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ATXN2谱系疾病：显性遗传之外的遗传复杂性
ATXN2的遗传复杂性对神经退行性疾病的传统范式提出了挑战。尽管ATXN2 CAG扩增最初被关联至常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type 2, SCA2），但它已成为肌萎缩侧索硬化（amyotrophic
来源：Neurology Genetics
时间：2026-08-29
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一个X连锁腓骨肌萎缩症家族中的两例多发性硬化症
摘要
背景与目标：本研究的目的是报告首个在携带GJB1基因新变异的X连锁腓骨肌萎缩症（CMTX）家族中出现家族性多发性硬化（MS）的病例报告。
方法：研究人员对一个大宗X连锁腓骨肌萎缩症（CMTX）家系中9名受累成员进行了临床、神经生理学、神经影像学和
来源：Neurology Genetics
时间：2026-08-29
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帕金森病 6-羟基多巴胺大鼠模型离体膀胱收缩和舒张功能障碍
摘要帕金森病最棘手的非运动症状之一是尿功能障碍。黑质-纹状体神经退行性病变如何导致这些症状的机制尚不清楚。在本研究中，我们调查了单侧6-OHDA损伤对大鼠膀胱组织局部平滑肌反应的影响。采用体外器官浴实验，研究了组织对电刺激及直接作用于毒蕈碱能（甲胆碱）、嘌呤能（ATP）和肾上
来源：Autonomic Neuroscience
时间：2026-08-29
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脑和脊髓在发育、脱髓鞘以及再髓鞘化过程中胆固醇含量的测定
?摘要中枢神经系统（CNS）中的胆固醇主要呈非酯化状态（>99%），并主要集中在髓鞘中（约占CNS总胆固醇的70%）。然而，在神经系统疾病过程中观察到了胆固醇酯的积累。在这项横断面研究中，我们使用气相色谱-质谱法（GC-MS-SIM）和液相色谱-质谱法（LC-MS）测量了Plp1
来源：Molecules
时间：2026-08-29
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蒸发过程中相对湿度的变化增强了血清和血浆干燥 droplet 模型的供体分化潜力
摘要
液滴蒸发方法（DEM）是一种分析技术，其中溶解或悬浮在液体中的物质在蒸发过程中会自组装成特定的图案。将该方法应用于血液及其衍生液体后，发现其在诊断领域具有潜力。在之前的研究中，我们确定了在干燥的血清和血浆液滴中生成两种主要图案特征的最佳温度和相对湿度（rH）
来源：Molecules
时间：2026-08-29
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神经节苷脂GM3与GD3通过结构重塑调节胰岛素聚集途径并降低细胞毒性
摘要翻译：神经节苷脂GD3和GM3加速胰岛素聚集，形成非纤维状组装体。与神经节苷脂结合的胰岛素聚集体比纤维状聚集体具有更低的细胞毒性。尽管形态发生改变，神经节苷脂结合的聚集体仍保留 seeding 能力。
来源：International Journal of Biological Macromolecules
时间：2026-08-29
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综述：贝叶斯推断在统计学习中的良好实践
贝叶斯推断为建模学习提供了一个原则性框架。贝叶斯模型在不同抽象层次上捕捉统计学习。研究人员提出了用于严格贝叶斯模型验证的标准化流程。
来源：Current Opinion in Neurobiology
时间：2026-08-29
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延迟性眼瞬目条件反射中视觉与听觉线索在人类被试中的比较
延迟性眼瞬目条件反射（delay eyeblink conditioning）被广泛用于研究小脑功能，并被视为神经及精神疾病中小脑功能障碍的生物标志物。重复测试的主要挑战在于跨测试阶段的学习迁移（transfer）。研究人员检验了采用不同模态的条件刺激（con
来源：Brain Research
时间：2026-08-29
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急性心理社会应激下皮质醇与免疫细胞反应的时间耦合
急性心理社会应激引发协调的神经内分泌与免疫应答，然而人类皮质醇释放与白细胞（leukocyte）重分布之间的时间耦合仍研究不足。研究人员从瑞典双生子登记库（Swedish Twin Registry）抽取302名受试者（18至59岁；64%为女性），表征其在T
来源：Brain, Behavior, & Immunity - Health
时间：2026-08-29
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推定硫化氢（H<sub>2</sub>S）供体POM16在肌萎缩侧索硬化遗传模型FUS [1-359]转基因小鼠中的有益效应
摘要翻译：肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种以运动神经元快速退行性变为特征的致死性神经系统疾病。硫化氢（H<sub>2</sub>S）作为一种调节翻译后修饰的信号分子，近期被认为与ALS的病理生理学有关。本研究旨在设计、合成并考察（2S）-2-氨基戊硫代S-酸（P
来源：Molecules
时间：2026-08-29
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