• 芬兰杜兴肌营养不良症的流行病学、治疗实践以及社会和经济负担：一项回顾性登记和病历审查研究

  DMD在芬兰的发病率、患病率及医疗负担研究显示年发病率0.98/5000男婴，诊断年龄6.5岁，中位生存18.5年，呼吸衰竭等并发症常见，医疗成本占比86%。

  来源：Journal of the Neurological Sciences

  时间：2026-04-02

• FOLFIRINOX方案在消化系统神经内分泌癌治疗中的疗效

  消化系统神经内分泌癌（NEC）采用FOLFIRINOX方案治疗的效果及影响因素分析。研究纳入2014-2021年北欧三中心50例NEC患者（4例MiNEN），经2019 WHO分类排除NET G3。结果显示：总体反应率44%（95%CI 29-58%），疾病控制率72%（95%CI 57-83%），中位无进展生存期5.6个月（95%CI 4.3-6.9）。按原发部位（结肠17例/胰腺13例）、Ki67指数（<55% 12例）及一线治疗（铂类+依托泊苷33例）分层分析，结肠来源NEC反应率52%，Ki67<55%组50%，既往一线治疗者39%。提示FOLFIRINOX对难治性结肠NEC、低Ki67及耐药患者仍具较高疗效。

  来源：Journal of Neuroendocrinology

  时间：2026-04-02

• 多发性硬化症中的Kappa游离轻链指数：从新兴证据到临床应用

  κ型轻链自由指数（KFLC-index）联合脑脊液限制性OCBs的分层诊断算法在198例疑似神经疾病患者中验证，推导队列（n=80）显示KFLC-index最佳阈值20.27时敏感度80.6%、特异性100%；低阈值3时敏感度96.8%、特异性26.5%。验证队列（n=70）确认算法无假阴/假阳性，OCBs在3-20范围内增强诊断解释。该算法性能与既往阈值一致，KFLC-index可作为可靠MS生物标志物，但需本地验证后推广。

  来源：Journal of Neurochemistry

  时间：2026-04-02

• 与年龄相关的神经效率下降：fNIRS技术揭示情绪反应抑制过程中前额叶的过度激活现象

  老年人抑制控制能力较年轻人显著下降，尤其在情绪任务中反应速度调节失败，前额叶血氧响应显示年龄和情绪条件的独立效应，且神经激活程度与行为表现相关。

  来源：GeroScience

  时间：2026-04-02

• 炎症衰老相关线粒体退化在舌肌萎缩前发生于舌下运动神经元

  为探究衰老相关的吞咽和气道防御功能障碍的细胞机制，研究人员开展了关于炎症衰老（inflammaging）对舌下运动神经元（MNs）及其支配的舌肌中线粒体结构与功能影响的研究。他们发现，在衰老过程中，炎症因子TNFα的升高触发了内质网应激（ER stress）反应，并通过CDK5/pDRP1S616通路导致线粒体分裂和功能障碍，且这些变化在运动神经元中发生早于肌肉，提示神经源性因素是衰老性肌少症（sarcopenia）的重要治疗靶点。

  来源：GeroScience

  时间：2026-04-02

• GABAA和GABAB受体调控弓状核Kisspeptin神经元爆发性放电及其同步性活动：揭示雌性小鼠生殖节律脉冲发生器的抑制性调控新机制

  弓状核kisspeptin神经元通过间歇性同步活动作为GnRH脉冲发生器，驱动哺乳动物生殖激素的脉冲式分泌。然而，GABA能输入如何通过GABAA和GABAB受体调控其同步活性尚不明确。本研究利用钙成像技术，首次系统揭示了GABA、GABAA受体激动剂muscimol和GABAB受体激动剂baclofen均能显著抑制ARNKISS神经元的爆发性放电及其微型同步事件频率，表明GABA能输入具有调节脉冲发生器频率的重要潜力，为理解生殖神经内分泌调控提供了新见解。

  来源：Journal of Neuroendocrinology

  时间：2026-04-02

• 多中心同型号MRI扫描仪DTI与NODDI参数在自动分割白质纤维束中的可重复性评估及其对定量成像生物标志物研究的启示

  本研究针对多中心神经影像研究中因扫描仪差异导致DTI（扩散张量成像）和NODDI（神经突方向弥散与密度成像）参数可重复性不明确的问题，通过在三台同型号扫描仪上采用完全一致的采集方案、预处理流程及自动化纤维束分割方法，系统评估了健康成人白质纤维束中关键扩散参数的可重复性。结果表明，DTI参数（FA、MD）及NODDI参数（ODI、NDI）在多数纤维束中表现出优异的重测信度（ICC ≥ 0.911），但自由水分数（FWF）在左侧下额枕束和视辐射中存在显著变异性。该研究为未来多中心定量成像生物标志物研究提供了关键参考值，有助于区分真实生物学变化与测量误差。

  来源：Human Brain Mapping

  时间：2026-04-02

• 碳纳米管微电极阵列实现大脑类器官电生理记录的可扩展性与可及性

  为解决大脑类器官电生理记录通量低、成本高、与常规培养不兼容的瓶颈，研究人员开展了一项关于碳纳米管3D微电极阵列（CAMEO）平台的研究。该平台实现了大规模、可扩展、低成本的类器官高通量细胞外记录，并在74个人类皮质类器官上成功捕获了电生理信号，包括神经典型和Angelman综合征表型，为神经发育疾病建模、药物筛选和大规模功能表型分析提供了标准化、可及的新工具。

  来源：npj Biosensing

  时间：2026-04-02

• 多基因与空间解析视角下原发性震颤的常见变异遗传独特性探究

  本研究旨在解决原发性震颤（ET）因其临床异质性和高误诊率而难以精准诊断的问题。研究人员通过结合全基因组关联研究（GWAS）与空间转录组学（gsMap），对比分析了ET与帕金森病（PD）、肌张力障碍（dystonia）及认知障碍（cognition）的常见变异在成体小鼠全脑和小脑中的空间关联图谱。结果发现，各表型在遗传和脑区映射上存在广泛重叠，未能识别出ET独有的遗传信号。此外，通过构建去噪（conditioned on PD and cognition）ET多基因风险评分（PRS）模型，发现其区分ET患者与非ET个体的能力反而略有下降。该研究强调了仅依赖常见变异难以定义ET的遗传核心，提示未来需关注罕见变异等其他因素以寻找其特异性生物标志物。

  来源：Journal of the Neurological Sciences

  时间：2026-04-02

• 基于人群视角探究简化爱丁堡CT标准与波士顿MRI标准2.0版在脑叶出血性脑淀粉样血管病诊断中的一致性：第戎卒中注册研究

  本文针对MRI在脑叶出血（ICH）急性期诊断脑淀粉样血管病（CAA）可及性不足的临床困境，研究者基于第戎卒中注册研究的人群数据，评估了仅依赖CT的简化爱丁堡标准与基于MRI的波士顿标准2.0版在CAA诊断中的一致性。结果表明，两种标准的一致性差（κ=0.16），提示在人群研究背景下，单纯依靠CT对CAA进行分类的可靠性存疑，突出了MRI在CAA准确诊断中不可或缺的作用。这为相关流行病学研究和临床诊疗决策提供了重要启示。

  来源：Journal of the Neurological Sciences

  时间：2026-04-02

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