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摘要 背景 雪峰黑骨鸡是一种珍贵的家禽品种，因其独特的特征、较高的经济价值和药用价值而备受重视。然而，关于雪峰黑骨鸡的基因组信息一直较为缺乏，这阻碍了对其独特性状的遗传变异的识别，并影响了育种计划中基因组选择策略的实施。因此，我们采用了PacBio SMRT（单分子实时）测序
雪峰黑骨鸡是一种珍贵的家禽品种，因其独特的特征、较高的经济价值和药用价值而备受重视。然而，关于雪峰黑骨鸡的基因组信息一直较为缺乏，这阻碍了对其独特性状的遗传变异的识别，并影响了育种计划中基因组选择策略的实施。因此，我们采用了PacBio SMRT（单分子实时）测序、Illumina测序、Hi-C技术和RNA-seq技术，建立了雪峰黑骨鸡的高连续性参考基因组，达到了染色体水平。
从头组装得到的基因组大小为1.13 Gb，连续性指标分别为21.76 Mb（contig N50）和83.79 Mb（scaffold N50），包含40条伪染色体。Merqury测序工具显示，该基因组的共识质量值（QV）为43.1876，BUSCO基因覆盖率为96.7%。雪峰黑骨鸡的基因组中约含有18.48%的重复序列。基因组注释共识别出20,146个蛋白质编码基因，其中15,804个（78.45%）具有功能特征；同时还预测了1,471个非编码RNA（ncRNAs）。比较基因组学分析发现，雪峰黑骨鸡基因组与其他鸡品种基因组之间存在5,170,902个单核苷酸多态性（SNPs）和1,127个结构变异（SVs）。这些结构变异与11,391个基因相关，这些基因主要参与RNA聚合酶II介导的转录过程、杂环化合物生物合成、DNA结合、过氧化物酶体和钙信号通路等功能，这些通路与环境适应、抗逆性和免疫系统密切相关。
我们组装的雪峰黑骨鸡基因组质量较高，该基因组将为研究这种鸡的独特特征提供更多资源和见解，有助于我们更好地理解其遗传机制，并指导育种工作。
雪峰黑骨鸡是一种珍贵的家禽品种，因其独特的特征、较高的经济价值和药用价值而备受重视。然而，关于雪峰黑骨鸡的基因组信息一直较为缺乏，这阻碍了对其独特性状的遗传变异的识别，并影响了育种计划中基因组选择策略的实施。因此，我们采用了PacBio SMRT（单分子实时）测序、Illumina测序、Hi-C技术和RNA-seq技术，建立了雪峰黑骨鸡的高连续性参考基因组，达到了染色体水平。
从头组装得到的基因组大小为1.13 Gb，连续性指标分别为21.76 Mb（contig N50）和83.79 Mb（scaffold N50），包含40条伪染色体。Merqury测序工具显示，该基因组的共识质量值（QV）为43.1876，BUSCO基因覆盖率为96.7%。雪峰黑骨鸡的基因组中约含有18.48%的重复序列。基因组注释共识别出20,146个蛋白质编码基因，其中15,804个（78.45%）具有功能特征；同时还预测了1,471个非编码RNA（ncRNAs）。比较基因组学分析发现，雪峰黑骨鸡基因组与其他鸡品种基因组之间存在5,170,902个单核苷酸多态性（SNPs）和1,127个结构变异（SVs）。这些结构变异与11,391个基因相关，这些基因主要参与RNA聚合酶II介导的转录过程、杂环化合物生物合成、DNA结合、过氧化物酶体和钙信号通路等功能，这些通路与环境适应、抗逆性和免疫系统密切相关。
我们组装的雪峰黑骨鸡基因组质量较高，该基因组将为研究这种鸡的独特特征提供更多资源和见解，有助于我们更好地理解其遗传机制，并指导育种工作。
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