在一个患有BHD综合征的中国家庭中，发现了一种新的致病性卵泡素变异株

摘要

背景

本研究旨在探讨中国患者中与Birt-Hogg-Dubé综合征（BHDS）相关的家族性自发性气胸病例中的FLCN基因变异。

方法

研究分析了一个有家族性自发性气胸遗传史的中国家族，这些气胸病例与BHD相关。使用下一代测序（NGS）技术对该家族的folliculin (FLCN)基因进行了基因筛查。

结果

在家族中的6名个体中检测到FLCN基因中的一个无义突变（c.439 C > T）。这一突变在中国人群中尚未被报道，它导致第六外显子第147位的谷氨酰胺被一个提前终止密码子取代。该突变被认为会引发无义介导的mRNA降解，可能进而导致功能性蛋白质表达的缺失，这可能是该家族气胸发病机制的基础。

结论

这些发现阐明了与BHD相关的家族性自发性气胸中的FLCN基因变异，从而扩展了FLCN基因的变异谱，并为这种疾病的分子机制提供了新的见解。