背景：脑钙化在老年人群中较为常见，但在少数情况下可能提示潜在的内分泌或遗传性疾病。研究人员报告两例符合Fahr综合征影像学表现的脑钙化病例，其病因截然不同。
病例展示：病例1为60岁女性，有一年癫痫发作及肌肉痉挛史；病例2为50岁男性，有可卡因滥用史，表现为反复意识丧失、冲动行为、轻度构音障碍、步态共济失调及首次全面性惊厥发作。两例头颅CT均显示广泛颅内钙化，符合Fahr综合征表现。进一步实验室及影像学检查提示病例1为原发性甲状旁腺功能减退症，病例2疑似原发性家族性脑钙化（PFBC，旧称Fahr病）。
结论：成人出现脑钙化并伴有神经症状时，需进行结构化诊断评估，因相似的影像学模式可能对应不同的潜在疾病。病例1存在钙磷代谢异常及内分泌改变，支持代谢性病因；病例2无上述异常，结合特征性神经影像学表现，倾向诊断为原发性家族性脑钙化。本研究强调脑钙化在识别罕见代谢性及遗传性疾病中的诊断价值，并突出基础代谢评估的重要性，尤其在资源有限的环境中。
研究背景与意义
脑钙化在老年人群中的检出率随年龄增长显著升高，基底节钙化在普通人群中的患病率可达20%，在老年人群中甚至高达38.7%。多数情况下，脑钙化被视为与衰老相关的偶然影像学发现，尤其是局限于基底节、松果体及脉络丛时。然而，部分脑钙化可能是代谢、感染、中毒、自身免疫或遗传性疾病的首发线索。当双侧广泛性钙化合并钙磷代谢紊乱（如甲状旁腺功能减退症、甲状旁腺功能亢进症或假性甲状旁腺功能减退症）时，通常被称为Fahr综合征；而原发性家族性脑钙化（primary familial brain calcification, PFBC，曾称Fahr病）则是一种以脑微血管钙化、常伴白质脑病及多样神经症状为特征的遗传病。两者影像学表现高度重叠，鉴别诊断具有挑战性，尤其在医疗资源有限地区。因此，研究人员通过开展病例对比分析，明确结构化诊断流程的重要性，成果发表于《Journal of Rare Diseases》。
关键技术方法
研究采用回顾性病例分析，纳入两名来自资源有限地区的成年患者，均经非增强头颅CT确诊广泛对称性颅内钙化。病例1进一步行血清电解质、甲状旁腺激素（intact parathyroid hormone, iPTH）、维生素D、镁、肾功能、自身免疫抗体及肾上腺功能检测，并进行心电图及肾脏影像学检查。病例2在完成基础代谢筛查排除继发性病因后，行头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）评估白质病变。所有实验室及影像学数据均通过标准化临床流程获取，未开展基因检测。
研究结果
病例1：60岁女性，低社会经济地位，表现为一年癫痫发作史及频繁肌肉痉挛。体格检查示Chvostek征与Trousseau征阳性。头颅CT显示基底节及小脑半球广泛对称性钙化。实验室检查示严重低钙血症、高磷血症及iPTH水平“不适当正常”，排除低镁血症与维生素D缺乏。心电图示QT间期延长。自身免疫评估示甲状腺过氧化物酶（thyroid peroxidase, TPO）抗体升高，晨间皮质醇处于正常下限，提示可能合并自身免疫性多内分泌腺综合征（autoimmune polyendocrine syndrome, APS）。经静脉及口服钙剂联合活性维生素D治疗，血钙恢复正常，抗癫痫药物控制发作后出院，后因失访未完成确诊试验。
病例2：50岁男性，有可卡因滥用史，表现为五年反复意识丧失及首次全面性惊厥，伴冲动行为、构音障碍及步态共济失调。头颅CT示尾状核、苍白球、丘脑及齿状核对称性钙化。实验室筛查排除钙磷代谢、内分泌、感染及中毒性病因。MRI显示弥漫性T2/FLAIR白质高信号，符合PFBC影像学特征，但因经济限制未进行基因检测以确诊。予左乙拉西坦控制癫痫，并转诊至康复项目治疗可卡因依赖。
共同阴性评估：两例均无创伤、感染或毒物暴露史，肾功能正常，HIV与梅毒血清学阴性。
讨论与结论
病例1的钙化继发于钙磷代谢紊乱，最可能为自身免疫性甲状旁腺功能减退症，需警惕APS可能；病例2则符合PFBC的临床与影像标准。研究强调，成人脑钙化伴神经症状时，需优先评估钙磷代谢及内分泌功能，Chvostek征与Trousseau征等床旁体征可提供关键线索。在资源有限环境中，结构化诊断路径——从基础代谢筛查到针对性神经影像学——可有效区分Fahr综合征与PFBC，避免漏诊罕见病因。研究同时指出，既往影像学检查若已发现钙化但未评估代谢指标，可能导致诊断延误，凸显临床与影像相关性分析的必要性。最终结论重申：脑钙化虽常见于衰老，但其作为罕见代谢与遗传病标志物的价值不容忽视，基础代谢评估应成为此类患者的常规诊疗环节。
