作为一个群体,隐性疾病携带者的健康状况稍差,生育后代的机会也较低。这对智力残疾隐性基因携带者来说是最大的不利因素,反映在学校生涯缩短和无子女人数增加,根据Radboudumc在《Nature》杂志上发表的人类行为研究。是时候重写课本了。
显性突变
人类遗传学系Radboudumc的研究人员在2014年《Nature》杂志上发表的一篇文章中展示了一些非凡的东西。与预期相反,基因的遗传变异很少导致智力残疾。在绝大多数情况下,残疾是由自发的突变:父母都没有的突变,但突然出现在孩子身上。生物学上的事实是,每个孩子的遗传物质中大约有100个自发突变。因此,不是源于父母的突变。平均而言,这一百个突变中只有一个影响到一个基因。这些基因中只有一小部分会影响数百种可能导致智力残疾的基因中的一种。但仍有罕见事件发生。大多数智力残疾都是这样产生的。
从显性到隐性
基因组生物信息学教授、2014年这篇文章的第一作者Christian Gilissen表示:“还有其他事情在发生。默认情况下,孩子会同时从父亲和母亲那里获得一个基因。当孩子中的一个突变导致智力残疾时,这称为显性基因其他突变影响隐性基因原则上,隐性基因发生单一突变对携带者没有影响。只有当隐性基因的两个拷贝都发生突变时,才会出现障碍。在我们的诊所中,我们发现智障儿童隐性基因中很少有这种双重突变。奇怪,因为这方面的隐性基因比显性基因多。所以我们想知道:所有这些隐性突变都去了哪里?"
更多医疗诊断
这个问题引发了一场漫长而广泛的搜索,搜索结果现已发表在《自然-人类行为》(Nature human behavior)上。临床遗传学教授Han Brunner表示:“我们首先调查了这些隐性突变在人群中发生的频率。”。
为此,30多万人的数据被纳入英国生物样本库进行了检查。“我们发现,每个人在1900个隐性基因中的任何一个中平均携带两个突变。根据教科书,这些隐性基因的携带者不应该有任何劣势。然而,我们发现,作为一个群体,他们确实有更多的医学诊断,而后代则略少。因此,他们不太可能遗传隐性疾病的基因。"
教育程度较低
与其他隐性基因相比,智力残疾基因最为缺失。显然,这里还有另一个方面。英国生物银行的数据提供了线索。
基因组生物信息学教授Christian Gilissen说:“智力残疾隐性基因携带者上学时间较短,这表明他们的教育水平较低。请注意,根据现有理论,这些是携带者,根本不受其隐性基因的影响。"
更有可能没有孩子
因此,智力残疾隐性基因携带者降低了生育成功率,缩短了学校生涯。Brunner:“1859年,达尔文发表了用自然选择论物种起源主要是关于生存,关于使你强壮和健康的基因,关于自然选择。12年后,他写道人类的后裔与性别选择他在其中完善了自己的理论。你可以拥有优良的基因,但如果没有人想和你生孩子,这些基因就不会遗传。性别选择原则。我们并没有在这里证明这一点,但如果我必须给出这些发现的原因(部分基于大量社会学研究),性别选择是最明显的解释。"
重写教科书
这项研究清楚地表明,隐性疾病携带者在群体层面上具有选择劣势。过去,这是针对特定疾病指出的。在这里,这是首次在一般隐性疾病中得到证明。这可能会出现在教科书中。
Brunner:“我们的研究表明,我们的基因仍在不断变化,基因景观仍在运动,进化仍在继续。由于医疗保健和其他便利设施,现代进化已经嘎吱嘎吱地停止的想法是不正确的。我们永远不会为明天的问题而优化。”