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摘要背景儿童肥胖是儿童和青少年中最常见的营养障碍，且与多种并发症相关。了解表观遗传机制，特别是DNA甲基化，有助于实现早期风险预测、预防和个性化干预。本研究使用Oxford Nanopore Technologies技术比较了肥胖儿童与匹配对照组血液中的全基因组DNA甲基化谱型。
儿童肥胖是儿童和青少年中最常见的营养障碍，且与多种并发症相关。了解表观遗传机制，特别是DNA甲基化，有助于实现早期风险预测、预防和个性化干预。本研究使用Oxford Nanopore Technologies技术比较了肥胖儿童与匹配对照组血液中的全基因组DNA甲基化谱型。应用了两种独立的分析工具来识别差异甲基化区域。临床数据包括家族史、体重、BMI以及首次检查时的年龄。通过短读长全外显子测序鉴定出的单基因肥胖患者被排除在外。
研究队列包括5名肥胖女孩和5名肥胖男孩（中位年龄14.33岁，IQR 1.65；中位BMI SDS 3.42，IQR 0.55）以及匹配对照组（中位年龄13.94岁，IQR 0.52；中位BMI SDS 0.26，IQR 1.71）。共鉴定出7个一致性的差异甲基化区域，这些区域涉及的基因与代谢和肥胖相关并发症有关。在肥胖儿童中观察到PM20D1、PM20D1-AS1、AC119673.2（26.05% ± 0.78%）和GM2A（33.60% ± 1.10%）的过度甲基化，主要影响代谢和脂肪生成途径。在与肥胖及其并发症相关的基因中检测到低甲基化，包括S100A14、S100A16（−25.4% ± 0.48%）、SNTG2（−25.55% ± 0.18%）、ADARB2、LINC00200（−21.35% ± 0.98%）、LRRC32、AP001189.1（−27.25%）、CBLN3和KHNYN（−23.20% ± 0.80%）。
长读长全基因组甲基化分析可以检测儿童中与肥胖相关的表观遗传位点。基于血液的、调节代谢和肥胖并发症的基因标记物有助于早期风险预测、患者分层和针对性预防。需要将这项研究扩展到更大、更多样化的队列中，以评估这些结果的稳健性及其潜在的转化应用价值。
儿童肥胖是儿童和青少年中最常见的营养障碍，且与多种并发症相关。了解表观遗传机制，特别是DNA甲基化，有助于实现早期风险预测、预防和个性化干预。本研究使用Oxford Nanopore Technologies技术比较了肥胖儿童与匹配对照组血液中的全基因组DNA甲基化谱型。应用了两种独立的分析工具来识别差异甲基化区域。临床数据包括家族史、体重、BMI以及首次检查时的年龄。通过短读长全外显子测序鉴定出的单基因肥胖患者被排除在外。
研究队列包括5名肥胖女孩和5名肥胖男孩（中位年龄14.33岁，IQR 1.65；中位BMI SDS 3.42，IQR 0.55）以及匹配对照组（中位年龄13.94岁，IQR 0.52；中位BMI SDS 0.26，IQR 1.71）。共鉴定出7个一致性的差异甲基化区域，这些区域涉及的基因与代谢和肥胖相关并发症有关。在肥胖儿童中观察到PM20D1、PM20D1-AS1、AC119673.2（26.05% ± 0.78%）和GM2A（33.60% ± 1.10%）的过度甲基化，主要影响代谢和脂肪生成途径。在与肥胖及其并发症相关的基因中检测到低甲基化，包括S100A14、S100A16（−25.4% ± 0.48%）、SNTG2（−25.55% ± 0.18%）、ADARB2、LINC00200（−21.35% ± 0.98%）、LRRC32、AP001189.1（−27.25%）、CBLN3和KHNYN（−23.20% ± 0.80%）。
长读长全基因组甲基化分析可以检测儿童中与肥胖相关的表观遗传位点。基于血液的、调节代谢和肥胖并发症的基因标记物有助于早期风险预测、患者分层和针对性预防。需要将这项研究扩展到更大、更多样化的队列中，以评估这些结果的稳健性及其潜在的转化应用价值。
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