背景：智力障碍（intellectual disabilities, ID）人群罹患精神障碍的风险更高，这与限制性照护措施的使用及过早死亡密切相关。患病率数据是理解疾病分布模式、开发针对性干预措施的核心依据。目的：系统考察全生命周期ID人群中精神障碍的疾病负担与分布特征。方法：研究人员检索了6个数据库自建库至2024年10月17日的文献，并辅以手工检索至2024年12月15日，纳入关于ID人群（伴或不伴神经发育状况）精神障碍患病率的系统评价。研究人员对患病率数据进行了叙述性合成，并在可获得时按ID程度、性别、年龄及孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）进行分层分析，同时将其与已发表的普通人群患病率数据进行对比（国际前瞻性系统评价注册号：CRD42024610611）。结果：共纳入26篇系统评价，其中7篇为荟萃分析，19篇为叙述性综述。与普通人群相比，ID人群的精神分裂症（3.55–4.80%）、焦虑障碍（5.4–5.5%）及强迫症（obsessive–compulsive disorder, OCD；2.4%）患病率似乎更高，而心境障碍（6–7%）、人格障碍及创伤后应激障碍（post-traumatic stress disorder, PTSD）患病率则相对较低。研究整体质量处于中等至极低水平。针对综合征型ID，研究人员观察到脆性X综合征、威廉姆斯综合征及22q11.2缺失综合征患者，以及共患ASD的个体中焦虑障碍患病率较高。现有证据在痴呆、双相障碍、物质使用障碍及进食障碍方面存在缺口，且按ID程度、性别及年龄分层的数据十分有限。结论：本伞形评价证实了ID人群精神障碍的高患病率，并强调了对多个疾病类别及人口亚组（包括少数族裔群体）的证据局限性。亟需开展标准化的高质量流行病学研究，以指导临床照护与公共精神卫生政策的制定。
本研究发表于《BJPsych Open》，聚焦于全生命周期智力障碍（ID）人群的精神障碍共病负担。ID是一种起病于发育早期、以智力功能和社会适应行为受限为特征的终身性神经发育障碍，全球患病率约为2%。既往研究表明，ID人群面临显著的医疗不平等，包括专科医疗服务获取障碍、诊断遮蔽效应、病耻感及社会参与受限，导致其精神障碍识别与管理极为困难。尽管已知ID人群精神障碍共病率高达30%至50%，但由于历史诊断标准变迁、代表性样本招募困难、缺乏适配ID人群的专用诊断标准，以及行为与精神症状界面复杂，现有证据呈现高度碎片化。此前虽有针对孤独症谱系障碍（ASD）共病的伞形评价，但尚无研究系统整合ID人群特定精神障碍的患病率证据。因此，研究人员旨在通过伞形评价方法，厘清ID人群各类精神障碍的患病模式，识别证据缺口，为临床与公共卫生决策提供依据。
为开展此项研究，研究人员严格遵循PRISMA指南与预先注册的PROSPERO方案（CRD42024610611）。关键技术方法包括：第一，系统检索6大数据库及灰色文献，检索时限截至2024年12月15日，并由两名研究者独立完成文献筛选。第二，采用“系统评价评估工具2”（A Measurement Tool to Assess Systematic Reviews 2, AMSTAR-2）对纳入的系统评价进行方法学质量评价。第三，鉴于纳入研究的异质性极高，未进行新的荟萃分析，而是采用叙述性合成策略，直接提取并呈现原始系统评价中的患病率数据，并在可获得时进行亚组分层分析（如按年龄、性别、ID程度、综合征类型及ASD共病情况分层）。第四，将ID人群的患病率数据与《精神疾病诊断与统计手册》第五版修订版（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision, DSM-5-TR）报告的普通人群数据进行对比。样本队列来源涵盖社区、住院机构及特定遗传综合征人群。
研究结果部分，研究人员首先报告了ID人群中各类精神障碍的总体患病率特征。相较于普通人群，精神分裂症谱系障碍的患病率显著升高，达3.55%至4.80%（普通人群终生患病率仅为0.3%–0.7%），其中轻度ID患者的精神病性障碍患病率最高（5.55%）。心境障碍的总体患病率为6%至7%，略低于普通人群的9.7%；其中抑郁障碍在青少年ID人群中的患病率为2.8%，且随着ID严重程度的加深，检出率呈下降趋势。焦虑障碍在ID人群中的综合患病率为5.4%至5.5%，高于普通人群；强迫症（OCD）患病率为2.4%，约为普通人群的两倍。值得注意的是，人格障碍、PTSD及破坏性行为的患病率在ID人群中反而报告较低，研究人员认为这可能反映了严重的漏诊现象。在综合征型ID方面，焦虑障碍在脆性X综合征（49%）、威廉姆斯综合征（46%）及22q11.2缺失综合征（38%）中尤为突出，而在唐氏综合征中相对较低。针对共患ASD的ID人群，亚组分析显示其抑郁障碍患病率（14%）显著低于智力功能正常的ASD人群（26%），但焦虑与OCD患病率无显著差异。此外，研究还发现现有证据在双相障碍、进食障碍、物质使用障碍及痴呆领域存在严重空白，且绝大多数研究缺乏按性别、年龄及ID严重程度的分层数据。
讨论部分，研究人员指出，ID人群精神障碍患病率估计的偏差可能源于多方面因素：一是缺乏经过文化调适和信效度验证的专用筛查与诊断工具；二是“诊断遮蔽”效应，即将精神症状错误归因于ID本身；三是对于重度或极重度ID患者，是否应识别“行为等价物”作为精神病理表现仍存在学术争议，导致轻度ID的诊断率被高估。此外，大多数纳入的原始研究质量被评定为“低”或“极低”，进一步限制了结论的确定性。研究人员强调，虽然本评价证实了ID人群的高共病负担，但这些数据应被视为粗略估计而非精确流行病学参数。未来的研究亟需开发标准化的诊断工具，开展高质量的纵向队列研究，并特别关注少数族裔、女性及重度ID等边缘化亚群。在临床与政策层面，准确的分层患病率数据对于配置精神卫生资源、制定个性化干预方案以及消除健康不平等具有重要的指导意义。
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