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综述:拉丁美洲脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)及FMR1前突变相关表型谱的范围综述
本综述系统梳理了拉丁美洲脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)及相关表型的研究现状。文献指出,尽管该地区(尤其哥伦比亚Ricaurte镇)FMR1前突变携带率高,但因临床认知不足、分子诊断可及性有限及流行病学数据稀缺,FXTAS存在显著诊断不足。本文归纳了该地区FXTAS的流行病学、临床与神经影像特征、诊断方法及非典型表现,强调了提高临床意识、推广基因检测及开展前瞻性地区研究的重要性。
来源:Movement Disorders Clinical Practice
时间:2026-04-07
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大规模遗传互作分析揭示酒精使用障碍新机制:聚焦高危美洲印第安人群中的基因对相互作用
为探究酒精使用障碍(AUD)高遗传性背后未被充分阐明的遗传相互作用(epistasis)机制,研究人员针对高危的美洲印第安人群开展了大规模基因互作分析。研究在742名个体中分析了与AUD相关的基因,鉴定出97个与AUD严重程度显著相关的相互作用基因对,其中5对在更大规模队列中得到验证。这些基因富集于免疫、细胞粘附和神经元等通路,其表达在中脑GABA能神经元中尤为显著。该研究首次在大规模人群中系统揭示了epistasis对AUD的贡献,为理解其复杂遗传架构提供了新视角。
来源:Communications Biology
时间:2026-04-07
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综述:成人维生素D水平与感音神经性听力损失的关联:系统综述和荟萃分析
本文通过系统综述和荟萃分析,综合了现有观察性研究,发现成人感音神经性听力损失(SNHL)患者的血清维生素D水平显著低于健康对照组(MD = −9.50 nmol/L),且维生素D充足(sufficient)的比例也更低(RR = 0.61)。亚组分析提示,突发性SNHL(SSNHL)患者的关联尤为显著。文章探讨了维生素D可能通过钙调节、神经保护及抗氧化等通路影响听觉功能的机制,为维生素D在听觉健康中的潜在作用提供了证据汇总,并指出了当前研究在样本量、偏倚风险和维生素D阈值定义不一等方面的局限。
来源:Food Science & Nutrition
时间:2026-04-07
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母体空腹血糖与儿童5岁时教育水平的关系:一项基于英国布拉德福德出生队列的研究
为解决母体高血糖对儿童神经行为发育和早期教育成就的潜在影响,研究人员在大型前瞻性队列“布拉德福德出生队列”中,探究了妊娠期母体血糖水平与儿童5岁时“良好发展水平”(GLD)的关联。研究发现,更高的母体空腹血糖与儿童未能达到GLD的风险增加相关(RR=1.04),尤其在巴基斯坦裔儿童中关联更强。该研究为理解儿童教育不平等的发育起源提供了新见解,并提示妊娠期干预对优化后代健康与学习的潜力。
来源:Diabetic Medicine
时间:2026-04-07
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辅以长双歧杆菌SX-1326可增强针刀治疗对卒中后吞咽障碍的疗效:一项随机、双盲、安慰剂对照研究
为提升缺血性卒中后吞咽障碍(PSD)的临床疗效,本研究探讨了针刀联合益生菌(B. longum SX-1326)的协同治疗策略。结果表明,联合治疗在吞咽功能、营养状态、神经损伤与炎症标志物、以及肠道菌群多样性方面均优于单纯针刀治疗,为PSD的康复提供了新的整合干预思路。
来源:Journal of Functional Foods
时间:2026-04-07
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综述:儿童中重度言语声音障碍的长期言语结局:一项系统性评价
本文针对中重度儿童言语声音障碍(SSD)的长期预后,系统回顾了15项纵向研究证据。结果表明,虽然个案研究显示错误频率随时间减少,但言语错误类型(如构音一致性)可能持续存在。当前缺乏大规模队列研究数据,难以精确预测远期结局。急需前瞻性纵向研究,以明确有效的预后预测因子,并为临床治疗优先级决策提供依据。
来源:INTERNATIONAL JOURNAL OF LANGUAGE & COMMUNICATION DISORDERS
时间:2026-04-07
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综述:铜和氧化铜纳米颗粒的神经毒性
铜纳米颗粒(CuNPs)和氧化铜纳米颗粒(CuONPs)通过氧化应激、凋亡、神经炎症、Aβ和α-突触蛋白毒性沉积等机制引发神经毒性,并受颗粒尺寸、形态、溶解度和表面特性影响。
来源:Food and Chemical Toxicology
时间:2026-04-07
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比较不同屠宰程序对欧洲鲈鱼(Dicentrarchus labrax)神经化学与代谢影响的评估研究
为解决地中海鲈鱼养殖中不同屠宰方法对鱼类福利和生理影响不明的问题,研究人员比较了丁香油、苯氧乙醇麻醉、击晕、冰水及冰上窒息等六种方法,通过分析血浆葡萄糖和全脑单胺能指标,发现冰基窒息和苯氧乙醇处理导致更高代谢与神经化学激活,而丁香油麻醉则能有效降低这些应激反应,为优化福利型屠宰工艺提供了生物标志物依据。
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嗜酸性粒细胞衍生神经毒素:区分过敏性支气管肺曲霉病与烟曲霉致敏哮喘的潜在生物标志物
本研究发现血清EDN水平在过敏性支气管肺曲霉病(ABPA)患者中显著升高,且与嗜酸性粒细胞计数、烟曲霉特异性IgE等关键指标强相关。其诊断效能与总IgE相当,为临床区分ABPA与烟曲霉致敏哮喘(ASA)提供了新的辅助工具,有助于更精准的诊断和治疗决策。
来源:Journal of Asthma and Allergy
时间:2026-04-07
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静息态功能连接组学与人格关联的复现挑战:多重比较校正不足可能导致假阳性发现
本研究针对Gao等人(2013)报道的人格特质与静息态fMRI功能连接图论指标间的关联,开展了一项概念性复现研究。研究人员在更大的样本量(N=84)和充足统计效力下,未能复现原始研究中的九项具体关联。通过扩展原始统计方法,文章揭示原始研究中相对宽松的多重比较校正(p=1/90阈值)可能导致约10个假阳性结果,而采用标准家族误差(FWE)控制后,数据中未发现显著相关。结果强调了在人格神经科学研究中结合探索与独立验证、使用大数据集以及适当控制多重比较问题以防止错误警报的重要性。
来源:Frontiers in Computational Neuroscience
时间:2026-04-07