克里斯蒂安·塞盖蒂（Christian Seghetti）|莉娜·阿尔-希尔菲（Lena Al-Hilfi）|阿德里安娜·M·弗拉纳根（Adrienne M. Flanagan）
克里斯蒂安·塞盖蒂博士（Christian Seghetti）是英国皇家国家骨科医院（Royal National Orthopaedic Hospital NHS Trust）的资深临床研究员，同时担任伦敦大学学院癌症研究所（University College London Cancer Institute）的名誉研究员。无利益冲突声明。
摘要
头颈部肉瘤（Head and Neck Sarcomas, HNS）是一组罕见且多样的恶性间叶组织肿瘤，这类肿瘤占所有头颈部癌症的约1%。然而，在诊断肉瘤时需要考虑许多类似肉瘤的病变。在儿童中，横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）是最常见的肉瘤类型，通常发生在眼眶或软脑膜周围区域；而在成人中，头皮和面部的血管肉瘤（angiosarcoma）、未分化多形性肉瘤（undifferentiated pleomorphic sarcoma）、滑膜肉瘤（synovial sarcoma）以及骨肉瘤（osteosarcoma）较为常见。通过活检获得准确诊断至关重要，因为这有助于制定治疗方案。对于恶性肿瘤，新辅助治疗（neoadjuvant therapy）已成为常见的治疗手段。要做到这一点，必须具备深入的组织学知识，以便选择相关的免疫组化检测方法，并越来越多地进行基因变异检测。最重要的是，这些辅助检测结果的解读必须结合肿瘤的组织学特征进行批判性评估，因为没有任何一种检测方法能够单独用于确诊。
引言
头颈部肉瘤（HNS）是一组罕见且多样的恶性间叶组织肿瘤，这类肿瘤占所有头颈部癌症的约1%。在成人中，4-10%的肉瘤发生在这一区域；而在儿童中，这一比例可高达30%。大约80%的头颈部肉瘤起源于软组织，其余的则起源于骨骼和软骨。该解剖区域已描述了超过50种不同的组织学亚型，包括脂肪细胞型、成纤维细胞型、血管型、周细胞型、骨骼肌型和平滑肌型肿瘤，以及分化程度不明确的肿瘤。区分良性与恶性肿瘤会增加诊断时需要考虑的病变类型。在儿童中，横纹肌肉瘤最为常见，通常发生在眼眶或软脑膜周围区域；而在成人中，头皮和面部的血管肉瘤、未分化多形性肉瘤、滑膜肉瘤以及骨肉瘤较为常见。准确诊断至关重要，因为恶性肿瘤通常需要新辅助治疗。这需要深入的组织学知识来选择合适的免疫组化检测方法，并进行基因变异检测。最重要的是，这些辅助检测结果的解读必须结合肿瘤的组织学特征进行批判性评估，因为没有任何一种检测方法能够单独用于确诊。
在过去十年中，出现了一些新识别或重新定义的肿瘤类型。这些肿瘤大多由特定的基因变异定义，有助于更客观地了解肿瘤行为，在某些情况下可以针对这些基因变异进行靶向治疗。例如，双表型鼻窦肉瘤（biphenotypic sinonasal sarcoma）、NTRK基因重排的梭形细胞肿瘤（包括婴儿纤维肉瘤）以及具有NTRK1/2/3融合的形态多变梭形细胞肿瘤等。此外，GLI1基因改变的间叶组织肿瘤的恶性潜能仍不明确；黏液样多形性脂肪肉瘤（myxoid pleomorphic liposarcoma）、非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤（atypical spindle cell/pleomorphic lipomatous tumor）和类脂肪母细胞瘤（lipoblastoma-like lipomatous tumor）也被归入脂肪细胞型肿瘤中。随着CIC基因、BCOR基因、NFATC2基因和PATZ1基因重排肿瘤的发现，“未分化圆形细胞肿瘤”（undifferentiated round cell tumors）的分类数量正在减少。磷酸盐分泌型间叶组织肿瘤（phosphaturic mesenchymal tumor）也会导致肿瘤性骨软化症，其特征是FN1::FGFR1或FN1::FGF1基因融合，这种诊断对临床治疗具有指导意义。
部分内容摘录
双表型鼻窦肉瘤（Biphenotypic Sinonasal Sarcoma）
“双表型”肿瘤是指同时具有神经分化和肌肉分化特征的肿瘤，这一概念由Lewis等人在2012年提出，称为“具有神经和肌肉特征的低级别鼻窦肉瘤”。目前已报告约200例病例，其中最大的研究包含149例。临床上，双表型鼻窦肉瘤表现为局部侵袭性强、复发率高的肿瘤；转移罕见，肿瘤相关死亡也很少见。该肿瘤主要影响中年女性。
头颈部孤立性纤维瘤（Solitary Fibrous Tumor of the Head and Neck）
孤立性纤维瘤（SFT）是一种罕见的间叶组织肿瘤，起源于成纤维细胞，恶性程度中等（很少转移，行为难以预测）。历史上，这类肿瘤曾被称为血管周细胞瘤（hemangiopericytoma）。它们几乎可以发生在身体的任何部位，但头颈部孤立性纤维瘤约占所有孤立性纤维瘤的5-18%。这类肿瘤主要发生在鼻窦道、眼眶、口腔和唾液腺，较少见于甲状腺、喉部和咽部。
头颈部硬纤维瘤病（Desmoid-Type Fibromatosis of the Head and Neck）
硬纤维瘤病是一种生物学行为中等的肿瘤，属于克隆性成纤维细胞/肌成纤维细胞肿瘤，具有浸润性生长模式但无转移潜能。虽然大多数硬纤维瘤病发生在腹部壁和四肢，但约有15%的病例出现在头颈部区域，常见于颈部软组织、咽旁间隙、腮腺/下颌区域以及颅底。
头颈部神经鞘瘤（Perineurioma of the Head and Neck）
神经鞘瘤是一种罕见的良性周围神经鞘肿瘤，起源于神经鞘细胞。神经鞘瘤可分为软组织型和硬组织型，还有较少见的硬化型（sclerosing perineurioma）和网状型（reticular perineurioma）等组织学变体。虽然大多数神经鞘瘤发生在四肢或躯干，但也有报道见于头颈部，尤其是口腔和颌骨区域。
结节性筋膜炎（Nodular Fasciitis）
结节性筋膜炎是一种良性、自限性的梭形细胞肿瘤，通常发生在深层筋膜中。它可以发生在全身各部位，但头颈部区域较为常见（尤其是颌面区域）。拔牙后若出现快速生长的肿块时，这种肿瘤尤其值得关注。该病多见于40-50岁人群，但发病年龄范围较广。
滑膜肉瘤（Synovial Sarcoma）
滑膜肉瘤是一种恶性软组织肿瘤，主要影响青少年和年轻人，占所有软组织肉瘤的5-10%，是儿童和年轻人中最常见的非横纹肌肉瘤类型。大多数病例发生在四肢，但也有7%的病例出现在头颈部，尤其是颈部区域，其次是口腔、唾液腺和喉部。肉眼检查难以区分不同类型的滑膜肉瘤。
激酶融合阳性间叶组织肿瘤（Kinase Fusion-Positive Mesenchymal Tumors）
激酶融合阳性间叶组织肿瘤的特点是涉及多种激酶基因的融合，如NTRK1、NTRK2/3、RAF1、BRAF、RET、MET、ALK和EGFR。这类肿瘤既可发生在儿童也可发生在成人中，主要见于四肢和躯干，但也可见于头颈部区域。它们表现出“激酶融合表型”，具有多种形态特征。
结论
间叶组织肿瘤遍布全身，因此头颈部病理学家是最早接触这类罕见且异质性肿瘤的医生。随着技术的进步，医学各领域的亚专业化不断深化，我们对疾病发病机制的理解也在提高，从而推动了针对特定疾病的治疗方案（即个性化医疗）。然而，病理学家要全面了解所有肿瘤亚型变得越来越困难。打赏
