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女神安吉丽娜•茱莉在早前接受双侧乳腺切除手术，引发了大家对乳腺癌以及BRCA基因检测的关注。我们是不是也要去检测一下BRCA基因是否突变？基因突变后患癌风险到底有多高？近日，美国预防医学工作组（USPSTF）更新了对BRCA1和BRCA2突变检测的建议，认为绝大多数美国妇女都不需要进行遗传咨询和基因检测。
女神安吉丽娜•茱莉在早前接受双侧乳腺切除手术，引发了大家对乳腺癌以及BRCA基因检测的关注。我们是不是也要去检测一下BRCA基因是否突变？基因突变后患癌风险到底有多高？近日，美国预防医学工作组（USPSTF）更新了对BRCA1和BRCA2突变检测的建议，认为绝大多数美国妇女都不需要进行遗传咨询和基因检测。
正常的BRCA基因作为抑癌基因，保护细胞不会生长失控和癌变。未突变的BRCA基因能在细胞增殖时修复基因中的错误，并在细胞周期中发挥作用。因此，无功能的BRCA基因会任由肿瘤形成，也无法纠正其他促癌突变。
据USPSTF介绍，尽管BRCA1和BRCA2状态的基因检测对于那些有着乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌家族史的妇女有用，但对于90%无家族史的美国妇女而言，这些检测可能是有害的。
在发达国家和发展中国家，乳腺癌都是妇女的头号癌症。了解BRCA相关癌症的风险是预防它们的重要途径，但工作组发现，人群中仅有0.2-0.3%的人携带这些突变，而其他因素也会增加乳腺癌和卵巢癌的风险。
工作组表示，对于携带BRCA突变的妇女而言，癌症风险非常高，现有的基因检测最适合这些妇女。然而，对于大多数妇女，基因检测有一定危害，因为结果可能是不确定的，导致她们采取不必要的药物治疗或手术。
基于这些原因，工作组反对那些无癌症家族史的妇女进行遗传咨询和BRCA检测。工作组建议，基层医疗机构先为那些有着乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌家庭成员的妇女进行筛查，利用那些确定家族史的工具之一。对于筛查结果呈阳性的妇女，她们应接受遗传咨询，视情况进行BRCA检测。
美国预防医学工作组主席Virginia Moyer谈道：“证据仍然显示，检测那些BRCA突变风险低的妇女可能会带来严重的负面后果。BRCA基因检测最适合那些具有乳腺癌或卵巢癌家族史并清楚筛查检测的优点与缺点的妇女。”
Moyer补充道：“我们非常希望基因组学能够改善筛查实践，甚至预防某些癌症。但在此时，证据表明绝大多数美国妇女将无法从BRCA1和BRCA2基因突变的检测中受益。”（生物通 薄荷）
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