水稻注释项目数据库（RAP-DB）：基于文献整理的基因注释资源及整合组学数据，用于水稻功能基因组学与分子育种研究

摘要

高通量测序技术使得许多水稻品种的高质量参考基因组得以生成。然而，从这些序列中推断基因功能、相关表型以及致病变异体仍然具有挑战性。水稻注释项目数据库（RAP-DB；https://rapdb.dna.naro.go.jp）是一个经过精心整理的基因组资源，为Oryza sativa ssp. japonica cv. ‘Nipponbare’的参考基因组提供了全面的基因注释。自2013年进行重大更新以来，通过专家对手册中关于水稻基因的新发表文献进行人工整理，基因模型和功能注释不断得到修订。截至2026年2月，基于4904篇同行评审的出版物，共整理出了7031个转录本，对应6747个位点。这些经过整理的基因已被功能化描述，并且经常与农艺性状相关联，包括产量构成、抗逆性和抗病性。为了支持分子育种，RAP-DB现在提供了一个包含1085个农艺重要位点的整理目录，其中包括基因符号、功能描述及相关性状，以及从文献中整理出的1129个功能化描述的等位基因。除了内部专家的整理工作外，RAP-DB还整合了社区整理的主要基因家族的数据集，如WRKY转录因子、S结构域受体样激酶和富含亮氨酸重复序列的受体，从而扩展了对关键调控基因和防御相关基因的覆盖范围。RAP-DB还结合了重新分析的RNA测序表达谱以及基于微阵列的表达数据和共表达网络，提供了跨组织、条件和发育阶段的基因中心表达模式视图。此外，RAP-DB通过TASUKE+基因组浏览器与多种水稻品种的全基因组变异数据集相连，使得能够探索不同品种间的等位基因多样性。为了提高注释质量和长期可持续性，引入了人工智能（AI）辅助的文献筛选和基于网络的反馈系统，用户可以提交对基因模型的更正，并报告新发现的基因或相关出版物。这些发展共同增强了RAP-DB作为主要基于文献的基因注释资源的地位，为水稻的分子育种提供了实用的基础。