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为深入了解出生后脑发育的基因调控机制，研究人员开展了一项覆盖婴儿期至晚成年期的单细胞核基因表达与染色质可及性研究。通过构建基于增强子的调控网络，他们将2,318个细胞特异性位点与1,149个独特基因相连，揭示了少突胶质细胞生成的伪时间调控程序。该研究不仅为解读脑部疾病GWAS位点提供了新视角，还为神经发育与疾病研究提供了宝贵数据资源，值得相关领域科研人员关注。
人脑发育从胚胎发生开始，持续到成年，其动态基因表达由细胞类型特异性的顺式-调控元件活性和三维基因组结构控制。为了加深我们对出生后脑发育的理解，我们在来自十名供体的四个脑区的101,924个单细胞核中，同时分析了基因表达和染色质可及性，覆盖了从婴儿期到晚成年期的五个关键出生后阶段。
利用该数据集和染色体构象捕获数据，我们构建了基于增强子的基因调控网络，以识别脑发育的细胞类型特异性调控因子，并解释十种主要脑部疾病的全基因组关联研究位点。
我们的分析将2,318个细胞特异性位点与1,149个独特基因联系起来，占所研究特征相关位点的41%，并强调了55个影响多种疾病表型的基因。伪时间分析揭示了出生后少突胶质细胞生成的不同阶段及其调控程序。这些发现为出生后脑发育的关键时间点提供了细胞类型特异性基因调控的全面数据集。
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