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大多数人身上存在的一种基因变异可能导致了人类与其近亲之间的认知差异。
几乎所有人类都携带一种名为NOVA1的基因变体，这种基因变体在古代人类亲属中并不存在，并与语言的发展有关。
携带一种几乎存在于地球上每个人身上的基因变异的小鼠，比普通的啮齿动物发出更复杂的啁啾声，而尼安德特人等已灭绝的亲戚却没有。
这一发现表明，这种突变——改变了一种名为NOVA1的蛋白质，这种蛋白质在大脑中起着协调基因活动的作用——可能导致了人类与其近亲之间的认知差异，并可能导致了复杂语音和语言的某些方面的差异。
纽约市洛克菲勒大学（Rockefeller University）的神经科学家Robert Darnell在30年前首次发现了NOVA1基因，当时他的团队将其与一种导致人类严重运动问题的自身免疫性疾病联系起来。这种基因通常只在大脑中被激活，在那里NOVA1蛋白控制着其他几十种大脑活性基因的表达。
作为一名神经学家，Darnell治疗了一名患有语言和运动障碍的男孩，他有一个工作的NOVA1基因拷贝，当时他认为NOVA1可能与语言有关。另一个研究小组发现，几乎所有人类都有一种不同于尼安德特人和另一个已灭绝的人类群体丹尼索瓦人（以及其他哺乳动物，包括小鼠）的NOVA1基因。
这种基因变化——将编码蛋白质中的异亮氨酸氨基酸换成缬氨酸——是人类从非洲的共同祖先分离出来50多万年后进化出来的少数改变蛋白质的变化之一。这表明，这些变化使早期人类受益匪浅，以至于突变变得无处不在。
为了研究这种变化的影响，Darnell小组的神经科学家Yoko Tajima使用CRISPR基因编辑技术改造了携带人类NOVA1基因的小鼠。
详尽的分析发现，“人源化”小鼠和正常啮齿动物之间只有细微的区别：当新生小鼠与它们的母亲分离时，携带人类版本NOVA1的幼鼠会改变求救信号。同样，当雌性小鼠处于发情期时，携带这种变化的雄性小鼠发出更复杂的求偶叫声。
在小鼠大脑中，人类版本的NOVA1影响了一种称为选择性剪接的分子过程，在这种过程中，其他单个基因的编码序列被混合和匹配，以产生多种蛋白质。一些“选择性剪接”的基因与发声行为有关。研究结果发表在2月18日的《Nature Communications》杂志上。
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