林奇综合征（Lynch syndrome, LS）是最常见的遗传性癌症易感综合征，会显著增加患者罹患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、尿路上皮癌等恶性肿瘤的风险。结肠镜检查及风险降低措施能有效降低发病率和死亡率；然而，国际及各国指南在监测范围、推荐的监测方法、监测时间间隔及证据等级方面存在较大差异。我们进行了系统性回顾，旨在梳理并比较针对林奇综合征的癌症监测、风险降低手术及化学预防建议，明确共识点、分歧之处及证据缺口。我们检索了PubMed、Embase、Cochrane图书馆以及专业协会和卫生机构的网站（检索时间：2025年1月；更新时间：2025年8月），查找2015年至2025年间发布的英文指南，最终筛选出33份符合标准的指南。所有指南均推荐进行结肠镜检查，但建议的起始年龄范围为20至35岁，检查间隔时间根据MMR基因的不同而有所差异（携带MLH1或MSH2致病突变的个体需更频繁地接受检查）。关于结肠外部位的监测建议差异较大：多数指南支持进行子宫内膜活检，并建议生育后考虑行预防性子宫切除术及双侧输卵管卵巢切除术。对于胃癌、胰腺癌、尿路上皮癌等疾病的筛查策略，各指南的推荐意见并不一致，通常仅适用于部分高风险人群。尽管阿司匹林的用药剂量存在差异，但多数指南仍支持其作为化学预防手段。这些研究结果凸显了在规范诊疗流程、基于基因分层的精准预防措施以及提供更高质量的前瞻性证据以指导临床实践方面的改进空间。
