究员Fanny Mochel教授说，他们是可以治疗的。迫切需要更好地识别它们，因为许多人失踪或诊断太晚。”
据估计，普通人群中麸质1缺乏症的发病率为24000分之一。这个数字可能被低估了，因为它只考虑了癫痫患者，而没有考虑那些有学习障碍或异常运动等孤立的、非特异性症状的患者。诊断更具有挑战性，因为它以前是基于腰椎穿刺和基因测试。
研究人员补充说:“这种侵入性的，通常是漫长的，昂贵的程序大大限制了获得护理的机会。”因此，我们有兴趣寻找一种血液生物标志物来快速诊断Glut1缺乏症。”
事实上，GLUT1转运体不仅在大脑的内皮细胞和神经胶质细胞中大量存在，它还与红细胞的表面结合。由总部位于巴黎的medtech METAFORA biosystems设计的诊断测试可以通过流式细胞术(一种分析实验室常用的技术)量化它们表面的GLUT1。进行这项检查只需要简单的血液样本，而不需要对禁食的病人进行采集。结果将在48至72小时内公布。
在Fanny Mochel教授的指导下，来自AP-HP和33个法国临床研究中心的团队为了验证新的检测方法METAglut1，在前瞻性队列中招募了549名患者，也就是说，怀疑患有这种疾病的人，以及从回顾性队列中招募了87名已经诊断出这种疾病的患者。我们的目标吗?比较METAglut1与需要脑脊液取样和基因分析的参考诊断试验的疗效和准确性。
研究人员的结果表明，METAglut1的灵敏度约为80%，特异性超过99%，具有很高的预测值，性能与参考测试相当。范妮·莫切尔教授说:“这些数据使我们能够正式验证测试的好处。这将使在许多患者中简单快速地寻找谷氨酸缺乏症成为可能。如果结果是阳性的，可以立即开始治疗，显著改善预后，特别是对处于大脑发育阶段的儿童。”
因此，该研究的作者建议在所有3个月大的儿童和患有智力残疾、神经发育障碍、运动异常或癫痫的成年人中进行这项测试——特别是如果它是耐药的，如果生酮饮食减轻了癫痫发作。事实上，如果在早期症状阶段使用METAglut1，可以立即识别80%的Glut1缺乏症患者。出于这个原因，法国国家卫生管理局推荐其报销，这为其在欧洲和美国的采用铺平了道路。
参考:
Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome
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