• 基于转录调控调节的潜在治疗模式——无核酸酶基因编辑蛋白与转录调节因子融合系统的临床应用前景

  许多人类疾病由基因表达水平的变化引起。此外，改变特定基因的表达水平可为多种疾病带来治疗益处。将缺乏核酸酶活性的基因编辑蛋白与靶向基因调控元件的转录调节因子相融合，已发展成为一种强大、可编程且可定制的系统，用于修饰基因表达以实现治疗效果。其中一些系统已进入临床使

  来源：Annual Review of Genomics and Human Genetics

  时间：2026-09-15

• 非哺乳动物模型研究罕见病如何推动机制解析与治疗开发：来自线虫、果蝇和斑马鱼的启示

  摘要专业翻译 尽管每种罕见病单独来看发病率很低，但所有罕见病总体影响着近三十分之一的人群，这凸显了针对这些疾病持续开展研究的必要性和重要性。研究人员认为，近期在识别和诊断既往未确诊疾病方面的工作仅仅是一个开端。为了满足这一需求，动物模型通过提供功能和生物学信息

  来源：Annual Review of Genomics and Human Genetics

  时间：2026-09-15

• 先天性多发性关节挛缩症（AMC）的遗传基础与基因诊断

  先天性多发性关节挛缩症（arthrogryposis multiplex congenita，AMC）以两个或以上身体区域的先天性关节挛缩为特征，由胎儿运动减少或缺失所致。AMC表现出显著的表型和遗传异质性，因其本质是一种症状而非独立疾病，可能属于大量不相关疾

  来源：Annual Review of Genomics and Human Genetics

  时间：2026-09-15

• 合成调控基因组学：迈向基因组规模扰动分析的新范式

  基因组学时代已产生高质量的基因组组装、基因调控生化特征的综合图谱，以及数千种常见人类疾病和性状的遗传关联。这些观察性方法的显著进展，尚未获得可促进直接、系统性假说检验的扰动性遗传工具的匹配。在DNA合成与组装、基因组工程工具及基因组读序等进展的推动下，合成调控

  来源：Annual Review of Genomics and Human Genetics

  时间：2026-09-15

• 人工智能在人类遗传学中的应用：从基因型到表型的映射

  论文摘要专业翻译 人工智能（AI）技术近年来在能力上经历了变革性的增长。在人类遗传学领域，AI正迅速推进研究人员揭示遗传变异效应的能力。本综述探讨了AI在基因型到表型（genotype-to-phenotype）映射中的多样化应用中所取得的最新进展与面临的剩余

  来源：Annual Review of Genomics and Human Genetics

  时间：2026-09-15

• ALS中隐秘剪接：从驱动疾病进展到开辟新型治疗途径

  TDP-43是一种RNA结合蛋白（RNA-binding protein），调控RNA加工的多个层面，其从细胞核向细胞质的错误定位是肌萎缩侧索硬化症（ALS）的一个标志性特征。虽然功能丧失和功能获得机制均参与疾病发生，但隐秘剪接（cryptic splici

  来源：Annual Review of Genomics and Human Genetics

  时间：2026-09-15

• 超越TADs与区室：中尺度染色质折叠及其在转录调控中的动态机制

  在长距离区室和拓扑关联结构域（TADs）尺度之下，存在多种多样的局部染色质组织特征。近期的高分辨率图谱和单分子测定揭示了模块化的亚TAD单元、核小体簇、微结构域和纳米结构域、堆积域、微区室以及由环挤压、表观遗传亲和力、凝聚体和聚合酶运动相互作用产生的条纹。研究

  来源：Annual Review of Genomics and Human Genetics

  时间：2026-09-15

• 端粒到端粒（T2T）基因组时代下非B型DNA结构的解析

  摘要专业翻译 端粒到端粒（T2T）基因组组装如今提供了基因组序列的完整表征，使得对非B型DNA结构——区别于经典B型DNA的二级构象——的探索成为可能。这些完全解析的基因组揭示了能够形成G-四链体（G-quadruplexes）、Z-DNA、三链体（tripl

  来源：Annual Review of Genomics and Human Genetics

  时间：2026-09-15

• 基因组时代的人类性染色体生物学：从X/Y起源、剂量补偿到非整倍体与性别二态性

  近年来，研究显著推进了研究人员对基因组变异如何塑造人类生物学的认识，但性染色体仍是其中研究最少的区域之一。技术与概念层面的障碍曾长期限制X和Y染色体进入大规模基因组学分析，尽管它们显著影响基因调控、发育和疾病。研究人员系统综述了性染色体生物学的关键方面，首先追

  来源：Annual Review of Genomics and Human Genetics

  时间：2026-09-15

• 美国能源部对人类基因组计划贡献的个人回顾：从基因组竞赛到“披萨外交”的调解之路

  本文回顾并反思了美国能源部（US Department of Energy, DOE）作为人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）组成部分对人类基因组进行测序所作出的贡献。研究人员以第一人称视角，梳理了从DOE率先资助人类基因组测序

  来源：Annual Review of Genomics and Human Genetics

  时间：2026-09-15

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