吕鹏元|刘大鹏|张永福|穆启明|刘洪飞|张贺|唐呵呵|肖玉童|刘思瑞|邓亚龙|应世佳|郭瑞红|侯水生|周正奎
中国农业科学院动物科学研究所动物生物技术育种国家重点实验室，北京100193
**摘要**
高邮鸭是一种优质的本土中国鸭品种，以其独特的风味而闻名。然而，其挥发性化学成分及其独特香气的遗传机制尚未得到充分研究。本研究采用固相微萃取结合气相色谱-质谱（SPME-GC-MS）技术分析了高邮鸭和北京鸭煮熟后胸肉的挥发性成分。比较分析发现，两种鸭肉中共鉴定出89种挥发性化合物，主要为醛类、酮类、酯类和醇类。结果显示，北京鸭的醛类、酮类和含硫化合物含量显著较高，而高邮鸭的酯类含量显著丰富，其中54种化合物在两种鸭肉之间存在显著差异。为进一步解析这些风味特征的遗传基础，在扩大的高邮鸭群体（n=109）中进行了基于代谢物的全基因组关联研究（mGWAS）。通过将这89种化合物作为定量表型，我们鉴定出关键基因位点并确定了候选基因。值得注意的是，PANK2基因可能通过调节L-半胱氨酸代谢来调控2-乙酰-2-噻唑啉的合成；EEF1A2基因可能通过磷脂酰肌醇-4-磷酸（PI4P）调节脂质稳态，从而影响十六烷醛的产生。本研究系统地分析了高邮鸭和北京鸭胸肉中挥发性成分的差异，并确定了影响高邮鸭挥发性成分的潜在遗传调控因子。
**引言**
随着生活水平的不断提高，肉质已成为消费者选择肉制品时的关键因素。除了传统的颜色和质地指标外，风味也越来越受到重视。肉类风味主要由香气和味道组成（Menis-Henrique, 2020）。煮熟后肉类的香气形成过程非常复杂，主要源于加热过程中一系列化学反应，包括热降解、美拉德反应和脂质氧化（Ramalingam et al., 2019; Xia et al., 2021）。研究表明，仅美拉德反应就能产生数千种风味化合物，而脂质氧化会生成数百种挥发性成分，如醛类和硫化物（Flores, 2018; Diez-Simon et al., 2019）。这些物质的协同作用形成了肉类的独特香气，但也增加了风味研究的难度。在分析技术方面，SPME-GC-MS因其对挥发性化合物的定性和定量分析性能优越而成为主流方法（Yang et al., 2022）。
近年来，mGWAS已成为解析代谢性状遗传基础的有力工具。在鸭肉风味研究中，利用北京鸭×连城鸭杂交群体的代谢和挥发性数据构建了首个“基因-代谢物-挥发性”调控网络，鉴定出AOX1和ACBD5等关键调控基因（Liu et al., 2023）。此外，在北京鸭×绿头鸭F2代群体中进行的mGWAS发现AADAT基因是影响肌肉中赖氨酸代谢的关键因素（Liu et al., 2025）。类似地，在绵羊研究中，通过整合脂质组学和mGWAS构建了反刍动物肌肉中的“基因-脂质-风味”调控网络，鉴定出MBOAT1和SH2D4A等关键基因，它们的变异直接影响烹饪后挥发性风味化合物的组成（Zhang et al., 2025）。
先前的基因组证据表明北京鸭和高邮鸭之间存在微妙的基因流动（Zhou et al., 2018）。然而，这种祖先基因交流并未阻碍长期选择性育种导致的显著表型差异。在现代鸭产业中，这两个品种因不同的肉质和风味特征而发展出专门的烹饪用途。高邮鸭肌肉密度高，富含风味前体，主要用于传统慢炖菜肴，如盐水鸭和炖汤；而北京鸭则经过选择性育种，具有丰富的皮下和肌肉内脂质沉积，烤制后具有酥脆的口感和浓郁的脂肪香气，这是北京烤鸭的标志性特点。这些不同的利用方式反映了两种鸭品种在风味形成方面的代谢途径差异。
为了深入分析鸭肉风味的遗传和代谢基础，本研究分析了高邮鸭和北京鸭胸肉中挥发性成分的组成，并利用高邮鸭的挥发性成分作为mGWAS的表型。通过这种方法，我们成功鉴定出与关键风味化合物相关的基因位点，包括可能调控2-乙酰-2-噻唑啉的PANK2基因和可能控制十六烷醛积累的EEF1A2基因。这些发现为高邮鸭独特风味的分子机制提供了重要见解。
**材料与方法**
**实验动物和样本采集**
本研究共使用了122只高邮鸭和15只北京鸭。所有鸭蛋均按照常规程序孵化。鸭子们在标准温度、湿度和通风条件下饲养，喂食符合肉鸭营养需求的标准化玉米-大豆饲料（NY/T 2122-2012）（表S1）。实验期间，鸭子可以自由摄取饲料和水。每只鸭子被视为后续分析的独立生物重复样本。用于全基因组测序和挥发性成分分析的样本来自胸肌（pectoralis major），具体是从每只鸭子的左胸部位距上缘和左缘约1厘米处采集肌肉组织。样本立即在液氮中快速冷冻，然后转移到-80°C的超低温冷冻柜中用于后续的DNA提取和挥发性成分检测。
**挥发性成分的测定**
使用顶空固相微萃取（HS-SPME）结合GC-MS测定加热后肉样中的挥发性成分。提取前，将冷冻的原始肉样在液氮中研磨成粉末，取3克粉末放入20 mL的顶空小瓶中，并加入10 µL的2-甲基-3-庚酮（0.1 µg/µL）作为内标。小瓶立即密封。为模拟煮熟状态并促进挥发性成分释放，将密封的小瓶在85°C下加热15分钟（标准化烹饪处理），然后在55°C下平衡20分钟。随后在55°C下使用50/30 µm的DVB/CAR/PDMS纤维（Supelco, USA）进行顶空提取40分钟。提取后，纤维在GC进样口以250°C脱附3分钟。分析使用配备TriPlus RSH自动进样器和Trace 1310 GC的Q-Exactive Orbitrap质谱仪（Thermo Fisher Scientific, USA）进行。
**色谱分离**
使用VF-WAX ms柱（60 m × 0.25 mm i.d. × 0.25 µm）进行色谱分离。烤箱温度程序如下：初始温度40°C，以4°C/min的速度升至230°C，保持5分钟。载气为氦气，流速为1 mL/min。质谱分析采用电子撞击（EI）模式（70 eV），自动增益控制（AGC）目标值为1E6，传输线温度为250°C。全扫描范围为m/z 30–400，分辨率为60,000。
**样本分析前的准备**
在样本分析前，进行两次空白实验和两次纤维老化实验以确保系统清洁。为监测序列过程中的仪器稳定性，每14个样本分析一个质量控制（QC）样本。鉴定标准严格设定为：HRF分数 > 95，MS匹配因子 > 750，RI差异 < 20（针对内部库）或 < 50（针对NIST库）。
**变异发现和基因分型**
使用酚/氯仿方法从胸肌中提取基因组DNA。质量控制后，构建插入长度为300–350 bp的配对末端测序文库，并在DNBSEQ-T7/Illumina NovaSeq 6000平台上进行测序（平均覆盖深度为5×）。原始读段使用Burrows–Wheeler比对（BWA aln）（Li and Durbin, 2009）与鸭参考基因组（GCA_003850225.1）对齐。SNP调用使用GATK HaplotypeCaller（版本3.5）（DePristo et al., 2011）进行。根据以下标准使用VCFtools（版本0.1.15）（Danecek et al., 2011）过滤变异：平均深度（DP）≥30 ×，次要等位基因频率（MAF）> 0.05，最大缺失率< 0.1，且仅考虑双等位基因位点。最终获得4,387,699个高质量单核苷酸多态性（SNPs）用于后续分析。
**主成分分析（PCA）**
基于所有挥发性化合物的峰面积数据，使用R（版本4.3.1）中的prcomp函数进行PCA，比较两种鸭品种的风味代谢谱。
**差异分析**
使用R（版本4.3.1）进行双样本t检验，比较高邮鸭和北京鸭的传统肉质特征和挥发性成分。显著性阈值设定为P < 0.05。
**mGWAS和连锁不平衡（LD）分析**
使用rMVP（版本1.4.5）（Yin et al., 2021）包中的FarmCPU模型在R（版本4.3.1）中进行mGWAS，以94种挥发性化合物的峰面积为表型。前三个主成分（PCs）和性别作为固定效应，以校正群体分层和性别二态性；全基因组SNP估计的亲缘矩阵作为随机效应。显著性阈值设定为1×10^-7。使用PLINK（版本1.90）（Purcell et al., 2007）对显著关联位点上游和下游2 Mb范围内的SNP进行LD分析。
**结果**
**高邮鸭和北京鸭胸肉中挥发性成分的特征**
为了分析高邮鸭和北京鸭胸肉中的挥发性成分，我们首先观察了8周龄鸭的胸肉外观。视觉评估显示，8周龄时两种鸭的胸肉大小和颜色存在显著差异（图1A）。测量了包括烹饪损失、剪切力、pH值和颜色坐标在内的传统肉质特征，以评估品种间的差异。结果显示，高邮鸭的烹饪损失、剪切力和L*值显著高于北京鸭，而北京鸭的pH值、a*值和b*值较高。这些传统肉质参数的差异表明两种鸭的肉质特性存在根本差异。
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图1. 高邮鸭和北京鸭胸肉的传统肉质特征和挥发性成分比较。（A）8周龄高邮鸭和北京鸭及其相应胸肉样本的表型。（B）两种品种的肉质特征比较，包括烹饪损失（%）、剪切力（N）、pH值和肉色（L*、a*、b*），星号表示显著差异（*** P < 0.001）。（C）煮熟胸肉样本中十类挥发性化合物的百分比。醛类、酮类和醇类是主要成分。（D）基于89种挥发性化合物峰面积的主成分分析（PCA）得分图。红色圆圈代表高邮鸭样本，蓝色圆圈代表北京鸭样本。（E）高邮鸭和北京鸭中酯类、醛类、含硫化合物和醇类的标准化值比较。显著性水平用星号表示（* P < 0.05, ** P < 0.01, *** P < 0.001）。（F）基于log1.7倍变化（高邮鸭/北京鸭）和log10（P值）的差异挥发性化合物火山图。
**进一步比较风味成分**
对8周龄的13只高邮鸭和15只北京鸭煮熟后的胸肉样本中的挥发性成分进行了分析。使用SPME-GC-MS共鉴定出89种挥发性化合物，并将其分类为十类。醛类、酮类和醇类是鸭胸肉中的主要挥发性成分，占总相对含量的80%以上（图1C），构成了鸭肉的基本风味谱。基于所有挥发性化合物峰面积的主成分分析（PCA）显示两种鸭样本之间存在明显的分离（图1D），证实了两种鸭整体风味代谢谱的显著差异。
**品种间挥发性成分的比较分析**
对煮熟胸肉中的挥发性成分进行比较分析，发现两种鸭之间存在显著差异（图1E）。具体来说，北京鸭体内的醛类（p < 0.05）、醇类（p < 0.01）和硫化合物（p < 0.05）的浓度显著高于高邮鸭。相反，酯类化合物在高邮鸭的胸肉中高度富集（p < 0.001）。鉴于脂质是醛类、醇类和酯类的主要前体，这些发现表明两种鸭品种在脂质组成上存在系统性差异。尽管酯类在高邮鸭中富集，但醛类、酮类和醇类仍然是两种品种中最主要的挥发性成分，合计占总相对含量的80%以上。这些结果提示北京鸭可能具有更高的脂质沉积能力，而脂质衍生的挥发性成分的系统性差异表明它们的脂质代谢途径不同。对挥发性化合物的差异分析确定了54种浓度显著不同的化合物（图1F）。为了进一步关注关键变化，应用了|Log2FC| > log2(1.7)的阈值来识别变化倍数较高的化合物。在北京鸭的胸肉中，含硫化合物、短链脂肪酸以及某些杂环和酮类物质高度富集，包括丁酸、3-甲基丁酸、戊酸、β-离子酮、1H-吡咯-1-甲基和二甲基三硫化物。此外，某些醇类（如1-庚醇）在北京鸭中的含量也显著较高。相比之下，高邮鸭的胸肉主要特征是长链脂肪酸甲酯的显著富集，如十六烷酸甲酯、9-十八烯酸(Z)-甲酯和十八烷酸甲酯（表1）。此外，吲哚、2-乙酰-2-噻唑啉和十六烷醛在高邮鸭中的含量也显著较高。值得注意的是，虽然一些关键醛类没有达到高变化倍数阈值，但它们在北京鸭中的相对含量仍然具有统计学上的优势（p < 0.05）。
表1. 高邮鸭胸肉中显著富集的关键挥发性化合物及其感官特征。
**化合物名称** | **保留时间** | **公式** | **变化倍数** | **p值** | **气味描述**
| --- | --- | --- | --- | --- | --- |
| 2-辛醛, (E)- | 24.67 | 3C8H14O | 1.88 | 0.0005 | 脂肪、坚果、草本和类似黄瓜的气味 |
| cis-3-壬烯醇 | 31.70 | 4C9H18O | 2.38 | 3.54×10^-5 | 独特的新鲜香气，带有黄瓜、甜瓜、蜡质和脂肪的味道 |
| cis-6-壬烯醇 | 31.81 | 2C9H18O | 2.28 | 0.0014 | 独特的新鲜香气，带有黄瓜、甜瓜、蜡质和脂肪的味道 |
| 萘 | 32.57 | 2C10H8 | 1.72 | 0.0072 | 轻微的芳香气味 |
| 2-乙酰-2-噻唑啉 | 32.68 | 4C5H7NOS | 2.05 | 0.0035 | 烤肉、爆米花般的气味 |
| 1-十二烷醇 | 38.02 | 4C12H26O | 2.07 | 1.43×10^-6 | 微妙而持久的脂肪香气 |
| 四十四烷酸甲酯 | 39.36 | 8C15H30O | 2.19 | 0.015 | 蜡质和脂肪香气 |
| 十六烷醛 | 42.43 | 5C16H32O | 1.72 | 1.07×10^-6 | 蜡质 |
| 十六烷酸甲酯 | 44.19 | 3C17H34O | 25.61 | 2.88×10^-6 | 蜡质 |
| 十七烷酸甲酯 | 46.49 | 5C18H36O | 23.93 | 4.73×10^-6 | 蜡质 |
| 十八烷酸甲酯 | 48.67 | 3C19H38O | 24.02 | 1.48×10^-5 | 蜡质 |
| 吲哚 | 48.71 | 6C8H7N | 6.91 | 0.0001 | 茉莉花般的气味 |
| 9-十八烯酸(Z)-甲酯 | 49.09 | 2C19H36O | 24.79 | 2.34×10^-5 | 蜡质 |
**高邮鸭胸肉中挥发性化合物的遗传基础**
为了研究风味的遗传基础，对109只8周大的高邮鸭进行了全基因组重测序，平均深度为5×。根据序列数据，共鉴定出4,387,699个高质量SNP。使用FarmCPU迭代多基因座混合模型进行了mGWAS，将这批群体中鉴定出的94种挥发性化合物的相对峰值面积作为数量性状表型。曼哈顿图可视化显示了8个全基因组水平的显著关联信号，对应于7种不同的挥发性化合物（图2A）。
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**图2. 高邮鸭胸肉中挥发性化合物的全基因组关联研究（GWAS）。**
(A) 显示七种挥发性化合物（包括1-十二烷醇、2-乙酰-2-噻唑啉、苯甲醛、4-乙基呋喃、2-戊基呋喃、十六烷醛、己酸甲酯和辛醛）的全基因组显著关联信号的曼哈顿图。水平虚线表示全基因组显著性阈值。
(B) 主要SNP与其对应挥发性化合物的相对峰值面积之间的关联。R2值表示每个主要SNP解释的表型变异范围，从23.66%到31.18%。基因型之间的显著差异用星号表示（* P < 0.05, ** P < 0.01, *** P < 0.001；ns，不显著）。
进一步分析表明，与这些化合物显著相关的关键SNP解释了23.66%到31.18%的表型变异（图2B）。具体来说，与1-十二烷醇含量相关的主要SNP位于27号染色体上的5,062,902 bp位置，解释了31.18%的表型变异。
2-乙酰-2-噻唑啉的一个显著关联位点位于4号染色体上的76,828,451 bp位置，解释了约24.95%的表型变异。此外，位于21号染色体上的16,444,822 bp位置的SNP与十六烷醛显著相关，解释了其相对峰值面积的23.66%的表型变异。
**PANK2基因对2-乙酰-2-噻唑啉合成的潜在调控作用**
2-乙酰-2-噻唑啉是一种含有部分饱和硫和氮的五元杂环（2-噻唑啉）核心的有机化合物，C-2位置上连接着一个乙酰基。使用其色谱峰面积作为GWAS的表型，在4号染色体上检测到显著关联信号（图3A）。为了精细定位这个位点，我们分析了主要SNP与其在数量性状位点（QTL）区间内的周围SNP之间的连锁不平衡（LD）。使用R² > 0.4的阈值，候选因果区间缩小到76.82–76.83 Mb（约0.01 Mb）的区域（图3B）。PANK2和MAVS基因被注释在这个区间内。
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**图3. PANK2在2-乙酰-2-噻唑啉合成中的潜在调控作用。**
(A) 2-乙酰-2-噻唑啉的GWAS曼哈顿图，显示4号染色体上的显著关联信号。水平虚线表示全基因组显著性阈值。
(B) 4号染色体上候选位点的区域关联图和连锁不平衡（LD）分析。基于主要SNP与其周围变异体之间的R²>0.4阈值，候选区域缩小到0.01 Mb区间（76.82–76.83 Mb），PANK2和MAVS被鉴定为潜在候选基因。
(C) 涉及PANK2的代谢途径，说明泛酸激酶在将泛酸转化为4′-磷脂酰半胱氨酸过程中的催化作用，该过程消耗L-半胱氨酸作为前体。
(D) 来自转录组数据的PANK2 mRNA相对表达水平（每种鸭品种n = 3）在胸肉中的表达情况。星号（*）表示品种间的显著差异（P < 0.05）。
在肉类热加工过程中，2-乙酰-2-噻唑啉可以通过内源性含硫氨基酸（如半胱氨酸）和碳水化合物通过美拉德反应和热降解途径生成（Adams和De Kimpe，2006）。PANK2基因位于关联区间内，编码泛酸激酶。在随后的辅酶A（CoA）合成过程中，涉及该酶的产物消耗L-半胱氨酸（Barritt等人，2024）（图3C）。值得注意的是，转录组分析显示北京鸭胸肉中的PANK2 mRNA表达显著高于高邮鸭（图3D）。因此，我们推测北京鸭中PANK2的较高表达可能将半胱氨酸的代谢流向CoA生物合成，从而限制了2-乙酰-2-噻唑啉合成的前体可用性，导致其含量较低。
**十六烷醛合成的基因鉴定**
十六烷醛是一种含有十六个碳原子的直链饱和脂肪醛，末端含有醛基。使用其峰面积作为GWAS的表型特征，在21号染色体上检测到显著关联信号（图4A）。为了精细定位这个LD，分析了主要SNP与其在QTL区间内的周围SNP之间的关联。基于R² > 0.4的阈值，候选因果区间缩小到16.440–16.446 Mb（约0.06 Mb）（图4B）。EEF1A2基因被注释在这个区间内，并在肌肉组织中表现出高表达水平（图4C）。
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**图4. EEF1A2在十六烷醛合成中的潜在调控作用。**
(A) 十六烷醛的GWAS曼哈顿图，显示21号染色体上的显著关联信号。水平虚线表示全基因组显著性阈值。
(B) 21号染色体上候选位点的区域关联图和连锁不平衡（LD）分析。基于主要SNP与其周围变异体之间的R²>0.4阈值，候选区域缩小到0.06 Mb区间（16.440–16.446 Mb），EEF1A2被鉴定为潜在候选基因。
(C) EEF1A2在鸭不同组织中的表达谱。该基因在胸肉和腿肉中的表达水平高于其他组织。条形图上方的不同字母表示表达水平的显著差异（P<0.05）。
(D) EEF1A2对脂质代谢的调控机制示意图。EEF1A2被认为可以激活PI4KIIIβ，从而增加PI4P水平，维持脂质稳态，并可能调节热加工过程中脂质前体产生的十六烷醛。
在肉类热加工过程中，醛类可以通过内源性脂质和甘油酯通过脂质氧化和热降解途径生成（Shahidi和Hossain，2022）。先前的研究表明，EEF1A2直接结合并激活磷脂酰肌醇4-激酶IIIβ（PI4KIIIβ），从而显著增加其催化产物4-磷酸（PI4P）的细胞水平（Jeganathan和Lee，2007）（图4D）。PI4P招募效应蛋白，如CERT和OSBP，到高尔基体，在那里它们直接调节鞘脂和固醇的合成和运输，有助于维持膜生物合成和脂质稳态（Graham和Burd，2011）。基于这一机制，我们推测EEF1A2的遗传变异可能通过影响PI4P水平来调节脂质稳态，从而调节十六烷醛的产生。
**讨论**
传统的肉质评估系统主要基于宏观表型指标，如颜色、pH值和嫩度。虽然这些参数对于评估新鲜度、加工适宜性和基本食用质量具有明显的实际价值——构成了当前工业实践的基石——但它们主要反映了肌肉的物理状态和特定的生化终点（Suman和Joseph，2013；Cho等人，2019；Molinero等人，2024）。因此，仅凭传统特征不足以完全捕捉肉质的多维性质，特别是风味，这是消费者偏好的主要驱动因素。风味不是由单一因素决定的；相反，它来源于丰富的前体，如脂质、碳水化合物和氨基酸。在加工过程中，这些前体通过美拉德反应和脂质氧化等途径生成一系列挥发性风味化合物，包括醛类、酮类、醇类和含硫化合物（Chang等人，2020；Shahidi和Hossain，2022）。这些挥发性化合物的组成、浓度和协同效应共同构成了肉质的独特和复杂香气和味道。因此，为了更深入和全面地科学评估肉质，系统地研究和整合关键挥发性风味化合物的谱型和动态变化是必要的，从而从风味物质来源的角度细化评估维度。
醛类、醇类和酮类是鸭胸肉中检测到的主要挥发性风味物质。其中，醛类在两种品种中的浓度最高，由于它们通常具有较低的气味阈值，因此成为影响整体风味轮廓的关键成分（Tan等人，2022）。己醛的浓度远高于其他醛类，并且具有极低的气味阈值，可能是塑造鸭肉基本风味的基本物质，赋予典型的草本和脂肪香气（Azarbad和Jeleń，2015；Luo等人，2022）。然而，不同品种间特定成分的浓度差异决定了风味的特异性。北京鸭含有显著更高水平的中链和短链醛类，如己醛、庚醛和3-甲基丁醛（赋予麦芽般的甜味），赋予更强烈的脂肪和草本香气（Zhou等人，2024）。此外，更高水平的短链脂肪酸（如丁酸，带有奶酪和汗味）和硫化合物（如二甲基三硫化物，带有洋葱/大蒜的肉味）进一步增强了风味的复杂性和辛辣度（Wang等人，2023）。相比之下，虽然高邮鸭在总醛类含量上没有优势，但它积累了大量的酯类，如9-十八烯酸(Z)-甲酯和十八烷酸甲酯，赋予明显的果味和脂肪风味（Zhao等人，2025）。特征化合物包括十六烷醛（蜡质）和苯甲醛（苦杏仁味）（Del Olmo等人，2017；Gong等人，2025），与吲哚（在低浓度下，赋予花香或茉莉花味）和2-乙酰-2-噻唑啉（烤肉和爆米花味）（Bel Rhlid等人，2002；Mindt等人，2022）协同作用，共同形成了柔和而均衡的风味轮廓。2-乙酰-2-噻唑啉最初在牛肉汤中被发现，随后被确定为烤牛肉的标志性香气化合物（Plancken等人，1971；Cerny和Grosch，1992）。它主要通过涉及含硫氨基酸（如L-半胱氨酸）和还原糖的美拉德反应合成。在本研究中，将PANK2鉴定为候选基因，为2-乙酰-2-噻唑啉的差异积累提供了潜在的遗传基础。作为CoA生物合成途径中的限速酶，由PANK2编码的泛酸激酶促进了4'-磷酸泛硫胺的生成，这一过程在下游CoA组装过程中消耗L-半胱氨酸（Voltti等人，1979年；Jackowski和Rock，1981年）。先前的研究表明，PANK基因家族的突变会导致其生化前体半胱氨酸水平的显著升高，因为这会阻塞下游的CoA生物合成途径（Gordon，2002年）。与这些发现一致，我们的结果显示PANK2在北京鸭中的表达显著上调，而北京鸭的2-乙酰-2-噻唑啉含量较低。综合这些观察结果，我们初步提出了一个“代谢分流模型”，即PANK2的基因变异或表达差异调节了半胱氨酸的代谢流。具体来说，北京鸭中PANK2的高表达可能使更多的半胱氨酸进入CoA生物合成途径，从而限制了其在热加工过程中用于2-乙酰-2-噻唑啉合成的可用性。相反，高邮鸭中PANK2的低表达可能导致游离L-半胱氨酸的积累，从而赋予其更优良的香气特征。同时，煮熟肉中的挥发性醛类化合物浓度与原始肌肉的脂质组成密切相关。我们的数据表明可能存在一个涉及EEF1A2的调控轴，该基因通常被认为是一种翻译因子。EEF1A2可以通过磷脂酰肌醇PI4P招募效应蛋白（如CERT和OSBP），从而直接调控鞘脂和甾醇的合成与运输。鉴于EEF1A2的过表达已被证明可以抑制脂肪酸氧化和脂质合成基因（Guo等人，2020年），以及其与猪背脂厚度的关联（Jiang等人，2018年），我们假设高邮鸭中EEF1A2的特异性变异可能重塑了甘油磷脂的组成。这种脂质重塑可能改变了长链脂肪酸前体的丰度，这些前体经过氧化裂解会产生关键的挥发性醛类化合物，从而赋予高邮鸭独特的脂肪和蜡质风味。
**结论**
本研究显示，高邮鸭胸肉的挥发性特征表现为酯类和关键香气活性化合物（如2-乙酰-2-噻唑啉和十六烷醛）的显著富集。通过mGWAS分析，首次确定了包括PANK2和EEF1A2在内的候选基因与这些关键挥发性物质丰度之间存在显著关联。总体而言，这些发现涵盖了化学和遗传两个维度，为高邮鸭独特挥发性成分的形成提供了直接证据。通过为挥发性相关性状的分子育种建立理论基础，本研究为水禽种质的保存和肉质遗传改良提供了分子蓝图。
**作者贡献**
所有作者均对这项研究做出了智力贡献，并同意提交该论文。ZZ和DL构思并协调了整个研究。ZZ、LY、DL、YZ、QM、HL、HZ、HT、SL、SY和RG参与了实验群体的建立和样本收集。LY、YZ、YX和YD参与了胸肉挥发性化合物的测定。SH、LY、YZ、QM、HL、HZ、HT、SL和YX参与了数据解读。LY、YZ、HL和QM参与了生物信息学和实验分析。LY负责撰写了论文。ZZ和DL参与了论文的审阅。
**资助**
本研究得到了以下项目的支持：“挖掘高邮鸭优良基因并培育新型饲料高效肉鸭品种”（项目编号BE2023339）、国家自然科学基金（32325047）、中央公益性科学机构基础研究基金（编号2024-YWF-ZYSQ-05）、中国农业科学院创新计划（CAAS-SCAB-202302）、农业农村部和中国农业科学院共同支持的农业研究系统（CARS-42-05），“培育和推广新型优质抗病肉鸭品种”项目（河北省引进高层次人才科研项目，项目编号2025HBQZYCXY017）、“鸭类种质创新和新品种开发研究”项目（河北省引进高层次人才科研项目，项目编号2024HBQZYCXY031）以及“选育新型白羽绿壳蛋鸭品种”项目（河北省创新能力提升计划高层次人才队伍建设专项基金，项目编号253A6301D）。
**伦理批准和参与同意**
所有涉及动物的实验和方案均在中国农业科学院动物科学研究所的伦理监管下进行（编号IAS-2022-114）。
**出版同意**
所有作者均已阅读并批准了最终稿件，并同意将其提交并在《Poultry Science》期刊上发表。
**作者贡献声明**
袁立鹏：撰写——原始草稿、可视化、资源准备、方法学设计、数据分析。刘大鹏：撰写——审阅与编辑、项目管理、概念构思。张永福：实验设计。穆启明：实验实施、数据分析。刘洪飞：实验实施、数据分析。唐呵呵：实验实施、数据分析。肖玉彤：实验实施、数据分析。刘思瑞：实验实施、数据分析。邓亚龙：实验实施。应世佳：资源提供。郭瑞红：资源提供。侯水生：撰写——审阅与编辑。周正奎：撰写——审阅与编辑、项目管理、概念构思。
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