综述：胎儿脉络丛囊肿的自然史及其预后意义：一项系统评价

摘要

目的

胎儿脉络丛囊肿（CPCs）是中期超声检查中常见的偶然发现。尽管通常为良性病变，但其发现常常会引起家长的担忧，因为它们可能与染色体异常（尤其是18三体综合征）有关。本系统综述总结了关于CPCs的自然史、相关异常及预后影响的现有证据，以指导产前咨询。

方法

我们系统地检索了PubMed、Scopus、Web of Science、Embase和Cochrane Library中2010年至2025年间发表的原始研究。符合条件的研究包括通过超声诊断出CPCs的胎儿，并报告了异常情况、基因检测结果或妊娠结局的数据。病例报告和综述被排除在外。两名评审员独立筛选并提取数据。研究质量使用Newcastle–Ottawa量表和Joanna Briggs研究所的检查清单进行评估。由于研究结果的异质性，最终以定性方式整合了研究结果。

结果

共有10项研究符合纳入标准，涉及超过10,600名接受检查的胎儿，其中包含数百例CPC病例。CPC的患病率在0.5%到2.5%之间，大多数在妊娠16至22周时被发现。孤立的CPCs，尤其是在生化筛查正常或非侵入性产前检测（NIPT）结果阴性的妊娠中，与染色体异常无显著关联。相比之下，伴有其他超声异常的CPCs显示出18三体综合征和临床显著拷贝数变异的风险显著增加。大多数孤立的CPCs会自行消退，且新生儿结局良好。

结论

在低风险筛查背景下，孤立的CPCs应被视为预后良好的良性病变，无需进行侵入性检测。相反，具有其他风险因素的CPCs需要进一步评估，包括进行染色体微阵列分析，这支持采取基于风险调整的诊疗策略。