在当今的医学研究领域，有一个前沿方向正备受关注，那就是社会表观基因组学研究。它试图探索社会经历与表观遗传修饰（比如 DNA 甲基化，简单来说，就是在 DNA 分子上添加一个甲基基团，这个小小的改变却能影响基因的表达 ）之间的联系，以此来了解社会因素是如何引发生物变化，进而影响人们的健康或者疾病风险的。这项研究意义重大，它有望推动精准医学的发展，帮助解决因社会条件差异导致的健康不平等问题。
然而，它也带来了不少棘手的问题。一方面，将社会经历与生物变化联系起来，可能会把某些经历 “病理化”。打个比方，如果研究发现某种社会经历与特定的表观遗传变化相关，人们可能就会下意识地认为这种经历是 “不好的”“有问题的”，这就容易导致对经历这些事情的个人或群体产生刻板印象和污名化。另一方面，这种研究还可能让人们觉得个人和社区要为健康负更多的责任，而忽略了从社会层面去改变那些影响健康的根本因素。对于那些历史上就处于边缘化地位的社区，比如美国的黑人和非裔美国人（B/AA）群体来说，这些风险可能会被进一步放大。因为他们长期遭受歧视，对医学研究本就存在着深深的不信任。
为了深入了解这些问题，来自美国堪萨斯城儿童慈善医院（Children’s Mercy Kansas City）等机构的研究人员，在《Clinical Epigenetics》期刊上发表了一篇名为 “Community perspectives on social epigenomics research: benefits, risks, and strategies for engagement in the Black and African American population” 的论文。他们通过一系列研究，得出了非常有价值的结论，这对于推动社会表观基因组学研究的合理开展，以及保障研究中弱势群体的权益有着重要意义。
在研究方法上，研究人员采用了多种方法。他们借助正在进行的压力、表观基因组学和哮喘（Stress, Epigenomics, and Asthma，SEA）研究项目，对 B/AA 儿童及其家长展开研究。针对目标 1，他们对参与 SEA 研究的家长进行深度访谈，了解他们对研究的看法和体验；同时收集拒绝参与 SEA 研究家庭的拒绝原因。对于目标 2，他们组织了社区焦点小组，让 B/AA 社区成员参与讨论社会表观基因组学研究，探讨其潜在的好处、风险，以及降低风险的策略 。
下面来看看具体的研究结果。
- 目标 1：参与社会表观基因组学研究个体的认知和参与情况
- SEA 研究参与者访谈：参与访谈的都是 B/AA 儿童的母亲，她们的孩子年龄在 0 到 12 岁之间。当被问到 SEA 研究的潜在好处时，这些母亲们充满期待。她们希望研究能帮助自己的孩子或其他哮喘患儿，找到更多引发哮喘的因素，改进预防、诊断和治疗方法。还有些母亲很欣慰研究关注 B/AA 儿童，并且研究还询问了一些在医疗保健中很少被提及的社会经历，比如种族歧视和童年不良经历。虽然少数人觉得回忆这些经历有些困难，但大多数人还是很愿意分享的，她们希望研究能增进人们对这些经历的理解和关注。而且，大部分母亲都没觉得参与研究有什么风险，她们更关注的是身体或医疗方面的风险，在她们看来研究并没有这类风险，并且相信研究能给哮喘儿童带来好处。不过，也有少数人担心遗传信息被滥用，或者研究收集的种族歧视、创伤经历等信息会被用来对社区进行负面刻板印象的塑造，她们还提到了 Henrietta Lacks 事件和塔斯基吉未经治疗梅毒研究，这些历史上对 B/AA 社区的研究不公正事件让她们心存担忧，但她们还是选择相信 SEA 研究团队能做好保护措施。
- SEA 研究拒绝者原因：在研究数据收集期间，有 20 个家庭拒绝参与 SEA 研究，其中 8 个家庭分享了拒绝原因。6 个家庭表示不想参与任何研究，1 个家庭觉得孩子的另一位家长可能不同意，还有 1 个家庭因为之前失去孩子的创伤经历而拒绝。而且，拒绝的决定一半由男性家长做出，一半由女性家长做出。通过回顾性比较参与者和拒绝者的特征，发现两者在社会人口统计学和医疗保健因素方面没有显著差异。
- 目标 2：社区认知和降低群体伤害风险的策略
- 社区焦点小组参与者：参与焦点小组的 54 名成员都来自堪萨斯城地区，年龄在 18 到 79 岁之间，他们都是 B/AA 群体。其中女性占多数，57% 的人曾经或现在是孩子的主要照顾者。参与者的教育程度差异很大，从高中及以下到本科、研究生学历都有。
- 社会表观基因组学研究的好处和危害：焦点小组的参与者们讨论了社会表观基因组学研究的好处和可能存在的危害。在好处方面，他们认为研究有助于了解疾病风险和治疗方法，提高人们对健康影响因素的认识，比如家庭和环境压力对免疫系统和健康的影响，还能在社区中分享知识。但同时，他们也指出了很多潜在危害。比如研究可能会导致对 B/AA 社区的片面概括和错误假设，研究结果可能存在局限性，研究成果可能更多地让其他社区受益，研究过程可能缺乏透明度等。而且，他们根据自己的经历，觉得 B/AA 社区更有可能遭受研究带来的危害，却很难享受到好处。
- 最大化好处和最小化危害的策略：尽管有些参与者对降低 B/AA 社区的研究风险持怀疑态度，但还是有很多人提出了一些方法。比如研究人员要认识和解决研究中的偏见和过去的不公正问题，保证研究的透明度，用积极的方式宣传研究，做好研究和成果传播工作，并且在研究的各个阶段都要和社区保持密切互动。他们还强调，研究人员必须用实际行动来重建社区对研究的信任，光靠嘴上说可不行。
从研究结论和讨论部分来看，这项研究有着非凡的意义。这是首次对弱势群体，特别是 B/AA 群体，关于社会表观基因组学研究的态度进行实证研究。研究发现，B/AA 社区成员既看到了研究对社区健康的潜在好处，也深知研究可能带来的危害，尤其是担心社区在研究中受益少、受害多。他们提出的一系列建议，为研究人员提供了重要参考。如果研究人员能按照这些建议去做，像重视社区参与、解决偏见问题、保证研究透明等，就能提高社会表观基因组学研究的质量，确保研究符合伦理规范，让研究在帮助弱势群体的同时，最大程度减少伤害。不过，研究也存在一些局限性，比如样本来自单一地区，未来还需要更多的研究来扩大样本范围，涵盖更多不同地区和其他弱势群体，这样才能让研究结论更加全面和可靠 。
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