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生物通快讯：在对一个和被称为肌张力障碍（dystonia，DYT，又称肌张力不全或肌紧张异常，是由肌肉持续性收缩引起的肢体扭曲，重复运动或姿势异常的综合症，生物通网站注）的遗传性运动失常相关蛋白的研究中，华盛顿大学医学院（Washington University School of Medicine in St. Louis，生物通网站注）的研究人员取得了一定进展。这一研究已经发表在Proceedings of the National Academy of Sciences的网上版本，并且5月18的期刊上发表。
DYT1是遗传性的，它引起肢体的不可控制的运动。患有DYT1肌张力障碍的患者体内缺少蛋白质torsinA。了解torsinA的功能将有助于找到治疗这种异常症状的方法。
“掌握尽可能多的肌张异常的形式将有助于我们在总体上了解如何治疗这种运动障碍”，生物学和生理学副教授、高级研究员Phyllis I. Hanson, M.D.博士说。“任何新的知识也可能对理解继发性的肌张异常有帮助。肌张异常是其他功能障碍的一种并发症，例如帕金森病（Parkinson’s disease）。
文章的另一作者哈佛大学神经学教授Xandra Breakefield博士，领导过1977年鉴定DYT1肌张异常基因的研究队伍。研究人员后来发现这种基因产生了torsinA蛋白。对torsinA的结构的研究表明它属于被称作AAA+ ATP酶蛋白的家族。这个蛋白质家族典型的功能是降解其他蛋白质和分子使得细胞的资源循环，就如拆卸旧车回收零件一样。
Hanson早前在研究细胞膜行为时在内质网上发现torsinA。（内质网，是在细胞中由膜围成的重要细胞器，是一个连续的膜囊和膜管网，可分为糙面内质网（RER, Rough Endoplasmic Reticulum）和光面内质网（SER, Smooth Endoplasmic Reticulum）。内质网联系了细胞核和细胞质，负责物质从细胞核到细胞质，细胞膜以及细胞外的转运过程。粗面内质网上附着有大量核糖体，合成膜蛋白和分泌蛋白。光面内质网上无核糖体，为细胞内外糖类和脂类的合成和转运场所。生物通网站注）
在新的研究中，Hanson构建了torsinA基因的缺陷拷贝并将其插入到培养的哺乳动物细胞中。Hanson设计的这种缺陷基因能产生一种会永久结合ATP（triphosphate，细胞之能量传递介质）的torsinA，正常的torsinA蛋白降解ATP获得能量以行使功能， Hanson希望使突变torsinA结合ATP会将其限制在正常的活动位点上，从而揭示这种蛋白正常在细胞的什么位置工作。结果发现依附ATP的TorsinA运动到核膜（内质网的一部分，围绕着保存DNA的细胞中心区域的核）上 。
“基于对其他类似torsinA的蛋白质的认识，我们认为这意味着torsinA或许能将核膜中的其他物质分解”，Hanson说。“问题是：它分解了什么？ 引起DYT1肌张异常的遗传突变对这个活性有什么影响？”
最近发现的核膜中的多个蛋白的缺陷和若干疾病相关，包括一个形式的肌肉失养症和一种神经病。“和任何其他的研究一样，这一发现有它的局限性，但是我们认为很有可能torsinA在核膜中行使某个重要的功能”，Hanson说。Hanson计划进行进一步的研究以确定torsinA的功能。
据肌张异常研究基金会（Dystonia Research Foundation，生物通网站注）资料显示，约30万美国人出现某种形式的初期的肌张异常症状。DYT1肌张异常影响到约10000美国人。
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