在神秘的动物世界里，许多濒危物种正面临着前所未有的生存危机。其中，贝林格河龟（Myuchelys georgesi）的境遇格外令人揪心。这种生活在澳大利亚新南威尔士州一条河流中的淡水龟，仅存一个野生种群，却频繁遭受病毒侵袭。2015 年的一次尼多病毒（nidovirus）爆发，让其种群数量锐减 90%，几近灭绝。
在物种保护的道路上，了解物种的遗传特征至关重要。但对于贝林格河龟来说，此前人们对其基因组特征，尤其是全基因组和功能基因多样性知之甚少。而且，缺乏高质量的参考基因组和免疫基因注释，也限制了对其疾病易感性遗传机制的研究。在此背景下，悉尼大学等机构的研究人员决定深入探索贝林格河龟的基因组奥秘，期望为其保护找到新的突破口。
研究人员对 31 个贝林格河龟的基因组进行了重测序、组装和分析，并手动注释了 MHC 基因。主要运用了全基因组重测序（WGR）、MHC 基因注释（采用基于同源性的 BLAST 方法）、计算基因组多样性（分析常染色体杂合性、纯合片段 ROH 等）、重建种群历史（PSMC 和 GoNe 模型）以及分析 MHC 基因变异（生成联合基因分型数据集等技术） ，样本来源于疾病爆发前、后的野生个体及回交个体。
在 MHC 注释方面，研究人员在贝林格河龟的基因组中精准定位到 5 个 MHC I 类基因（Myge-UA、Myge-UB、Myge-UC、Myge-UD、Myge-UE）和 10 个 MHC II 类基因（Myge-DAA1 - Myge-DAB5），它们都位于 10 号支架上一个 272,213 bp 的区域内。通过构建系统发育树，发现贝林格河龟与其他龟鳖目动物在 MHC 基因上形成单系群，且部分基因形成独特分支。
MHC 多样性研究结果显示，在疾病爆发前、后的样本中分别鉴定出 257 个和 232 个双等位基因单核苷酸多态性（SNP）。这些 SNP 在 MHC 基因间分布不均，多数位于外显子 2、3、4。总体上，I 类基因的 SNP、非同义 SNP 数量较多，等位基因较少。前后两组的等位基因多样性无显著差异，PSMC 分析也未发现 MHC 基因有明显的时间分化。
基因组多样性和种群历史分析表明，与回交个体相比，纯种贝林格河龟的全基因组 SNP 和常染色体杂合性显著更低。ROH 在纯种个体基因组中广泛分布，10 号支架上的 ROH 密度相对较低。PSMC 和 GoNe 分析均显示，贝林格河龟的有效种群大小自上一个间冰期以来持续下降。
综合研究结果，贝林格河龟的全基因组多样性极低，有效种群大小长期下降。虽然 MHC 基因区域相对保守，但相比疾病抗性强的杂交个体，纯种贝林格河龟的 MHC 基因遗传变异水平较低。然而，在疾病爆发前后，无论是全基因组还是免疫基因的多样性，都未检测到显著变化。
这项研究意义重大。它首次全面揭示了贝林格河龟 MHC 区域的位置和结构，为理解其免疫遗传机制提供了重要基础。研究结果有助于制定更科学有效的保护策略，如指导圈养繁殖计划，避免近亲繁殖，维持种群的遗传多样性和适应性潜力。同时，也为其他龟鳖目动物的相关研究提供了宝贵的参考，推动了整个濒危物种保护领域的发展。此次研究成果发表在《Immunogenetics》上，为该领域的研究添上了浓墨重彩的一笔，为濒危物种的保护带来了新的希望和方向。
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