摘要
理解经典先天性肾上腺增生症（CAH）患者的生活质量（QoL）及其相关影响因素，能为临床照护提供有意义的参考。研究采用了一项横断面混合方法调查，通过先天性肾上腺增生症研究、教育与支持基金会网站分发，由成年CAH患者和患儿照顾者完成。QoL评估采用基于CAHQL量表改编的CAH特异性工具，涵盖了多个领域。结果显示，与儿童相比，成年CAH患者的生活质量普遍较差。高龄、女性性别和使用公共医疗保险与较差的生活质量相关，而在CARES综合诊疗中心接受治疗和使用氢化可的松则与较好的预后相关。
引言
先天性肾上腺增生症（CAH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由肾上腺类固醇激素合成途径中酶的缺陷引起。最常见的形式是21-羟化酶（21OH）缺乏症，由基因的致病性变异导致。其严重性取决于21-OH酶缺乏的程度，导致不同程度的盐皮质激素和糖皮质激素缺乏以及雄激素过量。严重的经典型CAH根据是否存在盐皮质激素缺乏，进一步分为失盐型（SW）和单纯男性化型（SV）。较轻的非经典型（NC）CAH则以雄激素过量为主要激素失衡特征。经典型CAH的激素失衡可导致多种临床表现，患者面临肾上腺危象、生育力受损、心脏代谢并发症和骨密度降低等风险。对经典型CAH的管理需要频繁就医和每日的糖皮质激素替代治疗，有时还需补充盐皮质激素。患者及其照护者面临的医疗和社会心理挑战，以及潜在的经济、社会文化和医疗可及性障碍，可能对整体生活质量产生重大影响。CARES基金会是一个非营利组织，旨在通过支持、倡导、教育和研究来改善CAH患者的生活。本研究旨在探讨成人和儿童经典型CAH患者的人口学特征、自我报告和照护者报告的健康数据及生活质量指标，并识别与改善生活质量相关的因素。
方法
研究设计与参与者
研究通过一项横断面混合方法调查收集了年龄≥18岁的成年患者和年龄<18岁的患儿照顾者的数据。招募通过国际非营利性患者支持组织CARES基金会进行。调查于2025年9月18日至11月10日期间通过CARES基金会网站分发。该研究获得了弗吉尼亚大学机构审查委员会的批准，并按照其指导方针和伦理标准进行。
调查工具
本研究开发了原创调查问卷，收集了人口学特征和CAH特异性健康数据。医疗服务提供者信息包括参与者是否在CARES综合诊疗中心接受治疗。此外，调查整合了一个CAH特异性健康相关生活质量工具，该工具改编自CAHQL量表。生活质量工具的领域包括一般健康、肾上腺皮质功能不全、糖皮质激素过量、身体功能、心理健康和认知，成年患者的调查还额外包括了社会功能和性功能领域。每个项目的回答选项被简化为统一的5点评分频率量表以提高清晰度并减轻受访者负担。参与者还被要求对一个开放式问题提供自由文本回答，以分享他们的生活体验。
分析
CAH特异性健康相关生活质量工具由5点李克特量表回答选项组成。每个项目的原始分数被转换为0-100分，并在需要时进行反向编码，使得更高的领域分数代表更好的生活质量。使用SPSS Version 31进行统计分析。计算了描述性统计数据，并使用适当的统计检验进行组间比较。年龄与生活质量领域得分的关联使用斯皮尔曼相关系数进行评估。对单个开放式调查问题的回答进行了描述性、探索性分析。
结果
共收集了362份有效调查，总体回复率为15.7%。其中，151份由成年患者完成，211份由患儿照顾者完成。成年参与者的平均总QoL得分为58.1，而儿童的平均总QoL得分为73.5。总体而言，成年患者在所比较的五个领域（一般健康、肾上腺皮质功能不全、糖皮质激素过量、身体功能、心理健康和认知）的生活质量均显著低于儿童。在成年患者队列中，年龄增长与身体功能和性功能领域的得分呈显著负相关。女性性别与较差的糖皮质激素过量和性功能得分相关。使用公共医疗保险的成年患者在除糖皮质激素过量和身体功能外的大多数领域的生活质量都更差。在儿童队列中，年龄增长与除身体功能外的所有领域的较差生活质量相关。居住在CARES综合诊疗中心的成年患者，其肾上腺皮质功能不全和身体功能得分显著更高。儿童中，在CARES综合诊疗中心接受治疗的患儿，其一般健康得分显著更高。在分析糖皮质激素治疗方案对成年患者生活质量的影响时，接受长效糖皮质激素治疗的患者，其糖皮质激素过量得分显著低于接受氢化可的松治疗的患者。对开放式问题的回答被归纳为四个主要领域，包括核心生活体验、心理和情感影响、治疗和日常管理以及医疗系统体验。
讨论
据我们所知，这是第一项使用改编自已验证CAHQL量表的CAH特异性健康相关生活质量工具，同时评估成人和儿童经典型CAH患者生活质量的研究。总体而言，成年参与者表现出相对较差的生活质量，各领域得分处于中等范围。儿童的数据显示，在所有评估领域中，平均得分均高于成人。与成人结果相比，儿童在所有五个领域的生活质量得分均显著更高。这一发现可能源于儿童与成人之间治疗方案的差异。在成年患者队列中，女性报告了与糖皮质激素过量相关的更多担忧。女性在性功能方面的报告也显著差于男性。公共医疗保险与成年患者队列中大多数领域的较差生活质量相关，这种关联在儿童队列中未观察到。本研究的另一个主要发现是，在CARES综合诊疗中心接受治疗，与成年患者队列显著更好的身体功能和更少的肾上腺皮质功能不全担忧相关，也与儿童队列改善的一般健康得分相关。对开放式问题回答的探索性综合，突出了CAH患者生活体验中共同的挑战和与发育阶段相关的不同方面。本研究的一个局限性是，参与者完全通过CARES基金会招募，这可能引入选择偏倚。此外，虽然生活质量工具改编自先前已验证的量表，但未在本样本中正式评估其内部一致性。本研究的优势包括同时涵盖了成人和儿童、男性和女性，年龄范围广，私人和公共医疗保险参与者分布均衡，并纳入了来自美国和国际队列的数据。此外，开放式调查问题的纳入，使受访者能够提供详细的、个人化的见解。
结论
这是第一项使用疾病特异性问卷评估CAH患者（包括成人和儿童）生活质量的研究，揭示了整体受损的生活质量，在成年患者中尤为明显。与更好生活质量相关的潜在可改变因素包括在CARES综合诊疗中心接受治疗，以及使用氢化可的松。与非更好生活质量相关的潜在不可改变因素包括高龄、女性性别和公共医疗保险状态。这些发现强调，医疗服务提供者需要提高意识，并对高风险群体的生活质量挑战给予更多关注。
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