基于MRI的深度学习系统在乳腺癌中用于三类ER表达分类的开发与验证：一项大规模多中心研究

摘要

背景

雌激素受体（ER）的表达是乳腺癌中关键的预后和预测标志物。2020年ASCO/CAP指南将ER阳性核占比≥1%的肿瘤归类为ER阳性肿瘤，然而ER低阳性（1%–10%）的乳腺癌在生物学上仍具有独特性，其对内分泌治疗（ET）的反应不明确。鉴于侵入性ER评估的局限性，我们开发并验证了一种基于MRI的深度学习系统（BERC），利用多中心数据对ER阴性、ER低阳性和ER高阳性乳腺癌进行无创分类。

方法

这项诊断研究回顾性分析了来自六家机构的3500名乳腺癌患者的治疗前DCE-MRI数据（2016年2月至2023年8月）。根据病理结果，患者被分为ER阴性、ER低阳性和ER高阳性组。使用自动化深度学习算法对DCE T1加权图像中的肿瘤进行分割。基于DCE-MRI的模型被开发出来，并通过接收者操作特征曲线下面积（AUC）以及敏感性、特异性、准确性、阳性预测值（PPV）和阴性预测值（NPV）（含95%置信区间）来评估其分类性能。通过t-SNE和UMAP进行特征可视化，以及使用SHAP分析来解释关键预测特征，以评估模型的可解释性。

结果

训练数据集包括1862名患者（中位年龄49岁，四分位数范围[IQR]为21–88岁），而来自四个外部中心的1638名患者构成了测试数据集（各中心的中位年龄在47至51岁之间）。该模型在训练中的微平均AUC和宏平均AUC分别为0.918/0.882，在内部验证中的分别为0.923/0.900。在外部测试中，四个独立中心的微平均AUC范围为0.828至0.923，宏平均AUC范围为0.825至0.905。可视化技术显示了ER表达类别之间清晰且生物学上合理的聚类模式。

结论

BERC在乳腺癌的术前ER状态无创预测方面显示出潜力，这对个性化治疗具有重要意义。