摘要
背景
内淋巴囊肿瘤（ELSTs）是一种罕见的低级别肿瘤，具有高度局部侵袭性特征。这些肿瘤可能与冯·希佩尔-林道病（Von Hippel-Lindau disease, VHL）相关，也可能独立存在。这类肿瘤主要表现为听觉-前庭系统和神经系统症状。确诊需通过手术切除标本的组织病理学检查。
病例报告
我们报告了一例女性患者，主诉为头痛、单侧听力下降和面瘫。影像学检查显示左侧颞骨有肿块。术中发现多处坚硬的、带血的骨组织和软组织碎片。通过经乳突-迷路入路进行显微外科手术完全切除肿瘤，同时保留了硬脑膜。组织病理学分析证实了内淋巴囊肿瘤的诊断。术后患者无新的神经系统缺陷，定期门诊随访并建议进行基因检测。
结论
本病例展示了内淋巴囊肿瘤的异常术前和术中表现，强调了早期识别此类病例的必要性。完全显微外科切除仍是主要的治疗手段。
背景
内淋巴囊肿瘤（ELSTs）是一种罕见的低级别肿瘤，具有高度局部侵袭性特征。这些肿瘤可能与冯·希佩尔-林道病（VHL）相关，也可能独立存在。这类肿瘤主要表现为听觉-前庭系统和神经系统症状。确诊需通过手术切除标本的组织病理学检查。
病例报告
我们报告了一例女性患者，主诉为头痛、单侧听力下降和面瘫。影像学检查显示左侧颞骨有肿块。术中发现多处坚硬的、带血的骨组织和软组织碎片。通过经乳突-迷路入路进行显微外科手术完全切除肿瘤，同时保留了硬脑膜。组织病理学分析证实了内淋巴囊肿瘤的诊断。术后患者无新的神经系统缺陷，定期门诊随访并建议进行基因检测。
结论
本病例展示了内淋巴囊肿瘤的异常术前和术中表现，强调了早期识别此类病例的必要性。完全显微外科切除仍是主要的治疗手段。
引言
内淋巴囊肿瘤（ELSTs）是一种罕见的肿瘤，全球文献中仅记录了约300例[1]。1989年，Heffner首次将内淋巴囊肿瘤定义为起源于内淋巴囊上皮的低级别腺癌[2]，但1993年才被正式归类为ELSTs[3]。这些肿瘤可能单独存在，也可能与冯·希佩尔-林道病（VHL）相关[1, 4]。大约4-16%的冯·希佩尔-林道病（VHL）患者伴有内淋巴囊肿瘤（ELSTs），而在约三分之一的ELSTs病例中同时存在冯·希佩尔-林道病（VHL）[3, 5]。视网膜血管母细胞瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌和嗜铬细胞瘤也是冯·希佩尔-林道病（VHL）常见的肿瘤类型[6]。内淋巴囊位于颞骨的后内侧表面，起源于胚胎发育过程中的神经外胚层[3]。尽管ELSTs在组织学上表现为低级别肿瘤，但具有侵袭性局部行为[4, 7]。ELSTs起源于颅底，常扩展至岩骨后部、乳突、半规管、小脑桥角结构及颅神经[1, 8]。根据脑部受累情况，ELSTs通常表现为听力下降和神经病变[7]。耳鸣、眩晕和听力波动性下降是常见症状[9]。增强MRI是诊断ELST的最佳影像学方法，由于其血管丰富特性，在增强T1和T2加权序列中通常显示为异质性高信号强度肿块，可用于区分梅尼埃病（Meniere’s disease）和ELST，因此是主要鉴别诊断手段。然而，确诊需依赖组织病理学检查[7, 9, 10]。肉眼观察下，内淋巴囊肿瘤（ELSTs）呈红棕色或红蓝色，具有高度血管化特征，质地从柔软到中等坚实/纤维化不等[8, 11, 12]。显微镜下可见肿瘤呈乳头状和腺管状结构，并伴有囊性区域，表明其具有侵袭性生长特征，可破坏颞骨的岩骨部分[8, 13, 14]。完全手术切除是治疗ELSTs的主要方法，旨在切除肿瘤同时保留神经功能[7, 15]。
内淋巴囊肿瘤（ELSTs）较为罕见，全球文献中仅记录了约300例[1]。1989年，Heffner首次将其定义为起源于内淋巴囊上皮的低级别腺癌[2]，1993年正式命名为ELSTs[3]。这些肿瘤可能单独存在，也可能与冯·希佩尔-林道病（VHL）相关[1, 4]。约4-16%的冯·希佩尔-林道病（VHL）患者伴有内淋巴囊肿瘤（ELSTs），而在约三分之一的ELSTs病例中同时存在冯·希佩尔-林道病（VHL）[3, 5]。视网膜血管母细胞瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌和嗜铬细胞瘤也是冯·希佩尔-林道病（VHL）的常见肿瘤类型[6]。内淋巴囊位于颞骨的后内侧表面，起源于胚胎发育过程中的神经外胚层[3]。尽管ELSTs在组织学上表现为低级别肿瘤，但具有侵袭性局部行为[4, 7]。ELSTs起源于颅底，常扩展至岩骨后部、乳突、半规管、小脑桥角结构和颅神经[1, 8]。根据脑部受累情况，ELSTs通常表现为听力下降和神经病变[7]。耳鸣、眩晕和听力波动性下降是常见症状[9]。增强MRI是诊断ELST的最佳影像学方法，因其血管丰富特性，在增强T1和T2加权序列中通常显示为异质性高信号强度肿块，可用于区分梅尼埃病和ELST。然而，确诊需依赖组织病理学检查[7, 9, 10]。肉眼观察下，内淋巴囊肿瘤（ELSTs）呈红棕色或红蓝色，具有高度血管化特征，质地从柔软到中等坚实/纤维化不等[8, 11, 12]。显微镜下可见肿瘤呈乳头状和腺管状结构，并伴有囊性区域，表明其具有侵袭性生长特征，可破坏颞骨的岩骨部分[8, 13, 14]。完全手术切除是治疗ELSTs的主要方法，旨在切除肿瘤同时保留神经功能[7, 15]。
病例报告
一名42岁的女性患者此前健康，因头痛（主要为偏头痛）伴恶心和呕吐就诊于神经科，同时出现左侧面部逐渐加重的无力。神经科检查发现为House-Brackmann VI级面神经麻痹，听力也在逐渐下降，因此转诊至耳科和侧颅底专科。首次检查时，患者报告左侧听力下降及间歇性耳部分泌物带血。全面检查发现左侧鼓膜有肉芽组织突出并伴有脓性分泌物，以及完全（VI级）面神经麻痹。临床听力评估显示Rinne试验阳性，Weber试验提示听力偏向右侧，符合感音神经性听力损失（SNHL）类型。纯音测听显示左侧听力严重受损，右侧听力正常。鼓室导抗图显示双侧A型曲线。根据这些临床表现，需要进行CT和MRI等影像学检查。CT扫描显示左侧颞骨有肿瘤病变（图1）。进一步MRI增强扫描显示肿瘤侵犯内听道、前庭耳蜗神经（CN VIII）、面神经（CN VII）和舌咽神经（CN IX）的骨间部分（图2）。
治疗
患者选择手术切除肿瘤以缓解症状。多学科团队（包括颅底外科医生）与神经外科合作制定手术方案。手术通过经乳突-迷路入路进行。术中发现肿瘤由坚硬骨碎片和软组织混合组成，表面带血，易碎裂和出血（图3）。肿瘤从天幕和小脑完全切除，仔细分离并保护大血管和其他颅神经。面神经从小脑桥角延伸至乳突末端受损严重。术后患者无新的神经系统缺陷，定期门诊随访并建议进行基因检测。
讨论
内淋巴囊肿瘤（ELSTs）是一种罕见的上皮肿瘤，全球文献中仅记录了约300例[1]。1989年，Heffner首次将其定义为起源于内淋巴囊上皮的低级别腺癌[2]，1993年正式命名为ELSTs[3]。这些肿瘤可能单独存在，也可能与冯·希佩尔-林道病（VHL）相关[1, 4]。约4-16%的冯·希佩尔-林道病（VHL）患者伴有内淋巴囊肿瘤（ELSTs），而在约三分之一的ELSTs病例中同时存在冯·希佩尔-林道病（VHL）[3, 5]。视网膜血管母细胞瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌和嗜铬细胞瘤也是冯·希佩尔-林道病（VHL）的常见肿瘤类型[6]。内淋巴囊位于颞骨的后内侧表面，起源于胚胎发育过程中的神经外胚层[3]。尽管ELSTs在组织学上表现为低级别肿瘤，但具有侵袭性局部行为[4, 7]。ELSTs起源于颅底，常扩展至岩骨后部、乳突、半规管、小脑桥角结构和颅神经[1, 8]。根据脑部受累情况，ELSTs通常表现为听力下降和神经病变[7]。耳鸣、眩晕和听力波动性下降是常见症状[9]。增强MRI是诊断ELST的最佳影像学方法，因其血管丰富特性，在增强T1和T2加权序列中通常显示为异质性高信号强度肿块，可用于区分梅尼埃病和ELST。然而，确诊需依赖组织病理学检查[7, 9, 10]。肉眼观察下，内淋巴囊肿瘤（ELSTs）呈红棕色或红蓝色，具有高度血管化特征，质地从柔软到中等坚实/纤维化不等[8, 11, 12]。显微镜下可见肿瘤呈乳头状和腺管状结构，并伴有囊性区域，表明其具有侵袭性生长特征，可破坏颞骨的岩骨部分[8, 13, 14]。完全手术切除是治疗ELSTs的主要方法，旨在切除肿瘤同时保留神经功能[7, 15]。
病例报告
一名42岁的女性患者因头痛（主要为偏头痛）伴恶心和呕吐就诊于神经科，同时出现左侧面部逐渐加重的无力。神经科检查发现为House-Brackmann VI级面神经麻痹，听力也在下降，因此转诊至耳科和侧颅底专科。首次检查时，患者报告左侧听力下降及耳部分泌物带血。全面检查发现左侧鼓膜有肉芽组织突出并伴有脓性分泌物，以及完全（VI级）面神经麻痹。临床听力评估显示Rinne试验阳性，Weber试验提示听力偏向右侧，符合感音神经性听力损失（SNHL）类型。纯音测听显示左侧听力严重受损，右侧听力正常。鼓室导抗图显示双侧A型曲线。根据这些临床表现，需要进行CT和MRI等影像学检查。CT扫描显示左侧颞骨有肿瘤病变（图1）。进一步MRI增强扫描显示肿瘤侵犯内听道、前庭耳蜗神经（CN VIII）和面神经（CN VII）的鼓室段以及舌咽神经（CN IX）的骨间部分（图2）。
治疗
患者选择手术切除肿瘤以缓解症状。多学科团队（包括颅底外科医生）与神经外科合作制定手术方案。手术通过经乳突-迷路入路进行。术中发现肿瘤由坚硬骨碎片和软组织混合组成，表面带血，易碎裂和出血（图3）。肿瘤从天幕和小脑完全切除，仔细分离并保护大血管和其他颅神经。面神经从小脑桥角延伸至乳突末端受损严重。术后患者无新的神经系统缺陷，定期门诊随访并建议进行基因检测。
结论
本病例展示了内淋巴囊肿瘤的异常术前和术中表现，强调了早期识别此类病例的必要性。完全显微外科切除仍是主要的治疗手段。
文献综述
相关文献共报道了15例内淋巴囊肿瘤，见表1。患者年龄范围为4至63岁，平均年龄为36岁，女性占多数（11例 vs 5例）。最常见的症状是听力下降（87%的病例）。本病例同时伴有偏头痛和面神经麻痹。与其他病例相比，本病例也出现面神经受累（67%的病例）。其他病例常伴有耳鸣和眩晕。本病例表现为重度感音神经性听力损失（SNHL），与约三分之一的病例一致。病变主要位于左侧（10例）。组织病理学检查显示几乎所有病例均具有典型的乳头状结构。本病例的病理学表现与其他病例相似，证实了诊断。然而，本病例的肿瘤肉眼表现仅与2例先前报道的病例相似，其余病例多为高度血管化肿瘤。几乎所有病例均接受手术切除，部分病例需术前栓塞或术后放疗（尤其是部分切除时）。本病例采用经乳突-迷路入路完全切除，无需辅助治疗。
总结
本病例在性别、肿瘤侧别、听力表现和面神经受累方面与既往报道一致，但术中表现不典型。尽管这些肿瘤在组织学上属于良性且生长缓慢，但它们是颞骨的局部侵袭性病变，能够对邻近结构造成严重破坏（8,14）。这种肿瘤通常表现为散发性生长；然而，在多达30%的患者中，它与冯·希佩尔-林道（VHL）疾病共存[5]。对VHL疾病相关的内淋巴囊肿瘤（ELSTs）的遗传和分子分析表明，其突变与其他与VHL疾病相关的肿瘤中的突变非常相似[20]。ELSTs的发病年龄范围广泛，大多数病例通常在第五和第六十岁之间被诊断出来，这与我们患者的42岁年龄相符——略低于平均水平，但仍处于报告的范围内[7, 21, 22]。然而，这与我们回顾的文献中的发现（表1）有所不同，文献中包括更年轻的病例；例如，Kupferman等人报告了一例4岁男孩的病例，Davoodi等人描述了一例15岁女孩的病例[7, 23]。在我们的分析中（表1），大多数病例发生在第二和第三十岁之间，这突显了诊断时年龄的多样性。特别是散发性病例，往往在第五十岁左右出现[7]。然而，在与VHL疾病相关的病例中，肿瘤往往在较年轻时出现，女性患者占多数，并且多达三分之一的患者可能涉及双侧[22, 24]。大多数研究表明，散发性ELSTs在总体发生上没有显著的性别差异，男性和女性似乎受影响程度相同[14]。然而，在我们回顾的文献中（表1），我们观察到女性患者略多，这表明不同研究人群或样本量可能会影响性别分布。
症状往往不典型，因此早期诊断较为困难[25]。典型的临床表现包括听觉和前庭症状，如进行性感觉神经性听力损失、眩晕、共济失调和耳鸣，其中三分之一的患者还伴有不同程度的面神经麻痹，正如我们的病例和文献中的类似报告所示（表1），这使得梅尼埃病（特发性内淋巴积水）成为主要的鉴别诊断[14, 21, 24]。这被认为是由于肿瘤生长对邻近听觉组织施加压力或导致内淋巴水肿所致[14, 26]。然而，我们的患者最初表现为一种不常见的症状——偏头痛。更有趣的是，Yuan等人报告了一例最初表现为视力模糊的患者[14]。因此，症状的严重程度取决于受影响的脑组织的位置和范围[14, 27]。
CT和MRI等影像学检查对于诊断这些肿瘤至关重要，因为它们可以显示颞骨内的特征性软组织病变以及相关的骨侵蚀和可能的邻近结构扩展（7,14）。内淋巴囊肿瘤（ELSTs）的一个显著特点是它们是高度血管化的肿瘤，其主要动脉供应来自颈外动脉系统的分支[14]。早期ELSTs常影响乙状窦、乳突内侧和内听道，而晚期肿瘤可能扩展到颈静脉孔、后颅窝硬脑膜和中颅窝[7]。然而，正如文献中所指出的（表1），尽管有特征性的临床和放射学表现，将ELST与其他颞骨病变区分开来仍然具有挑战性。因此，组织病理学检查仍然是确诊的最终方法[5, 7, 14, 25, 28]。ELSTs是低级别的乳头状腺癌，以前常被误认为是中耳癌或耵聍腺肿瘤[25]。从病理学角度来看，内淋巴囊肿瘤（ELSTs）通常表现为柔软的息肉样肿块，颜色从红色到深紫色不等，通常是乳头状和囊性的腺样结构[29]。显微镜下，表面覆盖着一层立方形或扁平的上皮细胞，而下面的间充质区域高度血管化，可能含有胶状囊性空间[8, 13]。正如我们的病例和文献中几乎所有报告的病例所观察到的（表1）。我们病例中的免疫组化分析显示细胞角蛋白AE1/AE3和CK7呈强阳性。
此外，这些肿瘤偶尔可能含有骨碎片，正如我们的病例（表1）中所记录的，术中发现了多个坚硬的、带血的骨碎片和软组织碎片[14]。Nacheva等人和Rajeshwari等人也分别描述了类似的观察结果[9, 30]。显微外科手术是治疗的核心，旨在完全切除肿瘤，同时最大限度地保留患者的听力和面神经功能[7, 14, 15]。然而，一些病例（表1）中，如Reijneveld等人和Yu等人的病例，由于术中出血过多、手术时间过长或肿瘤体积过大等原因，未能完全切除肿瘤[13, 31]。对于某些癌症，术后放疗可能是必要的，尽管这一点仍有争议[32]。在后一例病例中，确实进行了术后放疗。此外，表1中的其他报告病例也接受了术后放疗。此外，对于高度血管化的肿瘤，术前栓塞也可以使用[33]。正如Rajeshwari等人和Yilmaz等人所报告的病例所示[5, 30]。
总之，内淋巴囊肿瘤较为罕见，但具有局部侵袭性。在我们报告的病例中，患者最初就诊于神经科，随后被转诊给我们，最终确诊。术中发现该肿块具有非典型的海绵状外观，并伴有骨碎片。切除的肿块被送去做组织病理学检查，确诊为内淋巴囊肿瘤。
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