综述:全球血脂门诊:关于如何实现最佳组织与资金配置的协调统一与指导——欧洲动脉粥样硬化学会基于55个国家和500余家血脂门诊的专家共识声明

时间:2026年5月26日
来源:Atherosclerosis

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由于所有人群中约每3人即有1人死于动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease, ASCVD),因此ASCVD预防是全球公共卫生的关键任务。血脂门诊为高危个体提供专业化的诊断评估、生活方式管理以及循证降

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由于所有人群中约每3人即有1人死于动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease, ASCVD),因此ASCVD预防是全球公共卫生的关键任务。血脂门诊为高危个体提供专业化的诊断评估、生活方式管理以及循证降脂治疗,以预防ASCVD和急性胰腺炎。这类人群包括家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)和/或脂蛋白(a)[lipoprotein(a), Lp(a)]显著升高者、他汀不耐受者、低密度脂蛋白(low-density lipoprotein, LDL)胆固醇难治性或控制困难者、重度高甘油三酯血症者,以及其他罕见或复杂性脂质疾病患者。此类专业化照护不仅有益于患者本人及其家庭,也有助于在各国卫生专业人员中传播血脂疾病管理的最佳实践。尽管如此,多数国家仍缺乏关于建立高度协调统一、能够提供全面照护的国家级血脂门诊网络所需标准与评价指标的指导。欧洲动脉粥样硬化学会(European Atherosclerosis Society, EAS)血脂门诊网络发布的本共识文件,旨在满足这一尚未满足的临床需求。研究人员提出了加强血脂疾病教育与培训、并在国家和国际层面推进血脂门诊协调统一的建议。此外,文件还就最优人员配置结构以及登记系统建设提出指导,以改进血脂疾病的诊断与管理。最后,文件向国家和地区政策制定者提出血脂门诊资金支持建议,其长期目标是降低心血管及其他脂质相关疾病的整体社会负担与成本。
1. Introduction

文章指出,血脂门诊在全球ASCVD及其他脂质相关疾病预防中具有核心作用,既是新型血脂检测和治疗策略的早期应用场所,也是国际与国家指南落地的重要枢纽。复杂血脂异常患者,如FH、乳糜微粒血症综合征、高Lp(a)、他汀不耐受及罕见脂质疾病患者,往往需要由此类专科门诊接诊。当前各国血脂门诊分布极不均衡,许多国家门诊数量有限甚至尚未建立正式体系,因此建设全国性、标准化血脂门诊网络具有明确现实需求。

2. 2024 EAS survey of lipid clinics

2024年EAS调查汇集了44个国家121名参与者的真实世界资料,涵盖门诊组织模式、风险评估、指南执行、检测手段、降脂药物可及性、随访方式、登记系统、人员配置及培训情况。结果显示,多数门诊遵循EAS/ESC血脂异常与心血管预防指南;他汀和依折麦布总体可获得,但PCSK9抑制剂等高级治疗手段可及性有限。Lp(a)检测、遗传检测、继续医学教育机会及政府直接资助均存在明显不足,且地区差异显著。作者据此认为,全球血脂门诊在规范化、资源配置和教育培训方面仍有很大提升空间。

3. Lipid clinic definition

文章将血脂门诊定义为专门从事脂质疾病诊断、治疗与管理的医疗单元,其目标是预防ASCVD、急性胰腺炎及其他脂质相关疾病。作者提出按专业化程度和资源投入将其分为4级。1级门诊适用于低收入和偏远地区,提供基础血脂检测、生活方式建议和基本降脂治疗;2级门诊可完成常规全套血脂检测、心血管风险评估和家系筛查;3级门诊进一步具备全面血脂检测、遗传检测、多学科管理、影像学评估及科研能力;4级门诊则代表处理复杂、罕见和重症脂质疾病的最高水平中心,并承担科研、教育和区域或国家引领功能。

4. Harmonization

作者强调,血脂门诊成功运行的关键在于协调统一,使患者与转诊医生明确预期服务内容。标准化内容应包括门诊定义、人员配置、多学科协作、转诊标准、Lp(a)检测、遗传检测、诊断标准、患者信息、科研教育参与、质量监测、血脂谱项目、治疗选择及资金支持。文中同时指出,不同收入水平国家在资源和可及性上的巨大差异,意味着国际层面的完全同质化并不总是现实,但国家内部协调统一应始终作为优先目标。

5. Staff

血脂门诊应采用多学科模式,通过共享决策提升复杂血脂异常及其家属的长期管理效果。1级门诊可由对脂质学有兴趣的基层医生或护士承担;2至4级门诊则应配置接受脂质学培训的专科医师、护士、临床营养师或营养学家,并有行政人员协助患者协调。3至4级门诊还应与遗传学、影像学、儿科等多学科紧密协作。医师负责转诊评估、诊断、风险分层、治疗启动及遗传咨询;护士在家族史采集、级联筛查和随访监测中作用突出;营养师是饮食干预的核心成员。

6. Referral criteria

文章系统提出转诊至血脂门诊的主要指征,包括疑似FH、纯合子FH、重度高甘油三酯血症、极高Lp(a)、在指南指导治疗下仍持续进展或早发的ASCVD、残余风险突出、他汀不耐受、复杂或罕见高脂血症/低脂血症、妊娠前咨询、儿童高脂血症以及复杂继发性高脂血症等。作者特别强调,转诊前应首先排除甲状腺功能减退、糖尿病控制不良、肾病综合征、慢性肾衰竭、原发性胆汁性胆管炎、药物因素及极端饮食模式等常见继发性原因。

7. Lipid profile、8. Genetic testing、9. Subclinical atherosclerosis and imaging、10. Diagnostic criteria and coding

在诊断方面,文章建议血脂门诊应具备标准血脂谱检测能力,包括总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein, HDL)胆固醇、LDL胆固醇、非HDL胆固醇和残余胆固醇等;其中非HDL胆固醇和残余胆固醇有助于更准确反映ASCVD风险。Lp(a)应至少终生检测1次,apoB和高敏C反应蛋白在风险分层中亦具价值。对于继发性血脂异常,应常规筛查TSH、肝功能、HbA1c或空腹血糖、估算肾小球滤过率等。若怀疑单基因性高脂血症或罕见脂质病,应在知情同意基础上开展遗传检测,并严格规范结果解释。亚临床动脉粥样硬化评估可借助冠状动脉钙化积分(coronary artery calcium, CAC)、超声斑块检查、踝肱指数及冠状动脉CT血管成像。诊断标准方面,文中推荐使用DLCN标准诊断成人FH,并推动采用WHO国际疾病分类(ICD)编码实现国家层面的统一登记。

11. Treatment

治疗部分按国家收入水平分层提出策略。低收入和中低收入国家应优先实施成本效果比最高的干预,即生活方式改善、二级预防中普遍应用他汀,以及针对极高危人群开展一级预防;依折麦布可作为可行的二线选择,而PCSK9抑制剂、贝美多酸等应限于特定高危患者。中高收入国家除强化生活方式管理外,应通过筛查、可负担药物供应、固定剂量复方制剂、护士主导门诊和数字工具改善可及性。高收入国家虽然通用药物可及性较好,但仍面临治疗惰性、患者依从性不足、昂贵新药准入受限等问题。对于纯合子FH、家族性乳糜微粒血症综合征等重症患者,需建立集中转诊中心并争取特殊药物、LDL单采或国际合作支持。

12. Patient management and follow-up

作者强调,患者管理必须兼顾医学目标与患者体验。血脂门诊应提供标准化患者教育材料,支持家系级联筛查,并与全科医生共享长期管理。建议重点随访FH、极高Lp(a)、持续重度高甘油三酯血症、LDL胆固醇持续未达标、他汀不耐受及复杂脂质谱患者。初始随访通常在1~3个月内进行,稳定后可每6~12个月评估一次。文中还强调数字医疗、远程随访、灵活预约、心理支持和同伴支持的重要性。对于遗传检测结果解释及生育咨询,应给予充分、清晰且富有同理心的沟通。

13. Research、14. Education、15. Patient organizations

研究、教育与患者组织被视为血脂门诊可持续发展的三大支柱。3至4级门诊应将临床与转化研究纳入常规工作,并积极参与新药试验和罕见脂质病登记。教育方面,文章从本地、国家和国际层面提出持续培训模式,包括病例讨论、期刊俱乐部、导师制、国家网络会议和EAS认证课程等。血脂门诊还应面向基层医生、儿科医师、心内科医师、护士和营养师开展继续教育。患者组织则可提供同伴支持、倡导、宣教和政策参与,增强患者声音并延伸门诊支持功能。

16. Monitoring quality、17. Lipid clinics funding、18. Conclusion

在质量监测上,作者建议建立门诊级和国家级双层质量评估体系,核心指标包括确诊人数、遗传检测比例、Lp(a)检测比例、一级亲属接受评估比例、接受降脂治疗比例及LDL胆固醇达标率等。资金方面,文章认为血脂门诊应被视为降低长期医疗支出的成本控制型基础设施,而非单纯成本驱动因素;其经费应纳入国家卫生体系,并可由中央政府、地方政府、大学及市政部门共同支持。总体而言,本共识的核心主张并非增加新指南,而是推动血脂门诊在组织、服务、教育、登记、质量和融资方面实现协调统一,从而使现有循证指南真正转化为全球临床实践中的ASCVD预防成效。

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