综述：伴有或不伴有高级别转化的侵袭性腺泡细胞癌：两例病例报告

唾液腺黏液细胞癌（ACC）多为低级别良性肿瘤，但存在晚期病理或高级别转化（HGT）导致转移的风险。本文报道两例ACC：52岁男性术后15年出现多器官转移，69岁女性术后2年肺转移。HGTACC呈异型细胞团块，与低级别区共存，预后显著较差。需建立WHO认可的分级系统以指导诊断治疗。

Dharani Kanagarajah|Sakura Abeygunawardhane|Silvana Di Palma

Dharani Kanagarajah 医学博士，英国吉尔福德皇家萨里医院组织病理学国际培训研究员。利益冲突：未声明

摘要

唾液腺腺泡细胞癌（ACC）通常是一种低度恶性肿瘤，具有较好的长期预后。然而，极少数情况下可能会发生晚期病理阶段和高级别转化（HGT），从而导致侵袭性临床表现和较差的预后。本文介绍了两例 ACC 病例：一例为晚期病理阶段，另一例为高级别转化。第一例患者为 52 岁男性，尽管出现多器官转移，但在诊断后存活了 15 年。第二例患者为 69 岁女性，在初次手术后两年出现肺转移。与常规肿瘤相比，具有高级别转化的 ACC 在预后和治疗方面存在显著差异。识别这些变异类型至关重要。需要一个经过验证的分级系统来指导诊断和治疗。

引言

唾液腺腺泡细胞癌（ACC）约占所有恶性唾液腺肿瘤的 10%，发病年龄范围较广。约 90–95% 的病例发生于腮腺。¹ 根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，ACC 被定义为具有浆液性腺泡分化特征且缺乏黏液性分化特征的唾液腺癌。¹ 该肿瘤通常被认为是生长缓慢的肿瘤，5 年和 10 年生存率分别为 95–97.2% 和 83–93.8%。^{1, 2} 分子病理学研究表明，最常见的基因重排是 t(4;9)(q13;q31)，这会导致 NR4A3 的上调，在疑难病例中具有诊断价值。¹ 最早关于 ACC 的报道可追溯至 1892 年，Nasse 将其描述为“蓝点肿瘤”。³ 直到 1953 年 Buxton 等人才指出该肿瘤具有恶性潜能。⁴

尽管 ACC 通常生长缓慢，但也有少数病例发生高级别转化（HGT），也称为去分化。这一现象最早由 Stanley 等人在 1988 年报道⁴，并且发现其发病年龄通常比常规肿瘤晚。¹ 这种类型的 ACC 与局部复发、淋巴结受累和远处转移相关，预后较差。^{5, 6} 目前尚无 WHO 批准的 ACC 分级系统。

本文介绍了两例 ACC 病例：一例具有不良病理特征，另一例为高级别转化。这两例患者分别在诊断后 15 年和 2 年发展为远处转移性疾病。这些病例凸显了识别这些侵袭性变异类型的重要性。

病例介绍

病例 1

2010 年，一名 52 岁男性患者出现右侧腮腺肿大和第七对颅神经麻痹。磁共振成像（MRI）显示右侧腮腺深叶有一个 3 × 2 × 2.7 厘米的肿块，且侵犯了面神经（图 1）。

进行了细针穿刺（FNA）检查，随后患者接受了根治性腮腺切除术、面神经切除术及选择性颈部淋巴结清扫（IB 和 III 水平）。

肿瘤显微镜检查显示部分区域具有常规腺泡细胞特征

讨论

唾液腺腺泡细胞癌占腮腺肿瘤的约 2.5–5%。⁷ 高级别转化/去分化的罕见发生会导致较差的临床结果。HGT 可以在初次就诊时出现，也可以在复发性肿瘤中发生。^{2, 4}

高级别 ACC 包含高级别腺癌成分或分化不良/未分化的癌组织，同时伴有常规低级别肿瘤区域。高级别和低级别组织并存，两者之间没有过渡过程。² 这类病例可能表现出不同的临床特征

结论

人们普遍认为唾液腺腺泡细胞癌是一种低度、生长缓慢的肿瘤，但这可能低估了其真正的生物学特性。高级别转化和较高的肿瘤分期（TMN）会导致较差的预后，因此需要更积极的临床管理。因此，了解 HGT 并尽早诊断对于改善患者预后至关重要。

虽然组织病理学特征仍然是诊断依据，但辅助检测方法（如 SOX10、DOG1、NR4A3（NOR1）和 NR4A2（NURR1）免疫组化以及分子生物学检测）也具有重要作用。