热带果园里，木瓜因果肉细腻、富含维生素而广受欢迎，但种植户长期被“性别彩票”折磨：播下5粒种子，等4-6个月开花后才能辨认雌雄，再狠心拔掉多余植株。原因在于木瓜是罕见的三型性别植物——XX雌株、XY雄株、XY雌雄同株，而任何同时携带Y与Y染色体（即YY、YY、YY）的组合都会胚胎致死，导致雌雄同株自交时25%种子白化空瘪，无法获得纯合雌雄同株品系。这一“YY致死”现象正是植物性染色体进化理论中第3阶段的标志：重组抑制使Y染色体退化，丢失必需基因，从而把雄性禁锢于XY杂合状态。然而，究竟是哪一条必需基因“牺牲”在Y染色体上，成为30年来悬而未决的谜团。
为回答“谁在Y上死亡并引发胚胎夭折”，福建农林大学联合伊利诺伊大学等多个团队开展互补克隆与功能研究。作者首先锁定34个X-特异基因，发现其中之一CpEMB506（后更名CpYYL）编码含锚蛋白重复（ANK）的质体发育必需蛋白，其X等位基因结构完整，而Y/Y等位基因因丢失第一外显子及部分第一内含子成为沉默假基因。通过构建ProCpYYL::CpYYL-X转基因雌株，与雌雄同株或雄株杂交，首次在自然界外获得可存活的YY和YY基因型，证实CpYYL缺失是YY致死的唯一原因。研究进一步揭示，CpYYL与CpAKRP互作调控质体早期分化；缺失CpYYL导致15天胚珠糖代谢紊乱——蔗糖含量骤降，糖酵解关键酶基因（A/N-Inv-C、HXK4、PFK3等）显著上调，能量耗竭触发胚胎退化。该发现不仅填补了性染色体进化“第三步”关键基因空白，也为培育“播一粒即可”的真育种木瓜提供理论依据和核心种质。论文发表于《Nature Communications》。
主要技术方法
转基因互补|RNA-seq差异表达|酵母双杂交与BiFC互作|GC-MS糖谱|FISH定位|重测序基因型鉴定
研究结果
鉴定候选基因
比较X-特异基因，发现CpEMB506（CpYYL）X等位基因正常，Y/Y等位基因缺失第一外显子，无表达；胚胎原位杂交显示CpYYL在35天球形胚高表达，与致死时间点吻合。
互补验证产生可存活YY与YY
转基因雌株携带功能型CpYYL后，自交后代黑色饱满种子达100%，无白色夭折；通过大群体标记筛选获得126株YY与18株YY，重测序确认无X染色体片段，FISH显示YY具两条Y信号，证实性别与染色体剂量。
YY表型与功能评估
YY植株呈雄型，花器、花粉活力与XY雄株无差异；但YY幼苗100%、YY25.4%出现胚后发育停滞，提示除CpYYL外尚有X-连锁或印记修饰基因参与存活。
亚细胞定位与互作
CpYYL-GFP与叶绿素共定位，缺失41 aa信号肽后散在细胞膜；酵母双杂交、BiFC证实CpYYL与质体分化蛋白CpAKRP直接互作，且ANK重复域为结合关键。
糖代谢紊乱机制
RNA-seq比较15天胚珠发现，自交胚珠（含25%YY）中糖酵解、Calvin循环、淀粉与蔗糖代谢通路显著上调，GC-MS定量显示蔗糖含量显著低于杂交对照，提示能量耗竭致胚胎流产。
进化与群体基因组
CpYYL在绿色植物中高度保守；X-连锁区段核苷酸多样性极低（π=5.26×10），Tajima’s D=-1.34，显示强烈纯化选择；Y/Y假基因未受选择，支持“Y退化”理论。
重组抑制验证
利用新型YY雄株与XX雌株测交，537个后代中雄：雌雄同株=294:243，完全符合1:1，且MSY与HSY标记无重组，证实性别决定区完全连锁。
结论与讨论
本研究首次从功能上证明CpYYL的退化是木瓜Y染色体进入进化第3阶段、产生YY致死并锁定雌雄异株的核心驱动力；互补获得的YY、YY材料为解析性别决定、重组抑制及Y染色体退化提供了前所未有的平台。尽管YY仍因未知X-因子或表观印记而胚后致死，研究已为实现“一粒种子一株果”的真育种雌雄同株木瓜奠定基因与种质基础，也为其他植物性染色体进化提供典范。
