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科学家了解与智力障碍相关的基因,但往往不确定这些基因的突变如何导致发育障碍。现在,由日本东北大学两名研究人员领导的研究小组发现了champ1基因在神经元发育中的作用。champ1基因的突变与智力障碍有关。
智力障碍影响着大约2-3%的世界人口。科学家们了解与智力障碍相关的基因,但这些基因的突变如何导致这种发育障碍仍在很大程度上是未知的。因此,缺乏有效的治疗干预措施。
现在,由日本东北大学两名研究人员领导的研究小组发现了CHAMP1基因在神经元发育中的作用,CHAMP1基因的突变与智力残疾有关。
来自发展、衰老和癌症研究所的Kozo Tanaka和来自医学研究生院的Noriko Osumi及其团队研究了CHAMP1基因被“敲除”的小鼠,即来自父亲和母亲的一个或两个基因都失活。
当两个CHAMP1基因都被删除后,小鼠在出生后不久就死亡了。尽管没有明显的大脑结构异常,研究人员发现,神经细胞向大脑表面迁移的延迟,这表明神经元发育的延迟。
当一个CHAMP1基因丢失时,小鼠表现出轻微的记忆缺陷、社交技能受损和类似抑郁的行为。这些轻微的行为问题与CHAMP1突变个体的某些方面相似。
虽然许多基因都与智力缺陷有关,但CHAMP1是最常被发现的突变之一,全世界有100多例。
“我们需要对CHAMP1进行进一步的研究,这样我们才能了解智力残疾是如何发生的,并最终找到治疗它的方法。”
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