原发性醛固酮增多症(PA)是最常见的继发性高血压原因,其特征是醛固酮分泌独立于血管紧张素II和肾素,导致盐分滞留和体液扩张。PA的患病率在不同研究中有所不同:在初级保健高血压患者中为6-14%,1,2而在难治性高血压或伴有低钾血症的患者中则高达约30%3,4。与血压匹配的 essentielle 高血压患者相比,PA患者患心血管疾病、脑血管疾病、代谢性疾病和肾脏疾病的风险更高5,6,7。尽管这是一种临床上重要的疾病,但目前仅有不到1%的PA患者在其一生中得到正确的诊断和治疗8。PA的检测是一个多步骤的过程,包括初步筛查、确认性测试,如有必要,则进行肾上腺影像学检查和肾上腺静脉采样(AVS)以确定亚型。PA的亚型分类对于指导治疗至关重要,因为单侧PA可能通过肾上腺切除术治愈,而双侧PA则需要终身使用盐皮质激素受体拮抗剂(MRA)治疗,未来也可能使用醛固酮合成酶抑制剂。醛固酮分泌的独立性表现为从非典型的轻度形式到明显的重度PA的连续谱,其中经典的Conn综合征最早由Jerome Conn于1955年描述9;重要的是,所有形式的PA都与心血管风险增加相关10。PA的诊断和分类已从二元疾病重新定义为一种病理生理谱系,包括从弥漫性增生到单个或多个结节性和微结节性醛固酮生成区域的多种肾上腺组织病理类型11。
优化PA患者的诊断和管理指南非常重要,其中包含标准化方案和明确的解读阈值,以确保早期诊断和治疗,防止疾病进展为难治性高血压和醛固酮介导的靶器官损伤。美国内分泌学会最近发布了关于PA诊断和管理的更新临床实践指南12,旨在提高检出率并优化针对性治疗。新指南包含了一些重要变化,这些变化将影响PA患者的实验室检测(见表1),本文将详细讨论这些变化。然而,根据Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation (GRADE)系统,所提供的证据质量较低(++)或非常低(+),建议的强度较弱(“我们建议”),这反映了专家小组对患者从推荐护理中获益的信心不足13。