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单卵双生子来源的Gαo1K278del突变人诱导多能干细胞衍生皮层神经元揭示GNAO1相关脑病致病机制
目的:GNAO1的罕见新发变异可导致以早发性癫痫、运动异常和全面发育迟缓为特征的严重神经发育障碍。已发现超过100种GNAO1致病性变异,并依据其蛋白质特征分为四组。多数致病性变异同时影响GNAO1的两种异构体,而约20%的患者携带GNAO1A特异性变异。即使
来源:Epilepsia
时间:2026-11-06
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多发性硬化症四年认知结局与病灶髓鞘完整性的关联研究
目的:认知功能障碍在多发性硬化症(MS)患者中普遍存在,但病灶髓鞘完整性是否影响未来认知结局尚不明确。研究人员探究了基线病灶髓鞘水分数(MWF)与4年后认知表现之间的关系。方法:研究人员开展了一项纳入118例MS患者的纵向研究。认知功能每年评估一次,持续5年,
来源:Annals of Clinical and Translational Neurology
时间:2026-11-06
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直立稳定性评分在遗传性共济失调中反映整体严重程度:可步行弗里德赖希共济失调与脊髓小脑共济失调的跨队列验证
目的:遗传性共济失调是临床多样性的神经退行性疾病,使得试验结局指标的选择复杂化。在脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)中,针对共济失调评定与量表(Scale for the Assessment and Rating of
来源:Annals of Clinical and Translational Neurology
时间:2026-11-06
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神经稳态指标揭示纹状体不同亚区在应激应对中的功能异质性
摘要有效的应对应对机制依赖于神经系统和内分泌系统的协调,其中中纹状体系统起着核心作用。然而,纹状体不同亚区在应激脆弱性和适应性中的作用机制仍不明确。本研究探讨了伏隔核(NAC)和尾状体背侧部(dCA)及其相关脑网络在应激反应中的不同作用。我们提出了“神经稳态”(NS)这一指标——
来源:Nature Communications
时间:2026-11-06
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人类顶叶数量表征的情境适应性动态校准
摘要大脑的表征是通过神经群体的集体活动来编码的,这些神经群体的非单调调谐特性定义了群体编码方式。适应性行为要求随着情境变化的刺激统计特征,这种编码方式能够灵活地进行重新调整。然而,这种适应性是如何实现的尚不清楚。通过在一项涉及不同数量范围的数值估计任务中使用功能性磁共振成像(fM
来源:Nature Communications
时间:2026-11-06
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DeltaCata:基于孪生几何图神经网络的酶突变动力学参数变化预测模型及其工程应用
摘要
量化酶在突变后其动力学参数的变化对于加速酶的进化至关重要。现有的方法主要侧重于预测动力学参数的绝对值(转化数 kcat 和米氏常数 Km),但它们无法准确捕捉突变效应。据我们所知,由于缺乏相关训练数据,目前还没有任何方法能够直接模拟突变对动力学参数(Δk
来源:Nature Communications
时间:2026-11-06
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应用程序引导的四种冥想技术与主动对照:一项关于心理、认知及生理指标的随机对照试验评估
摘要背景这项预先注册的随机对照试验评估了通过应用程序进行的冥想是否能改善心理、认知和生理状况,四种冥想技术的作用是否存在差异,以及个体差异是否会影响试验结果。方法共有1,211名成年人被随机分配到四个组中,分别进行为期四周的应用程序引导的慈爱冥想、咒语冥想、身体扫描冥想或非二元冥
来源:BMC Psychology
时间:2026-11-06
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16S rRNA 扩增子测序揭示神经滋养性角膜炎眼表微生物组特征及代谢功能
摘要
目的
本研究旨在利用16S rRNA基因扩增子测序技术全面分析神经滋养性角膜炎(NK)患者的眼表微生物组(OSM),并探讨异常微生物代谢如何影响NK的发病机制。
方法
共纳入15名NK患者和30名健康对照组,对他们的结膜皱襞样本进行16S rRNA基因扩增子测序。通过生
来源:BMC Microbiology
时间:2026-11-06
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综述:体细胞突变与神经退行性疾病:单细胞测序与机器学习技术进展
摘要体细胞突变是发生在合子形成后的DNA改变,这些改变会在发育和衰老过程中逐渐累积,从而导致不同细胞群体出现体细胞嵌合现象。由于氧化应激、高代谢需求以及与年龄相关的DNA损伤修复机制衰退,神经元尤其容易受到这些突变的影响,进而引发特定细胞类型的异常功能。体细胞重复序列的不稳定性已
来源:BMC Biology
时间:2026-11-06
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高尔基体-线粒体膜接触位点是否调控脂质流与局部凋亡命运决定?
细胞内细胞器之间的膜接触位点(MCSs)是非囊泡脂质转移和代谢信号传导的重要平台,挑战了传统关于细胞器自主性的观点。尽管内质网(ER)介导的连接如线粒体相关ER膜(MAMs)已被广泛表征,但高尔基体与线粒体之间的界面(高尔基体-线粒体接触位点,GMCs)尽管处
来源:Biochemistry and Biophysics Reports
时间:2026-11-06