本研究旨在描述因睡眠障碍评估转诊的儿童烟雾状动脉病(MMA)患者的多导睡眠监测特征及睡眠相关症状。研究人员对2014年至2024年间于加拿大多伦多病童医院睡眠门诊就诊并接受Ⅰ级多导睡眠监测(PSG)的MMA患儿开展回顾性病例系列分析，系统梳理临床、人口学、遗传学及睡眠相关数据，涵盖PSG与多次睡眠潜伏期试验(MSLT)结果。研究共纳入11例患儿，中位年龄（四分位距）为15（13，17）岁。PSG显示睡眠碎片化普遍存在（n=10，90.9%），无患者出现具有临床意义的睡眠呼吸紊乱。与同龄常模值相比，患者快速眼动睡眠潜伏期呈缩短趋势。日间疲劳是最常报告的症状（n=6，54.5%）。2例患者因持续性过度嗜睡接受MSLT检查，其中1例符合发作性睡病诊断标准。研究人员指出，该回顾性病例系列中，儿童MMA患者普遍表现出睡眠碎片化与REM潜伏期缩短趋势，但受限于样本量较小且缺乏血运重建术前基线数据，上述发现需谨慎解读。本研究结果为描述性、假设生成性质，未来需前瞻性研究进一步明确该人群的睡眠障碍特征。
《Nature and Science of Sleep》发表的这项研究聚焦于儿童烟雾状动脉病(MMA)这一罕见进行性脑血管疾病。MMA以颅内颈动脉狭窄及代偿性侧支血管形成为特征，可分为孤立性疾病即烟雾病(MMD)和合并基础疾病的烟雾综合征(MMS)。尽管其神经认知损害已被广泛认知，但脑血管慢性缺血对睡眠调节通路的影响机制尚不明确。既往证据提示下丘脑缺血可能损伤食欲素系统等关键调控通路，但儿童人群的直接证据极为匮乏，且现有研究缺乏多导睡眠监测(PSG)等客观评估手段。鉴于此，研究人员开展此项回顾性病例系列研究，旨在填补儿童MMA睡眠特征的客观数据空白，为揭示潜在病理生理机制提供线索。
为开展研究，研究人员依托加拿大多伦多病童医院的临床资源，构建了2014至2024年间接受睡眠评估的MMA患儿回顾性队列。关键技术方法包括：采用Ⅰ级PSG监测，依据美国睡眠医学会(AASM)指南记录脑电图(EEG)、眼电图(EOG)、肌电图(EMG)及呼吸参数，由认证睡眠医师判读睡眠架构与睡眠呼吸紊乱指标；针对临床显著日间嗜睡患者实施多次睡眠潜伏期试验(MSLT)，按国际睡眠疾病分类第三版(ICSD-3)标准评估发作性睡病；通过电子病历系统提取人口学、神经临床特征及RNF213基因突变状态；运用描述性统计学方法分析中位数、频率等指标，并与已发表的同龄常模数据进行描述性比较。
研究结果
基线特征 ：研究最终纳入11例患儿，72.7%为MMD，27.3%为MMS（分别合并镰状细胞病、Ⅰ型神经纤维瘤病、β-地中海贫血）。患儿神经系统症状平均起病年龄为5.1岁，最常见表现为短暂性脑缺血发作(TIA)，54.5%携带RNF213突变，所有患者均接受过脑-硬膜-颞浅动脉贴敷术（pial synangiosis）治疗。
睡眠病史与症状 ：日间疲劳是最常见的主诉（54.5%），其次为日间嗜睡与阻塞性睡眠症状。超过半数患儿报告夜间觉醒≥1次/晚，Epworth嗜睡量表(ESS)中位评分为6分。日间嗜睡最常发生于乘车、阅读及在校期间。
多导睡眠监测特征 ：所有PSG均在血运重建术后完成。90.9%的患者被睡眠医师判定存在睡眠碎片化。平均快速眼动睡眠潜伏期(REM latency)为87分钟，较健康儿童常模（115-156分钟）呈缩短趋势。阻塞性呼吸暂停低通气指数(OAHI)中位值为0.7事件/小时，未达临床显著睡眠呼吸紊乱标准。自发觉醒指数为12事件/小时。
多次睡眠潜伏期试验结果 ：2例MMS患儿因ESS评分>10接受MSLT。1例合并镰状细胞病患者符合发作性睡病诊断（平均睡眠潜伏期≤8分钟且睡眠始发快速眼动周期≥2次），术后ESS评分从21降至19，但MSLT客观指标无改善；另1例合并Ⅰ型神经纤维瘤病患者未达诊断标准。
讨论与结论
讨论部分强调，睡眠碎片化可能是非呼吸机制介导的脑血管或神经因素所致，但需警惕单夜PSG的“首夜效应”可能导致高估。REM潜伏期缩短虽与食欲素系统受损假说一致，但缺乏脑脊液食欲素水平等直接证据支持。研究同时指出，MMS亚组的睡眠参数异常更显著，提示基础疾病可能叠加影响睡眠调节。由于缺乏术前基线数据，血运重建术对睡眠结局的影响尚无法明确。
研究结论明确指出，本病例系列中转诊评估的MMA患儿普遍存在睡眠碎片化，且REM潜伏期呈缩短趋势，但无显著睡眠呼吸紊乱。这些发现提示睡眠障碍可能是该人群未被充分认识的合并症。受限于回顾性设计与样本量，当前证据不足以阐明机制或手术影响。未来需开展包含术前术后评估的前瞻性大样本研究，并结合脑脊液生物标志物与神经影像学手段，以明确儿童MMA睡眠障碍的病理生理基础。临床上，对于持续日间嗜睡或疲劳的患儿可考虑针对性睡眠评估。
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