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Koolen-de Vries综合征(KdVS)患者照护���报告的自主神经功能障碍体征与症状:一项观察性队列比较研究
目的:评估Koolen-de Vries综合征(KdVS)患者中自主神经体征和症状是否过度表现。方法:在这项观察性研究中,研究人员在国际倡导峰会以及由KdVS Foundation协助通过社交媒体邀请招募KdVS患者及其照护者。KdVS患者的照护者完成儿童自主
来源:Neurology Genetics
时间:2026-11-04
神经型肝豆状核变性(Neurologic Wilson Disease, NWD)的隐匿性表型谱系与ATP7B肽段免疫选择反应监测质谱评估价值
目的:阐释神经型肝豆状核变性(Neurologic Wilson Disease, NWD)的表型异质性,并评估ATP7B肽段检测在解析WD病例中的诊断价值。方法:研究人员开展了一项包含3例疑似NWD个体的病例系列分析,回顾其临床表现、传统生物标志物、基因检测
STXBP1相关障碍的三维步态分析:异质性运动学偏差与功能移动性预测
背景与目的:STXBP1相关障碍(STXBP1-related disorder, STXBP1-RD)由STXBP1基因致病性变异引起,是一种罕见神经发育性疾病,特征为早发性癫痫发作、发育迟缓、智力障碍(intellectual disability, ID
血清 PARP1 介导低密度脂蛋白胆固醇与 2 型糖尿病周围神经病变关联的研究
摘要 背景 脂质代谢紊乱是糖尿病周围神经病变(DPN)发病机制的重要因素。越来越多的证据表明,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平与DPN的发生之间存在关联。本研究探讨了血清多聚(ADP-核糖)聚合酶1(PARP1)在2型糖尿病(T2DM)患者中可能发挥的中介作用,即PARP
来源:Lipids in Health and Disease
区室特异性柠檬酸解偶联作为神经退行性的代谢-表观遗传驱动机制:基于GSE5281与SEA-AD转录组证据的双轴假说
既往神经退行性的主导模型聚焦于淀粉样β(amyloid-β)与tau,然而代谢功能障碍早于蛋白病出现数十年。研究人员提出区室特异性柠檬酸解偶联:神经元与星形胶质细胞中柠檬酸呈相反方向扰动,作为独立于蛋白病的神经退行性驱动机制。在神经元中,类Warburg偏移使
来源:Epigenomes
顺铂相关周围神经病变背景下肺癌患者健康相关生活质量的纵向变化:一项基于性别分层的重复测量分析
背景与目的:化疗所致周围神经病变(chemotherapy-induced peripheral neuropathy,CIPN)是顺铂(cisplatin)为基础化疗的重要神经毒性并发症,其发生可能伴随健康相关生活质量(health-related qual
来源:Cancers
孤独症谱系障碍(ASD)分子诊断生物标志物:从多组学特征到精准治疗靶点的转化路线图
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一种以显著生物异质性(biological heterogeneity)为特征的系统性多器官疾病。当前临床管理因依赖主观行为表型(behavioral phenotyping)而非客
来源:Molecules
儿童生长激素缺乏症(GHD)脑磁化率区域异质性:基于定量磁敏感成像(QSM)的基底节、杏仁核与皮层研究
原文未提供独立摘要;文首 highlights 的翻译为:定量磁敏感成像(quantitative susceptibility mapping, QSM)显示生长激素缺乏症(growth hormone deficiency, GHD)患儿存在区域性脑磁化率
来源:Brain Research Bulletin
人工智能辅助伞形综述:2020–2025年进食障碍元分析的治疗效能、共病情景与样本多样性鸿沟图谱
背景与目标:进食障碍(eating disorders, EDs)是一类可导致严重躯体与精神损害的精神疾病,目前缺乏对其广泛研究证据的统一整合。研究人员采用人工智能(artificial intelligence, AI)辅助方法对聚焦ED的元分析进行伞形综述
来源:Nutrients
共情性社会互动如何通过脑间同步重塑自传体记忆:情境绑定、情绪调节与自我整合的协同机制
自传体记忆并非单纯对过去事件的静态记录,而是一种受情境、情绪与社会互动动态重构的心理表征。研究人员提出,共情性互动能够转化自传体记忆,改变其记忆内容(content)、叙事结构(structure)、表征格式(format)、情绪基调(emotional to
来源:The Neuroscientist
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