综述:2025年内分泌学会临床实践指南对临床实验室原发性醛固酮增多症诊断和管理的影响

时间:2026年6月1日
来源:Pathology

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Nicola K. Sawyer|Paul Glendenning|Markus P. Schlaich|Amanda J. Hooper|Damon A. Bell澳大利亚西澳大利亚州珀斯市皇家珀斯医院和Fiona Stanley医院网络的PathWest实验室医学临床生物化学

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Nicola K. Sawyer|Paul Glendenning|Markus P. Schlaich|Amanda J. Hooper|Damon A. Bell
澳大利亚西澳大利亚州珀斯市皇家珀斯医院和Fiona Stanley医院网络的PathWest实验室医学临床生物化学部门

摘要

原发性醛固酮增多症(PA)是一种常见但未被充分认识的疾病,影响着高达14%的初级保健高血压患者,以及30%的难治性高血压患者。与血压相似的患者相比,PA患者的心血管疾病发病率更高。PA的诊断包括多个步骤:首先通过醛固酮与肾素比值(ARR)进行筛查,如有必要,则进行动态功能测试;根据测试结果,再通过影像学检查和肾上腺静脉采样(AVS)进行亚型分类。美国内分泌学会在2025年发布了关于PA诊断和管理的更新临床实践指南,旨在通过针对性治疗提高诊断率并降低不良心血管事件的风险。本文概述了2025年指南中的重要变化及其对临床实验室的影响。现在建议对所有高血压患者进行普遍的PA筛查,以提高PA的检出率。然而,这将导致筛查和后续诊断测试数量的显著增加。修订后的指南重点关注使用确认性测试来筛选可能需要AVS的患者,特别是那些可能通过手术治愈的病例,并考虑了醛固酮测量方法上的差异(这些差异体现在特定的阈值中)。该指南提供了优化PA诊断流程的策略,但临床实验室在实施和支持这些变化方面将发挥重要作用。

引言

原发性醛固酮增多症(PA)是最常见的继发性高血压原因,其特征是醛固酮分泌独立于血管紧张素II和肾素,导致盐分滞留和体液扩张。PA的患病率在不同研究中有所不同:在初级保健高血压患者中为6-14%,1,2而在难治性高血压或伴有低钾血症的患者中则高达约30%3,4。与血压匹配的 essentielle 高血压患者相比,PA患者患心血管疾病、脑血管疾病、代谢性疾病和肾脏疾病的风险更高5,6,7。尽管这是一种临床上重要的疾病,但目前仅有不到1%的PA患者在其一生中得到正确的诊断和治疗8。PA的检测是一个多步骤的过程,包括初步筛查、确认性测试,如有必要,则进行肾上腺影像学检查和肾上腺静脉采样(AVS)以确定亚型。PA的亚型分类对于指导治疗至关重要,因为单侧PA可能通过肾上腺切除术治愈,而双侧PA则需要终身使用盐皮质激素受体拮抗剂(MRA)治疗,未来也可能使用醛固酮合成酶抑制剂。醛固酮分泌的独立性表现为从非典型的轻度形式到明显的重度PA的连续谱,其中经典的Conn综合征最早由Jerome Conn于1955年描述9;重要的是,所有形式的PA都与心血管风险增加相关10。PA的诊断和分类已从二元疾病重新定义为一种病理生理谱系,包括从弥漫性增生到单个或多个结节性和微结节性醛固酮生成区域的多种肾上腺组织病理类型11
优化PA患者的诊断和管理指南非常重要,其中包含标准化方案和明确的解读阈值,以确保早期诊断和治疗,防止疾病进展为难治性高血压和醛固酮介导的靶器官损伤。美国内分泌学会最近发布了关于PA诊断和管理的更新临床实践指南12,旨在提高检出率并优化针对性治疗。新指南包含了一些重要变化,这些变化将影响PA患者的实验室检测(见表1),本文将详细讨论这些变化。然而,根据Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation (GRADE)系统,所提供的证据质量较低(++)或非常低(+),建议的强度较弱(“我们建议”),这反映了专家小组对患者从推荐护理中获益的信心不足13

部分摘录

筛查

现在建议对所有高血压患者进行醛固酮与肾素比值(ARR)筛查,而不仅仅是那些具有PA额外风险因素的患者。然而,指南也认识到,这一建议的实施取决于资源可用性、当地专业知识和医疗系统能力等因素,因此可能并不总是可行的。由于PA是一种临床上重要但未被充分认识且治疗不足的疾病,

确定是否需要AVS的筛查标准

坐位盐水抑制试验

SSST是最常用的确认性测试,在坐位进行时检测PA的敏感性更高33。鉴于免疫测定法在低浓度下测量醛固酮的难度,指南提供了根据分析方法解读血浆醛固酮水平的阈值。

肾上腺静脉采样标准

结论

利益冲突和资金来源

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