综述：多个微染色体的进化是否有助于拯救鸟类和其他恐龙免于灭绝？

鸟类拥有独特的染色体组（2n=80），包含约30对微染色体和10个大染色体。研究表明，这种染色体组在恐龙灭绝前已形成，可能通过微染色体的遗传重组和随机分离促进进化，成为恐龙（包括鸟类）生存的关键因素。

达伦·K·格里芬（Darren K. Griffin）| 拉斐尔·克雷奇默（Rafael Kretschmer）| 丹尼斯·M·拉金（Denis M. Larkin）| 科恩索恩·斯里库尔纳特（Kornsorn Srikulnath）| 沃拉蓬·辛查特（Worapong Singchat）| 丽贝卡·E·奥康纳（Rebecca E. O’Connor）| 迈克尔·N·罗曼诺夫（Michael N. Romanov）

肯特大学生物科学学院，英国坎特伯雷CT2 7NJ

摘要

目前鸟类约有11,000种，尽管生物多样性极为丰富，但它们仍具有许多独特的特征，包括羽毛、飞行能力、筑巢行为、抚育后代的能力、较长的寿命以及非常独特的核型。鸟类在发育生物学、农业、病毒学、神经生物学、进化生物学、生态学和保护生物学等多个学术领域中都具有重要意义。许多鸟类的基因组已经完成测序；将这些基因组信息与核型（染色体水平）进行比对，对于理解鸟类生物学和进化过程至关重要。这些属于兽脚亚目的恐龙具有典型的鸟类核型（约2n=80），其中许多物种正面临灭绝的威胁。这种核型由大约30对微染色体和10对较大的染色体组成。系统发育研究表明，家鸡（2n=78——研究最为深入的物种）的基因组结构接近祖先类型，其他鸟类的基因组都是在此基础上演化而来的。通过全染色体涂布技术和特定位点探针进行的比较基因组学研究揭示了染色体在进化过程中的重排情况，表明这种典型的鸟类核型最早出现在恐龙出现之前的2.4亿年前。因此，许多（如果不是全部的话）已灭绝的恐龙可能也具有这种独特的核型。这种核型的形成和延续可能源于：a) 保留这种核型所带来的进化优势；b) 缺乏基因组变化的机会。恐龙经历了多次灭绝事件，最终进化成了鸟类。本文综述了相关研究，认为这种独特的基因组组织方式可能是恐龙存活的一个因素。值得注意的是，微染色体数量众多，它们通过增加随机分离和基因重组促进了表型变异，从而推动了进化进程。

章节摘录

鸟类的生物学、多样性与进化：微染色体在其中扮演了什么角色？

鸟类（现存约11,000种）发展出了一系列其他脊椎动物所没有的独特特征：如羽毛、轻质的骨骼结构、飞行能力（企鹅和鸵鸟等例外）、卵生繁殖方式、无齿的喙以及相对较高的新陈代谢率。它们的核心体温较高（介于39至41°C之间），同时血糖水平和能量消耗也较高。

整体基因组规模

鸟类的基因组结构具有独特性，表现为基因组体积小、重复序列和基因重复较少，以及存在多个微染色体。在脊椎动物中，鸟类的基因组规模最为保守，平均单倍体基因组大小为1.45皮克克（1皮克克=978兆碱基）（Griffin等人，2007年）。基因组大小通常通过配子核DNA含量来表示。

比较鸟类基因组学与系统发育生物学

除了对基因组大小进行初步分析外，对单个染色体、基因组同线性区域及序列的比较基因组学研究可以为化石记录提供重要补充，因为化石记录可能无法完全反映鸟类的祖先特征（O’Connor等人，2018年；Duchêne等人，2025年）。事实上，以家鸡基因组项目为起点的鸟类基因组学研究显著推动了鸟类系统发育学的发展（Jarvis等人，2014年；Prum等人，2015年）。

将物理图谱、基因组测序与细胞遗传学相结合：迈向“染色体水平组装”

最初，通过将含有分子标记的探针与滤膜点阵杂交，将家鸡全基因组的细菌人工染色体（BAC）物理图谱与遗传图谱进行了整合（Lee等人，2003年；Ren等人，2003年；Romanov等人，2003年；Wallis等人，2004年）。这种方法使得第一代（Ren等人，2003年）和第二代BAC连续体物理图谱（Wallis等人，2004年）能够与全基因组数据对齐。

定义鸟类的核型

图1展示了典型的鸟类核型，但由于微染色体的大小、数量和形态差异极大，实际区分它们几乎是不可能的。尽管已发表了许多部分鸟类核型数据，但大多数研究仅涉及第10号染色体或第5号染色体（Degrandi等人，2020年）。目前尚无明确的区分微染色体与大型染色体的标准，因此不同研究得出的微染色体数量各不相同。

鸟类核型的（缺乏）多样性——大多数物种仅有约30对微染色体

与鸟类多样的表型特征（图2a、图2ba、图2b）相比，鸟类的核型在不同物种间变化甚微，尤其是考虑到染色体数量几乎恒定为2n=80。随着研究深入，我们发现更多相似之处（Griffin等人，2007年、2024年；O’Connor等人，2024年）。不过也有一些例外情况。

鸟类的详细比较细胞遗传学分析

家鸡在发育生物学和农业研究中的重要性，以及斑胸草雀在发育生物学和神经科学中的研究价值，使得这些关键参考物种的基因组在分子和功能层面得到了充分描述。这些研究有助于更有效地探讨鸟类/所有脊椎动物的基因组相关问题（Romanov等人，2004年）。不过，与哺乳动物细胞遗传学相比，鸟类基因组学的研究仍相对滞后（Carbone等人，2006a）。

为何某些基因组不符合常规规律

如前一节所述，某些物种为何很少出现染色体重排（尤其是微染色体融合现象）仍是一个有待探讨的课题。例如，翠鸟等物种的染色体数量异常高（2n=130+），这是由于染色体发生了大量分裂所致。无论是高于还是低于典型核型（约2n=80）的变异，都可能在同一物种中发生。

鸟类核型进化的机制

真核生物的基因组通过微小和大规模的重组发生进化（Seoighe等人，2000年；Fischer等人，2001年；Britten等人，2003年）。微小重组包括少数基因的倒位、插入和缺失等小规模变化；而大规模重组则涉及影响基因组结构和适应性的重大染色体改变。Biémont和Vieira（2006年）提出，转座元件和内源性因子在染色体进化中起重要作用。

微染色体：无论是独立的还是融合的

在分子层面，微染色体具有极高的GC含量和基因密度，尽管它们仅占基因组的四分之一左右，却包含了近一半的基因（Hiller等人，2004年）。无论是否与其他染色体融合，微染色体都保持其独特的GC含量、重复序列密度和重组速率。此外，在鸟类和蛇类中，微染色体的转座元件含量较低。

鸟类与其他爬行动物的比较基因组学

与哺乳动物染色体研究不同，使用家鸡染色体涂布技术可以研究跨越较大进化距离的染色体同源性。例如，已发现家鸡、龟类和鳄鱼之间存在染色体同源性，这些物种的最后共同祖先生活在2.5亿多年前。Matsuda等人（2005年）绘制了中国软壳龟（Pelodiscus sinensis）和日本四纹鼠蛇（

结论：已灭绝的恐龙是否具有微染色体？为什么？

O’Connor等人（2018a）成功将家鸡BAC克隆与安乐蜥（Anolis carolinensis）、红耳滑龟（Trachemys scripta）和刺软壳龟（Apalone spinifera）的细胞分裂中期图像进行了杂交，发现这些物种的染色体具有高度同源性。这为我们提供了关于已灭绝恐龙核型的重要线索：大多数染色体的结构在Apalone spinifera（2n=66）和现代家鸡之间几乎没有变化。

CRediT作者贡献声明

拉斐尔·克雷奇默（Rafael Kretschmer）：负责撰写、审稿和编辑工作，以及初稿的撰写；参与概念构思。达伦·格里芬（Darren Griffin）：负责撰写、审稿和编辑工作，以及初稿的撰写；提供指导并参与概念构思。丹尼斯·拉金（Denis Larkin）：负责撰写、审稿和编辑工作，以及可视化内容的制作。迈克尔·N·罗曼诺夫（Michael N. Romanov）：负责撰写、审稿和编辑工作，以及初稿的撰写；参与可视化内容的制作和概念构思。丽贝卡·E·奥康纳（Rebecca E. O’Connor）：负责撰写、审稿和编辑工作，以及初稿的撰写；参与概念构思。沃拉蓬·辛查特（Worapong Singchat）：负责撰写工作。

未引用的参考文献

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