背景：肺SMARCA4缺陷型未分化癌是一种罕见且高度侵袭性的胸部恶性肿瘤，以进展迅速、预后差及影像学表现非特异性为特征。尽管其病理与分子特征日益明确，但其CT影像学特征仍缺乏系统性描述。本研究旨在系统阐述该疾病的CT影像学特征，并总结有助于放射科医师怀疑诊断的共存影像学表现。
方法：这项回顾性研究纳入15例经病理及免疫组化确诊的肺SMARCA4缺陷型未分化癌患者。所有患者均在接受抗肿瘤治疗前完成基线胸部CT检查（含平扫与增强扫描）。两名经验丰富的胸部放射科医师在盲法下独立评估肿瘤位置、大小、形态、边缘、瘤内坏死或空洞、强化特征、邻近结构侵犯、淋巴结病、胸膜受累及远处转移情况。采用Cohen’s κ系数评估观察者间一致性，分析以描述性为主。
结果：患者多为中老年男性，多数有吸烟史，确诊时多为局部晚期或晚期疾病。CT上肿瘤多表现为实性肿块，最大径中位数为3.7 cm（范围0.6–9.5 cm），近半数位于中央。常见侵袭性影像学特征包括毛刺状边缘（93.3%）、瘤内坏死（86.7%）及空洞（46.7%）。增强CT常表现为不均质中至显著强化。邻近结构侵犯普遍，包括支气管受累（86.7%）、血管侵犯（80.0%）及纵隔侵犯（66.7%）。86.7%病例可见淋巴结转移，其中73.3%呈融合淋巴结病。关键影像学特征显示良好至极佳的观察者间一致性。所有病例均证实SMARCA4（BRG1）核表达缺失且INI-1保留。
结论：本队列研究显示肺SMARCA4缺陷型未分化癌具有可重复的侵袭性CT影像谱，特征为显著异质性、坏死或空洞、多结构侵犯及融合淋巴结病。尽管这些表现单独并不特异，但其共存可能有助于与其他影像学重叠的侵袭性胸部恶性肿瘤相鉴别，并支持早期靶向免疫组化确诊。需进一步多中心研究验证此CT影像谱并明确其临床相关性。
肺SMARCA4缺陷型未分化癌（SMARCA4-deficient undifferentiated carcinoma）是一种罕见的高度侵袭性胸部恶性肿瘤，属于SWI/SNF染色质重塑复合物亚基缺陷相关的肿瘤类型，近年来才逐渐被学界识别。这类肿瘤好发于中老年吸烟者，临床进展极快，预后极差，多数患者在确诊时已处于晚期。虽然其病理和分子特征已得到较多研究，但在影像学层面，尤其是CT特征方面，现有资料多为零散的个案报道或小样本描述，缺乏系统性的特征归纳，导致在临床实际工作中，该病常被误诊为肉瘤样癌、低分化非小细胞肺癌等其他高级别胸部恶性肿瘤，延误针对性治疗。为此，研究人员开展了此项回顾性病例系列研究，旨在通过系统分析CT表现，提炼出具有识别度的影像学特征组合，辅助早期诊断与多学科决策。该研究发表于《Frontiers in Oncology》。
在研究方法上，研究人员回顾性收集了2021年1月至2025年12月期间，某单中心经病理和免疫组化确诊的15例肺SMARCA4缺陷型未分化癌患者的基线胸部CT资料。所有患者均在抗肿瘤治疗前完成平扫及增强扫描。由两名资深胸部放射科医师在盲法下依据标准化定义，对肿瘤位置、大小、边缘、坏死、空洞、强化模式、邻近结构侵犯（支气管、血管、纵隔）、淋巴结状态及远处转移等进行独立评估，并以Cohen’s κ系数检验观察者间一致性。病理诊断严格遵循SMARCA4（BRG1）核表达缺失伴INI-1保留的标准，并排除其他去分化肿瘤实体。
研究结果部分，首先在临床特征方面，15例患者以中老年男性为主，多数有吸烟史，确诊时ECOG体能评分多为1–2分，超过半数处于Ⅲ期或Ⅳ期，提示疾病负荷大、分期晚。其次在CT影像学表现方面，肿瘤多为实性肿块，最大径中位数3.7 cm，约半数位于中央。93.3%的病灶边缘呈毛刺状，86.7%伴有瘤内坏死，46.7%出现空洞。增强扫描多呈不均质中至显著强化。邻近结构侵袭极为常见，包括支气管受累（86.7%）、血管侵犯（80.0%）及纵隔侵犯（66.7%）。淋巴结转移率达86.7%，其中73.3%表现为融合淋巴结病。此外，53.3%的患者可见胸膜受累。第三，在观察者间一致性方面，关键影像特征的κ值介于0.81–0.88，显示出极佳的可重复性。第四，病理结果验证了所有病例均为SMARCA4（BRG1）核表达缺失，INI-1保留，上皮标志物阴性或仅局灶阳性，符合高度未分化表型。
在讨论部分，研究人员指出，既往研究多孤立描述坏死、异质性强化或局部侵犯等单一征象，而本研究强调这些特征的共存模式。显著的瘤内异质性与坏死、多结构同时受侵、融合淋巴结病，共同构成了该病可识别的CT影像谱，这与SMARCA4缺失导致的去分化及高侵袭性生物学行为相吻合。在与淋巴瘤、肉瘤样癌、神经内分泌肿瘤等的鉴别诊断中，这种特征组合虽非绝对特异，但能提供重要线索。研究人员进一步指出，识别这一影像模式有助于临床预判肿瘤负荷与治疗难度，提示尽早行SMARCA4免疫组化检测，优化多学科诊疗路径。当然，作为单中心回顾性研究，样本量有限且缺乏对照组，未来需多中心大样本验证。
研究结论明确：肺SMARCA4缺陷型未分化癌在基线CT上常表现为伴有毛刺的边缘不规则肿块，具有高比例的瘤内坏死、空洞、支气管/血管/纵隔多结构侵犯及融合淋巴结病。这些征象单独不具特异性，但组合出现时，应被纳入侵袭性胸部恶性肿瘤的鉴别范畴，并建议及时进行SMARCA4（BRG1）免疫组化检测以确诊。
打赏
