产前超声检查诊断出胎儿羊膜带综合征，导致胎儿腹裂：一例报告

时间：2026年1月23日

来源：Medicine

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羊膜带综合征（ABS）导致胎儿腹裂及内脏脱垂，经药物流产后证实，染色体检测正常，提示可能与羊膜带牵拉有关。早期超声诊断结合遗传学检测可预防家族病例。

背景：

羊膜带综合征（ABS）是一种发生在妊娠12周之前的先天性疾病。胚胎或胎儿周围的纤维束或纤维鞘破裂，导致该部位的胎儿发育受到影响，最终可能引发畸形。然而，目前关于由ABS引起的腹壁裂和内脏外翻的病例报告较少。这个病例可以拓宽我们的视野，让我们更多地了解ABS。

病例介绍：

患者为25岁女性，属于黄种人，初次怀孕。早期妊娠的彩色超声检查和11至13周时的彩色多普勒超声检查提示可能存在ABS。患者及其家人决定通过口服米非司酮和米索前列醇药物进行流产治疗。在药物治疗的第三天，死胎从体内排出，观察发现胸壁、腹壁和左脚的外观与产前超声诊断结果一致。胎儿的拷贝数变异测序结果显示：“未检测到三体变异；未发现染色体非整倍体变异，也未发现已知或疑似的大于100 kb的微缺失/微重复变异。”

结论：

胎儿的后续生长发育将受到严重的影响，因此目前主要采用药物治疗。大多数ABS病例是散发性的，但也偶尔会有家族性病例。因此，我们不仅可以通过11至13周的超声检查来诊断这种疾病，还可以结合夫妻双方的染色体和基因检测来排除相关的基因变异，从而有效预防家族性ABS病例的发生。

通俗语言总结：羊膜带综合征（ABS）是一种罕见的先天性疾病，由于胎儿周围的纤维带破裂可能导致畸形。本案例报告描述了一名25岁女性，她在早期妊娠时通过超声检查确诊为ABS，随后选择药物流产。药物流产后排出的胎儿具有与产前超声结果一致的畸形。基因检测未发现染色体异常。ABS会严重影响胎儿的发育，虽然大多数病例是散发性的，但也存在家族性病例。早期超声和基因检测有助于诊断ABS并通过识别遗传风险来预防家族性病例的发生。

1. 引言

羊膜带综合征（ABS）是一种发生在妊娠12周之前的先天性疾病。胚胎或胎儿周围的纤维束或纤维鞘破裂，导致该部位的胎儿发育受到影响，最终可能引发畸形。目前，关于由ABS引起的胎儿腹壁裂的病例报告较少。这个病例可以拓宽我们的视野，让我们更多地了解ABS（图1和图2）。

图1：
（A）羊膜带的连续性被中断，纤维漂浮在羊膜腔内；羊膜液较少，左脚向外胚体方向肿胀。（B）胎儿腹壁的连续性被中断，一个不规则的高回声区域（内脏）突出到羊膜腔内。（C）胎儿脊柱不规则。

图2：
（A–D）胎儿颈部厚度增加，胸腔开放，大小约为0.5 × 0.5厘米，腹壁连续性中断，有一个不规则肿块以及肝脏和肠道突出，大小约为2 × 1厘米，左下肢折叠在胎儿背部。胎盘和胎儿膜组织相对完整，羊膜带的连续性中断。

2. 病例介绍

患者为25岁女性，主诉：宫内妊娠12周时发现胎儿畸形。既往月经规律，为初次怀孕，家族中没有不良妊娠史。早期妊娠的彩色超声检查和11至13周时的彩色多普勒超声检查提示胎儿腹壁裂、鼻骨显示不清、脊柱不规则、羊膜液较少、羊膜带连续性中断以及左脚向外胚体方向突出，考虑为ABS。建议患者终止妊娠，经过考虑后，患者及其家人决定通过口服米非司酮和米索前列醇药物进行流产治疗。在药物治疗的第三天，死胎从体内排出，观察发现胸壁、腹壁和左脚的外观与产前超声诊断结果一致。胎儿的拷贝数变异测序结果显示：“未检测到三体变异；未发现染色体非整倍体变异，也未发现已知或疑似的大于100 kb的微缺失/微重复变异。”由于个人原因，这对夫妇未进行染色体检测。我们为患者提供了心理安慰，并建议她在下次怀孕前寻求相关的遗传咨询。患者及其家人对及时治疗表示满意。

3. 讨论

ABS的发病率为1/1500至1/1200，发生在妊娠12周之前。胚胎或胎儿周围的纤维束或纤维鞘破裂，导致该部位的胎儿发育受到影响，最终可能引发畸形。^[^¹^]这种畸形具有多源性、不对称性，可能涉及胎儿身体的所有部位和器官，其中四肢和躯干最为常见。ABS的发病机制目前尚不清楚，但内部原因和外部原因的理论已成为主流假说。内部原因理论认为，遗传因素导致的遗传物质变化是主要原因，如血管损伤、羊膜膜发育缺陷、胶原蛋白缺陷、凝血缺陷等，这些因素的变化会导致胎儿畸形。^[^²^{》外部因素，如胎儿过度活动、吞咽或咬嚼羊膜带，导致羊膜带与胎儿的四肢、躯干和面部粘连，从而阻碍粘连部位组织的生长，导致腹部壁裂、颅骨和面部畸形等机械性损伤。^[^³}^{》Helenius I等人的一项全国性基于人群的病例对照研究^[^⁴}^]显示，初次怀孕（OR = 2.56）、高龄（OR = 1.72）、妊娠早期使用β受体阻滞剂（aOR = 24.2）和孕酮（aOR = 3.79）可能会增加ABS导致的肢体畸形风险。本案例的拷贝数变异测序结果正常，通过标本观察可见羊膜带附着在腹壁上，提示胎儿腹壁裂和内脏外翻与ABS有关。目前关于由ABS引起的腹壁裂和内脏外翻的病例报告较少。胎儿的后续生长发育将受到严重的影响，因此目前主要采用药物治疗。不过，近年来逐渐开展了胎儿内镜手术，帮助许多孕妇解决了这一问题。^[^⁵^{》研究表明，当ABS仅涉及胎儿四肢的一小部分时，不会影响胎儿的整体发育，可以通过产后手术解决相关畸形。^[^⁶}^{》McKinney J等人^[^⁷}^{》报告称，大多数ABS病例是散发性的，但也偶尔会有家族性病例。因此，在临床实践中，除了使用产前超声筛查胎儿ABS畸形外，还可以结合夫妻双方的染色体和基因检测来排除相关的基因变异，从而有效预防家族性ABS病例的发生。}

4. 结论

ABS是一种发生在妊娠12周之前的先天性疾病。ABS的发病机制目前尚不清楚，但内部原因和外部原因的理论已成为主流假说。胎儿的后续生长发育将受到严重的影响，因此目前主要采用药物治疗。大多数ABS病例是散发性的，但也偶尔会有家族性病例。因此，我们不仅可以通过11至13周的超声检查来诊断这种疾病，还可以结合夫妻双方的染色体和基因检测来排除相关的基因变异，从而有效预防家族性ABS病例的发生。