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一个国际研究团队对比了超过一百万名确诊患者的数据，将这些疾病归纳为五大类。这项研究是迄今为止同类研究中规模最大的。
尽管精神障碍的病因复杂多样，遗传因素可以解释其中的一些，但就指导诊断和治疗而言，这一领域的研究仍处于起步阶段。在迄今为止规模最大的同类研究中 ，一个国际研究团队在《自然》 杂志上 发表了一项研究成果。该团队比较了14种精神疾病的常见基因变异，并将它们分为五大类。这些类别在研究中被称为“因素”，它们彼此之间共享一些基因变异。
“精神疾病的症状有很多共同之处，这使得诊断变得困难，因为目前诊断仍然完全依赖于临床评估。这项研究从遗传学的角度揭示了临床医生在精神分裂症和双相情感障碍等方面观察到的现象，例如，这两种疾病常常同时出现，并且在生物学上可能代表一个连续谱，两者之间共享80%的基因变异，” 巴西圣保罗大学生物医学科学研究所（ICB-USP）的教授 迭戈·路易斯·罗瓦里斯解释道。罗瓦里斯教授的研究得到了圣保罗研究基金会（ FAPESP）的资助 ，并参与了这项研究。
Factor 1包括神经性厌食症和强迫症等强迫症，以及图雷特综合征和焦虑症，这些疾病与强迫症相关，但关联程度较低。Factor 2的定义是精神分裂症和双相情感障碍，这两种疾病的共同特征之一是兴奋性神经元和大脑中负责处理现实信息的区域的基因表达异常。
第三因素Factor 3与神经发育相关，包括自闭症谱系障碍（ASD）、注意力缺陷多动障碍（ADHD）以及图雷特综合征（程度较轻）。这一因素主要由在脑发育早期表达的基因所解释。2023年，罗瓦里斯所在的研究团队在 《自然遗传学》杂志上发表了关于76个与ADHD相关的基因的发现。
因素4包括抑郁症、焦虑症和创伤后应激障碍（PTSD）等内化性疾病。该组中表达量最高的基因并非与神经元相关，而是与支持细胞——神经胶质细胞相关。这表明，抑郁症和焦虑症与大脑结构维护的关联性比与传递信号的神经元更为密切。
最后，因素5与物质滥用有关，包括酒精使用障碍、尼古丁依赖、大麻使用障碍和阿片类药物使用障碍。在该因素中，研究人员在编码分解酒精的酶和尼古丁受体的基因中发现了变异。
该因素与收入和认知能力等社会经济指标的相关性最为密切。这表明，与其他分析因素相比，它可能与环境因素的关联更为密切。
“我们的基因组包含罕见和常见的遗传变异。这项研究只关注常见的变异，更具体地说是单核苷酸多态性（SNP）。这类变异对多因素疾病（例如精神疾病）有重大影响，” 圣保罗联邦大学圣保罗医学院（EPM-UNIFESP）教授 辛蒂亚·贝兰杰罗解释道。她也参与了这项研究，并得到了圣保罗研究基金会（FAPESP）的资助。
2022 年，Belangero 所在的团队在 《自然》杂志上发表了关于发现 100 多个与精神分裂症相关的基因的研究成果 （更多信息请访问 agencia.fapesp.br/38467）。
在所有分析的疾病中，图雷特综合征与其他疾病的遗传特征关联最少。其中87%的特征是该疾病独有的。研究人员还发现了所谓的P因子，这是一组与所有14种分析疾病相关的遗传变异。该研究将超过一百万例确诊病例相互比较，并与无精神疾病的人群进行比较。
研究结果可能有助于寻找新的治疗方法，包括药物再利用。这种方法是将一种已获批准用于治疗某种疾病的药物用于治疗另一种疾病，这种情况已在某些精神疾病中得到应用。
数据交叉引用
贝兰杰罗和罗瓦里斯指出，由于此类研究中来自欧洲裔人群的数据量不成比例地偏多，因此分析仅限于欧洲裔人群。不过，他们表示，这种情况正在改变，巴西的一些研究团队正通过拉丁美洲基因组学联盟（LAGC）努力提供巴西人群的数据，并提高拉丁美洲在类似研究中的代表性。
这项计划隶属于精神病基因组学联盟（PGC），该联盟收集世界各地人群中与精神疾病相关的基因组数据。
所采用的方法称为全基因组关联研究 (GWAS)，它有力地强化了其他遗传证据和临床数据已经表明的结论，从而可以对精神疾病进行进一步研究。
在之前的一项 研究中，Rovaris、Belangero 和其他作者得出结论，精神病遗传学研究中 85% 的参与者具有欧洲血统。
神经多样性
根据 2005 年发布的一项估计，全球一半的人口在其一生中至少会患上一种精神疾病。
在《自然》杂志同一期发表该研究的评论文章中，荷兰阿姆斯特丹大学的阿卜杜勒·阿卜杜拉维教授指出，与临床疾病相关的大部分基因变异与诸如认知、睡眠、性格和社交行为等正常特征重叠。他还指出，并非所有的关联都是负面的。
他写道：“精神疾病似乎更常出现在这种基因变异连续体的极端情况中，即某些基因与生活经历的组合出现不利重叠时。因此，不应将精神疾病视为生物缺陷的一部分，而应将其视为自然变异与环境压力的交汇点。”
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