摘要
遗传咨询师（GCs）通过强调由遗传咨询师定义的过程和结果的实践模式，帮助个人应对遗传疾病带来的挑战。虽然已有定量研究和患者报告来评估患者的体验和结果，但探讨患者自身对遗传咨询感受的定性研究仍然有限。在“遗传咨询过程带来结果”（GC-PRO）研究中，一部分接受遗传咨询的患者在咨询后1-2周内完成了半结构化的电话或视频访谈。访谈记录（n=25）来自不同的诊所（三个机构）、专业领域（产前、癌症、心脏病学、普通遗传学）、患者对定量调查的回应以及人口统计信息。通过反思性主题分析的建构主义方法，发现了关于患者与遗传咨询师互动体验的五个主题：（1）跟随我的引导；（2）随着时间的推移共同合作；（3）我们重视信息；（4）遗传咨询师的专业知识和关怀态度是独特的；（5）我有所收获。患者指出，那些促进以患者为主导的协作咨询过程的行为非常重要，在这种过程中，他们的信息需求和支持需求得到了个性化的满足。来自知识渊博的遗传咨询师的清晰信息传递始终被视为有价值的。参与者通常在咨询开始时并没有预设的具体结果，但他们后来表示，咨询对他们的情绪产生了影响，使他们获得了关于遗传信息的新见解，并且觉得可操作的建议赋予了他们力量。这项研究为关于患者定义的结果和咨询过程的观点提供了新的文献支持，这些观点有时与传统的提供者定义不同，有助于完善当前的实践模式。
引言
遗传咨询是医疗保健中日益重要的组成部分，其角色包括提供医学教育、心理社会支持以及讨论与遗传疾病相关的家庭影响（Resta等人，2006年）。遗传咨询实践的“互惠参与模型”（REM）强调了患者和提供者的影响，通过明确遗传咨询实践的目标和患者结果来指导未来的研究和循证实践（Veach等人，2007年；Redlinger-Grosse等人，2016年；Zierhut等人，2016年）。基于REM，“临床沟通服务结果框架”（FOCUS）提出了关于遗传咨询过程可能对患者结果产生影响的研究假设（Cragun和Zierhut，2018年）。FOCUS还描述并整理了遗传咨询师为达成咨询目标并改善患者结果而采取的行为（Zale等人，2022年）。尽管已经开发了几种定量患者报告工具来广泛评估患者的体验和结果（Grant等人，2019年；Krousel-Wood，2000年；Tercyak等人，2001年；DeMarco等人，2004年；Hibbard等人，2004年、2005年；Barry和Edgman-Levitan，2012年；O’Connor，1995年；Légaré等人，2010年；McAllister等人，2011年），但仍然缺乏探讨患者自身对遗传咨询师行为和结果感受的定性研究，这些研究涵盖了不同的临床人群和专业领域。迄今为止，定性研究主要集中在患者对遗传咨询服务的接受度或特定患者群体/医疗指征下的遗传咨询观点上。例如，Guimarães等人（2013年）和Crook等人（2022年）研究了被诊断出或患有晚发性神经系统疾病的人的视角，发现患者重视信息、情感支持、家庭动态的探讨以及针对其独特情况的个性化咨询（Guimarães等人，2013年；Crook等人，2022年）。Garza等人（2020年）调查了怀孕的拉丁裔移民女性对各种产前主题的看法，她们对信息和支持性决策表示赞赏。Barnes等人（2020年）和Rolle等人（2022年）发现，使用包容性语言、咨询环境和系谱记录对跨性别患者具有积极意义。类似地，也有针对特定遗传咨询人群或专业领域的患者感知结果的研究。Richardson等人（2022年）对定性研究的系统回顾发现，患者描述了生殖遗传携带者咨询带来的多种不同结果，包括咨询前后的目标、进一步检测的背景考虑以及检测结果的感知影响或实用性。Semaka和Austin（2019年）的研究探讨了接受精神病学遗传咨询的患者的观点，他们认为遗传咨询师提供的信息、个性化支持和情感处理的空间使他们能够更好地管理和讨论自己的精神疾病。在肿瘤学领域，Grant等人（2006年）报告称，接受癌症遗传咨询的患者对检测结果的了解程度和满意度各不相同，许多人随后与家人分享了这些信息。Pichini等人（2016年）发现，经过遗传咨询后，患有遗传疾病的青少年对自身状况有了更多的个人控制力，因为他们对遗传学有了更好的理解，并能够预见到自己的医疗需求，感到对自己的健康有掌控感。与针对特定患者或专业领域的研究相比，自Bernhardt等人（2000年）和Skirton（2001年）的研究以来，已有25年以上没有进行过旨在更广泛、更普遍理解遗传咨询患者视角的定性调查。这些研究发现，咨询会话的目标包括教育患者对咨询的期望以及与遗传咨询师建立“联系”。患者特别提到了咨询会话的时长、信息的清晰解释、预见性指导、同理心和持续的支持作为建立这种联系的促进因素（Bernhardt等人，2000年）。Skirton（2001年）关注了患者对遗传咨询期望和结果的看法。主要结果是患者通过遗传专业人员的努力，在“家庭中适应遗传状况”，这些努力减少了不确定性，提供了易于理解的信息，并建立了与患者的联系（Skirton，2001年）。Bernhardt等人（2000年）和Skirton（2001年）的研究数据涵盖了不同的遗传咨询师、专业领域和一些患者人口统计特征；然而，研究中没有描述参与者的种族和族裔身份，在Bernhardt（2000年）的研究中，一些参与者在咨询后2-3年才接受访谈，这可能影响了回忆能力。此外，最近的一项德尔菲研究表明，“心理适应”并未被患者视为遗传咨询的结果（Redlinger-Grosse等人，2021年）。有必要进行更新的患者视角调查，以了解这些研究结果在过去二十年的基因组医学发展中的持续性。
方法论
在开始参与者访谈之前，研究团队成员L.P.、H.Z.、D.C.、K.R.G.和E.R.F.就已经确定了他们的身份，他们是GC-PRO研究的主要调查者或研究成员。他们都承认自己是遗传咨询师或遗传咨询专业的研究生，这影响了他们对数据的态度，因为他们相信遗传咨询师在医疗保健和改善患者结果方面的重要性和作用。研究团队作为遗传咨询患者的经历各不相同，那些曾经接受过遗传咨询的人认识到他们的经历也影响了他们如何理解和解释研究对象的观点。其中一位不是遗传咨询师且没有接受过遗传咨询的成员是一名社区参与式研究者，她与受遗传风险和疾病影响的人合作，因此她的观点受到这些人的影响。尽管如此，这项研究主要是从提供者的角度设计和进行的，因此参与者的回答可能反映了这种立场。
参与者
符合条件的参与者包括因遗传性癌症、心脏病学、普通遗传学或产前/生殖问题而被推荐接受遗传咨询服务的个人。纳入标准包括年龄在18岁及以上、会说英语或西班牙语，并计划在2023年10月至2024年4月期间在M Health Fairview（明尼苏达大学）、Genome Medical, Inc.或南佛罗里达大学医疗系统与遗传咨询师会面的参与者。
程序
符合条件的参与者通过电话、电子邮件或电子健康系统消息招募。所有参与者在纳入研究前都签署了知情同意书。他们完成了Fisher等人（2024年）描述的咨询前调查、咨询过程中的音频记录以及咨询后的调查。本研究中的参与者在2023年10月至2024年3月期间，在三个地点接受了36位参与遗传咨询师的咨询。关于进行咨询的遗传咨询师的描述见Fisher等人（2024年）。根据定量调查数据，有选择地邀请了一些参与者接受访谈，这些参与者在调查结果得分较低，或者在人口统计特征、临床指征和地点方面具有多样性。被选中接受可选随访访谈的参与者在预约后不久收到了电子邮件邀请。参与者与两位研究生研究员（L.P.和T.M.）之一远程进行了30分钟的电话或视频通话。没有进行重复访谈，也没有做现场记录。访谈者接受了半结构化访谈指南的培训，最初的访谈由两位主要调查者（H.Z.和D.C.）进行。在访谈之前，我们首先分析了调查问卷中参与者的回答，以便为每位参与者确定访谈问题的优先顺序。例如，那些在访问后调查中得分较低的人更有可能被选中接受访谈，并在访谈中就被问及得分低的原因。访谈过程被录音、去标识化并电子转录。所有参与者都得到了感谢和报酬，具体内容如Fisher等人2024年的研究所述。每次访谈都由两名研究生研究员之一L.P.或T.M.完成。T.M.是在2023年11月访谈开始后加入研究团队的。L.P.协助制定了访谈指南，而T.M.则接受了L.P.的培训，以便使用该指南进行访谈。参与者被告知，访谈者属于GC-PRO研究团队，该团队的目标是了解并改善患者接受遗传咨询的体验。
在本研究中，选取了25份访谈记录进行分析。在最初的15份记录中，从明尼苏达大学当时提供的三个临床专业（心脏病学、肿瘤学和产前/生殖咨询）中各随机选取了5份。剩下的10份记录则是为了增加回答的多样性和/或参与者的背景信息而特意挑选的，目的是为了增加回答的变异性或不同的观点。这最后10份记录来自三个临床机构（明尼苏达大学、南佛罗里达大学和Genome Medical）以及四个临床专业（心脏病学、肿瘤学、产前咨询和普通遗传学）。研究在访谈结束后结束，因此访谈记录、引文和结果没有返回给参与者进行审核或评论。
**工具/材料**
访谈指南包含了13个问题，这些问题源自《遗传咨询技能检查表》（GCSC；Hemmeyer等人2024年），并与访问后调查中的相关条目结合使用，以指导访谈过程。这些问题涵盖了从患者对遗传咨询的整体印象和满意度到GCSC具体方面的内容，如建立融洽关系、提供教育、共同设定议程、确认理解程度、促进决策制定、心理社会咨询以及促进患者积极参与等。
**数据分析**
参与者的基本信息通过描述性统计方法进行了总结。访谈记录的定性分析是在NVivo 14版本（QSR International Pty Ltd.）中进行的。代码的解析、子主题和主题的确定采用了建构主义定性研究方法，包括反思性主题分析（Braun和Clarke 2022年）。这种归纳方法允许在不受预设理论框架限制的情况下发展主题，旨在让患者的声音影响分析结果，而不是基于提供者历史上认为重要的行为或遗传咨询结果的概念。最初的代码由研究生研究员L.P.创建并完成编码工作。代码的进一步完善和主题的确定是一个迭代过程，由研究生研究员在学生研究委员会成员K.R.的指导下进行讨论完成。
**人类受试者**
本研究的批准已于2022年9月获得明尼苏达大学单一机构审查委员会（sIRB，研究编号#00011241）的批准，参与机构包括南佛罗里达大学和Genome Medical。方法学的报告遵循了《反思性主题分析报告指南》（RTARG；Braun和Clarke 2024年）。
**分析**
**人口统计**
参与者的基本信息见表1。25名参与者的平均年龄为38岁，其中大多数自认为是女性（84%，n=21）和白人（64%，n=16）。大多数参与者是为自己寻求遗传咨询服务的成年人（88%，n=22），专业领域包括心脏病学（20%，n=5）、肿瘤学（24%，n=6）、产前咨询（44%，n=11）和其他/综合（12%，n=3）。每位参与者主要接受了13位遗传咨询师（GC）的咨询，其中92%（n=23）的咨询是关于预测试的，咨询方式包括面对面（56%，n=14）、视频（36%，n=9）或电话（8%，n=2）。
**反思性主题分析**
五个主题反映了患者在接受遗传咨询过程中的体验，这些体验影响了他们的咨询结果：
1. **跟随我的引导**：参与者赞赏他们的遗传咨询会话是量身定制的、以患者为中心的。这种定制感让参与者感到他们的需求决定了咨询的方向，他们自己是咨询的重点。特别是当遗传咨询师根据参与者的信息需求和支持需求进行调整时。例如，有参与者提到遗传咨询师会根据他们的遗传知识水平或对遗传状况的熟悉程度来调整咨询内容。
2. **随着时间的推移合作共事**：参与者认为遗传咨询师能够随着时间的推移与他们合作，这种合作让他们感到被重视。
3. **我们重视信息**：参与者认为遗传咨询师的专业知识和关怀的态度是独特的。
4. **我获得了收获**：参与者表示从咨询中获得了有用的信息和建议。
**结论**
总体而言，参与者对遗传咨询师的专业性和关怀态度给予了高度评价。他们认为遗传咨询师能够根据每个患者的具体情况提供个性化的服务，并在咨询过程中充分考虑了他们的需求和情感支持。同时，他们也强调了信息提供与情感支持之间的平衡。她将会是那个给我打电话并与我讨论整个事情的人。（参与者1001）其他参与者表示，在遗传咨询师（GC）向他们解释了未来可能出现的基因检测结果、基因信息对家庭成员的影响、他们自己或孩子所患遗传病的自然病程，以及当前基因知识和技术限制时，他们感到得到了安慰。这种协作性的指导有助于管理患者的期望、辅助决策，并通过临床流程的透明度建立了信任。[我想]知道携带这些基因意味着什么，以及结果会怎样。她很好地解释了如果检测结果为阳性，携带这些基因可能会带来哪些问题。（参与者2010）我们重视信息。参与者谈到了遗传咨询师提供的许多有价值的信息方面。在回顾遗传咨询中最有帮助或最有用的部分时，参与者经常提到他们认为有价值的信息内容。不同的人对信息的重视程度不同，但大多数参与者都至少提到一个他们认为有教育意义的内容，比如检测选项、检测过程、可以从基因检测中获得的信息，以及检测的利弊。即使是在接受遗传咨询之前就已经决定进行基因检测的参与者，也认为这些信息验证了他们的决定。我之前没有意识到我做的血液检测还包含了性染色体疾病的筛查。我想这巩固了我们最初选择的检测方案。（参与者1024）参与者还重视其他信息，比如家族风险评估，这些信息突出了其他家庭成员的具体风险、筛查建议，以及哪些家族健康风险更可能是由遗传因素引起的。很多内容都是关于我的家族病史的，比如有哪些类型的癌症，有哪些风险因素。是的，这是最重要的。（参与者1054）最后，参与者很感激收到关于相关遗传疾病的信息，比如诊断结果或遗传风险增加的情况，这样他们就能预见到疾病的症状或管理方法。她详细解释了特纳综合征的定义以及相关的症状，我之前并不知道有些症状是可见的，或者说是可以感知到的。（参与者1095）总体而言，参与者希望并从遗传咨询中积极获取信息，这比咨询本身更为重要。我没有谈论我的感受。我觉得没有必要总是谈论自己的感受……但重要的是我们真正需要的是信息。（参与者1024）除了信息本身，参与者还提到了遗传咨询师呈现信息的方式也很重要。他们认为，当咨询师以直观的方式提供信息（而不是杂乱无章），并注意控制信息传递的速度，避免一次性灌输太多内容时，信息会更容易理解。信息应该用简单的语言表达，避免使用医学术语。我之前就了解NIPT检测，但她解释得比任何人都简单明了。（参与者1058）一些参与者还提到了咨询师在咨询过程中使用视觉辅助工具的情况。有些人认为视觉辅助工具是个不错的补充，但并非必需；而有些人则认为它显著提高了信息的理解和记忆效果。属于后一组的参与者有时会自称为“视觉学习者”。我无法立刻复述所有检测的内容，但我记得主要的检测项目，以及各种染色体背后的原因。我是一个非常依赖视觉的人，所以那些图表让我印象深刻。（参与者1064）一些在讨论中没有看到图表的“视觉学习者”表示，如果能有图表的话会更好。一位参与者说，图表可以帮助他们更好地理解情况并预测可能的遗传结果。我希望有图表来说明什么是正常的，什么是常见的情况，以及我处于哪种情况。然后可以进一步说明可能发生的不同结果，比如最佳情况和最坏情况。（参与者3046）参与者还评论了提供的信息量。一些参与者称赞咨询师能够简洁明了地呈现相关信息。许多人认为咨询师的教育过程既简洁又详细，这让他们在咨询后感到更加了解情况，并能够与他人分享所学的知识。我记录下了她提到的所有内容，现在回头看，确实觉得非常全面。我完全可以向朋友解释发生了什么，以及需要检测的36个基因的具体情况，这非常具体和深入，我很喜欢这一点。（参与者1054）无论参与者对信息全面性的看法如何，几乎所有人都认为没有信息应该被删除或简化。他们认为收到的所有信息都很重要。
遗传咨询师的专业知识和关怀的态度是独特的。参与者认识到，遗传咨询师结合了遗传学专业知识和同理心，这使得他们的教育和支持行为与其他医疗专业人员有所不同。特别是，参与者主动提到了咨询师的知识储备，以及他们能够根据患者的具体情况自信地传达知识的能力，这让他们觉得咨询师具有独特的专业素养。还有一些人在描述与咨询师的互动时进一步强调了这一点，认为咨询师的专业表现建立了信任感，让他们感到更加安心。他们不希望遇到一个听起来不熟悉领域或没有相关经验的人。她非常自信，这很好。（参与者1010）咨询师在帮助患者做出检测决策方面的专业能力也受到了患者的赞赏。当咨询师根据患者的具体情况解释检测的好处和理由时，患者对继续进行检测感到更有信心。对我来说，了解他们为什么想要进行这项检测让我感觉好了一些，因为她能够给出具体的原因，这让我更加安心。（参与者1090）有些人认为咨询师的专业知识比他们自己的想法更重要，他们希望选择对自身或孩子健康最有利的选择，并依赖咨询师提供的建议。此外，参与者一致认为咨询师充满关怀和同理心的态度是他们喜欢咨询体验的一个重要因素，这种态度让他们在整个对话过程中感到更加放松和舒适。不过，他们对这一点的重视程度因人而异。有些参与者认为咨询师的态度是他们积极体验的关键，而另一些人虽然注意到了这一点，但并不认为这是必须的。有一位参与者特别强调了咨询师的同理心对其体验的积极作用，她说这种态度让他们感到非常放松，尤其是在与一个完全陌生的人进行敏感对话时。（参与者1052）其他参与者也赞赏咨询师的友善，但他们同时也认为咨询师的专业态度同样重要。他们并不需要通过情感上的联系来感到更舒适。有一位参与者表示，他们并不希望与医疗服务提供者建立情感上的联系。我不寻求情感上的依赖；我认为情感表达是一种不同的方式。但她确实表现出对我的关心和专业的态度。（参与者3073）无论患者更看重咨询师的友善还是专业性，他们都注意到了咨询师的态度，这让他们感到得到了支持。
咨询师留给患者的时间也影响了他们的体验。参与者表示，在咨询开始时他们就有问题，或者在讨论过程中产生了新的问题。他们总是喜欢那些表现出关怀、理解和同理心的医疗服务提供者。对我来说，耐心和态度往往比信息本身更重要，因为如果我不明白某个问题，我可以随时提问，而无需等待咨询师的提示。（参与者1054）当所有问题都得到解答时，参与者对咨询时间感到满意。他们认为咨询时间适中，既能够充分解决他们的疑问，又不会过于冗长。他们觉得时间足够长，能够获得所需的所有信息，同时又不会让人感到困惑。（参与者1095）当咨询师没有表现出急于结束咨询的迹象时，这表明他们真的关心患者的需求。他们觉得时间安排是出于对患者需求的考虑，而不是为了满足咨询师的其他安排。在当今的医疗环境中，很多人只能得到15分钟的咨询时间，而这往往远远不够。因此，当讨论可能改变患者生活的事情时，花更多时间确保一切顺利进行是非常重要的。（参与者1001）
在回顾遗传咨询过程时，参与者总结了从咨询中得到的关键收获。尽管患者没有使用“咨询结果”或“目标”这样的术语，但这些收获可以被视为咨询的效果或目的。这些收获往往是自然而然的，说明他们在咨询前并没有特定的目标。然而，参与者将一些改变思维过程（例如对遗传风险或疾病状况的看法）或采取的健康管理措施视为重要的收获。总体而言，并没有一个所有参与者都期望达到的统一结果。相反，他们提到了多个有影响力的收获，包括情绪状态的变化、基于遗传信息而产生的观念转变，或者感到更有力量。许多参与者表示，由于咨询中的讨论，他们的情绪状态发生了变化。对于某些参与者来说，情绪上的影响非常显著，甚至成为了主要的收获。在开始这项研究之前，我感到有些焦虑，部分原因是完全不知道预约会带来什么，部分原因是这类事情可能会让人感到害怕。老实说，这确实帮助我缓解了很多焦虑。（参与者1064）并不是所有参与者都感受到了这种情绪上的缓和以及随之而来的情绪模式的变化。相反，有一位参与者在与遗传咨询师（GC）讨论了风险之后变得更加焦虑。这位参与者之前认为对家庭的风险较低，但遗传咨询师指出的风险却更高。我想这让我有点紧张，我在想……我有可能把我的疾病遗传给我的孩子。而这个问题之前根本没在我脑海中出现过，因为我的疾病并不是遗传性的。（参与者1056）参与者们还提到，信息交流让他们重新审视了许多与遗传相关的议题。获得新见解的最常见机会来自于风险评估的讨论。患者们指出，遗传咨询的一个结果是他们对自己或家庭临床情况的遗传影响的看法发生了变化。有一位参与者表示，遗传咨询师鼓励她考虑儿子的癌症风险，而她之前只关心女儿是否有这种家族遗传病的风险。她说，很多遗传问题同样会影响男性。这真的让我恍然大悟，因为我通常更担心女儿，因为她和我很像。（参与者1001）最后，与遗传咨询师的讨论经常为参与者提供了信息或建议，使他们能够以更加自主的方式管理自己的健康，从而促进了行为的改变。遗传咨询师鼓励他们采取实际行动来促进自己和家人的健康，尤其是在家族风险评估的背景下。一些参与者因此更有动力与家人分享他们学到的信息，无论是寻求遗传咨询还是采取预防性筛查措施。参与者们认为这些信息很有用，因为它指出了他们可以采取的步骤来帮助自己和他人。有一位参与者获得了之前不知道的宝贵家庭风险评估信息和筛查建议。她建议我和我的姐姐以及妈妈去做心脏超声检查，而这之前并没有人向我提过。（参与者1109）遗传咨询师提供的可操作性建议是参与者们非常重视的收获，这让他们感到更有控制感和主动性。
这项研究旨在更好地了解患者对遗传咨询行为和结果的看法，并通过患者自己的话来探讨他们的体验。从参与遗传咨询的患者中提炼出了五个主题，这些患者来自不同的背景、专业领域和诊所：（1）跟随我的引导；（2）随着时间的推移进行合作；（3）我们重视信息；（4）遗传咨询师的专业知识和关怀的态度是独特的；（5）我学到了很多东西。这些主题广泛反映了患者们的体验，即遗传咨询师的行为和结果是根据患者的不同信息需求、合作程度以及咨询过程中不断演变的结果而量身定制的。遗传咨询可能会从建立一种类似于其他医学领域的“个性化”定义中受益，这些领域通常将个性化定义为包括语言调整和使用教育工具（Harrington和Noar 2012；Yu等人2022）。Zale等人（2022）评估了遗传咨询师对个性化的看法以及他们在咨询过程中实际采取的个性化行为。Zale等人描述的许多行为与本研究中的患者观点相似，例如在咨询过程中频繁的沟通、允许患者随时提问以及根据患者的具体情况提出检测建议。数据中并不清楚患者是否体验到了Zale等人提到的其他个性化行为，比如根据患者的需要调整咨询内容。然而，患者们描述遗传咨询师跟随他们的引导这一点暗示了这种调整的存在。研究结果表明，患者体验到的遗传咨询行为在多个方面促进了个性化——包括他们的参与度、信息需求和支持需求，以及最终的咨询成果。
本研究中的参与者称赞遗传咨询师在个性化方面的努力，以及这种双向且与他们相关的合作讨论，特别是基于他们的问题和独特的个人及家庭病史。护理和精神病学领域的研究也发现，针对患者健康管理态度的个性化沟通能够提高患者的参与度和积极性（Ruiter等人2006；Pellet等人2024）。我们的结果表明，患者更希望遗传咨询师能帮助他们在整个医疗过程中保持护理的连续性，因此他们也认为这种持续的合作体验很有价值。Bernhardt等人（2000）也发现，患者重视预见性指导和护理的连续性；患者希望能够随时向遗传咨询师提问。进一步阐明遗传咨询师提供的预见性指导和护理连续性的好处，可以更好地描述遗传咨询师在患者护理过程中的作用，这种作用不仅限于咨询会话本身。遗传咨询师还强调了协调护理的重要性，这也是患者认为重要的方面。需要进一步研究患者对遗传咨询师在协调护理方面角色的体验和偏好，以便更好地理解这种偏好及其对遗传咨询师-患者关系的影响。
在所有的遗传咨询会话中，信息都被视为非常宝贵的组成部分，这从参与者对遗传咨询师信息提供技能的赞扬以及他们从信息中获得的新知识和视角中可以看出。先前的研究发现，如果信息没有以患者能够理解的方式提供，患者的结果可能会较差，包括困惑和低依从性（Mayeaux等人1996；Shaw等人2009）。易于理解的教育内容通常被认为是遗传咨询中最有用的部分，这也是患者希望从咨询中获得的（Bernhardt等人2000；Skirton 2001）。这些观点得到了“遗传信息是关键”这一原则的支持，因为在这个模型中，患者被认为渴望并获得遗传信息。我们的结果也支持这一原则的过程目标，即以易于理解的方式提供相关信息的重要性。REM研究中的一个结果指出，患者通过从遗传咨询师那里获得信息而获得了新的视角（Veach等人2007）。本研究中的参与者积极寻求信息并接受了所提供的信息。先前的研究表明，接受遗传教育的人对所需信息的量有不同的偏好（Mighton等人2019）。个体的偏好可能受到他们的应对方式、教育水平和对健康状况严重程度的感知的影响（Plamann等人2021）。这表明我们的研究对象可能包括更多“信息寻求者”或“高监控者”，他们希望获得更多教育。虽然我们在GC-PRO研究中针对的是所有寻求遗传咨询服务的人群，但信息驱动的个体可能更愿意同意参与科学研究和后续访谈。因此，需要更多的研究来更全面地了解遗传咨询患者群体的信息偏好，并与其他医学领域进行比较。
参与者对遗传咨询师提供的支持有不同的看法。虽然遗传咨询的定义包括心理社会支持（Resta等人2006），但参与者描述的支持形式包括同情心和情感支持，以及遗传咨询师的一般态度和专业行为，而不一定期望建立更深层次的联系。这种差异可能与遗传咨询师-患者的工作联盟及其组成部分有关。Bordin（1979）在描述心理治疗中的治疗联盟时提到了三个组成部分：联盟中的纽带（咨询师和客户之间的积极联系）、任务（治疗过程中的行为）和目标（客户对咨询会话的期望结果）。因此，本研究中患者感受到的遗传咨询师的支持可能是对治疗联盟各个方面（无论是关系、行为还是会话结果）的个性化体现。除了最初对讨论内容的焦虑外，参与者通常不会报告在咨询过程中有特别情绪化的体验。一种以咨询为中心的遗传咨询模式可能对某些患者非常有益，但对其他人来说可能是不必要的，甚至不受欢迎（Austin等人2014；Biesecker等人2017；Schaa和Biesecker 2024）。这意味着支持可能涉及对患者信息需求和情感需求的评估和理解，而在实践中，满足这些需求可能比采用标准的教育方法更有效（Roter等人2006）。遗传咨询师的方法不应是非此即彼的；相反，他们需要询问患者在教育和支持方面的需求，以便充分满足这些需求。仅从这些参与者的回答中无法确定遗传咨询师在多大程度上根据不同患者的偏好调整了他们的支持方式。
遗传咨询师通常对每次咨询都有明确的目标，研究人员经常用诸如“激活”和“赋权”等明确术语来衡量患者的结果（Krousel-Wood 2000；Hibbard等人2004, 2005；Barry和Edgman-Levitan 2012；O’Connor 1995；Légaré等人2010；McAllister等人2011）。有趣的是，参与者在谈到咨询后的收获时使用了专业术语“结果”。值得注意的是，参与者在咨询前往往没有具体的收获或结果预期，或者他们在咨询后得到的收获或结果出乎他们的意料。先前的研究也指出，由于患者往往不熟悉这一领域，他们对自己能从遗传咨询中得到什么缺乏预期和认识（Bernhardt等人2000；Skirton 2001）。这进一步证明了患者可能重视与遗传咨询师和研究人员不同的体验和结果（Redlinger-Grosse等人2021，Zierhut等人2016）。从研究者或遗传咨询师的角度来概念化结果，假设了患者目标的融入，但我们的数据表明，患者可能没有为咨询结果设定具体目标，但他们确实会在咨询后获得一些收获；此外，这些结果的概念可能在咨询过程中或之后发生变化。因此，理解患者确定的目标并将它们与对他们重要的收获联系起来仍然是该领域的一个挑战。不同患者所重视的收获种类繁多，这也解释了为什么很难找到标准化的工具来衡量遗传咨询的结果或单一的结果。
由于研究设计的性质，参与者群体可能主要由那些对信息感兴趣、更愿意寻求遗传咨询服务、同意参与研究并愿意在后续访谈中提供意见的患者组成。因此，关于信息价值和教育或预见性支持类型的主题可能更为突出。在面临更为敏感临床情况的患者中，他们可能不太愿意同意将自己的遗传咨询过程被记录下来，这可能导致在我们收集的样本中，对情感支持重要性的重视程度较低。类似的焦虑感可能足以阻止那些不寻求信息的人接受遗传咨询的推荐、参加遗传咨询预约，甚至不愿意成为这项研究的一部分（Mellor 1992；McVay等人2013；Reed等人2023）。此外，本样本中的遗传咨询会议大多是预测试咨询会议。许多参与者报告在预测试谈话时没有情感需求，但他们能够预见到根据所获得的结果，这种心理社会咨询的重要性，并且意识到遗传咨询师会在结果公布时为他们提供支持。在未记录的会议或以更多后测试咨询为特征的样本中，支持和信息需求可能会有所不同。
其次，虽然在整个为期一年的招募期间，所有参与者访谈都使用了一致的半结构化访谈指南，但随着访谈的进行，对问题措辞进行了修改，并添加了一些引导语。向参与者提出的问题数量以及使用的后续引导语根据他们的回答而有所不同，每次访谈时间限制在30分钟内。访谈的调整可能会影响讨论的主题类型以及某些内容领域的探讨深度，从而限制了某些主题下的观点多样性。
最后，本分析中未包含许多关于身份多样性和交叉性的元素。参与者是有意根据他们的回答和人口统计特征（如性别、种族和民族）来选择的，但这些身份可能并不是影响回答的主要因素。此外，进行访谈的遗传咨询师的身份也可能影响了研究中的回答和主题发展。
**实践建议**
本研究的结果支持了遗传咨询实践和结果的几个方面——分别是REM模型和FOCUS框架（Cragun和Zierhut 2018；Veach等人2007）。具体来说，本研究中的患者提到的遗传咨询师的行为符合REM模型中关于教育、患者个体特征以及遗传咨询师与患者关系的原则（Veach等人2007）。同样，FOCUS框架中概述的几个结果也得到了患者的认可，这些行为使患者能够在咨询后获得关于后续检测、管理和护理的指导。然而，这项研究的独特发现是，这些模型不能被视为静态的；相反，有一些关键的遗传咨询师行为能够以细腻的方式促进遗传咨询的动态性。从患者的角度来看，以下是一些实践建议：
1. **评估至关重要**：为患者量身定制教育和支持始于支持评估的遗传咨询师行为。如果不评估患者的需求和愿望，遗传咨询师就无法充分调整讨论内容。鉴于患者并不总是带着具体的目标和结果来参加咨询，这一点尤为重要。尽管REM和FOCUS框架没有明确提及或强调这一动态过程，但它确实是遗传咨询中一个需要被重视的关键方面。
2. **根据患者需求进行定制**：正如本研究中的患者所指出的，他们在信息需求和情感支持方面的需求存在差异。一些患者重视信息，因此需要教育；而另一些患者则有更多的心理社会需求，因此更需要情感支持。不能采用一刀切的方法，遗传咨询师需要灵活地调整自己的行为以适应这些需求。
3. **结果具有多样性**：患者带来的或确定的咨询后收获和目标也各不相同。正如FOCUS框架所展示的，遗传咨询的结果范围很广。正如前面提到的，这也说明了为什么测量遗传咨询结果具有挑战性，因为需要一个广泛的框架来涵盖患者所重视的各种结果。遗传咨询师在评估和调整行为方面所需的灵活性值得认可，或许有必要重新审视REM和FOCUS框架，以更全面地反映这种实践的动态性质。
**结论**
接受遗传咨询的患者提供了关于遗传咨询行为和结果的重要见解，这些见解有助于指导当前的实践。患者指出了那些能够促进以患者为主导的协作性咨询过程的行为的重要性，在这种过程中，他们的信息和支持需求得到了满足，使他们能够带着收获离开咨询室。鉴于为患者量身定制的重要性，这意味着患者对于成功的遗传咨询访问在过程和结果方面有着不同的看法。这表明需要调整遗传咨询模型和框架，以包含更多由患者确定的元素、优先事项和建议。
