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本期推荐：中国科学家团队通过构建包含129份野生稻和16份栽培稻的染色体级别泛基因组，首次系统解析了亚洲栽培稻单次驯化起源假说，发现野生稻特有13,728个基因和3.87Gb非参考序列，为水稻抗性育种提供了宝贵资源。研究通过PacBio HiFi测序技术捕获杂合信息，揭示籼粳稻分化关键变异，发表于《Nature》具有重要育种指导价值。
水稻作为全球最重要的粮食作物之一，其驯化历史一直是进化生物学研究的焦点。然而，关于亚洲栽培稻(Oryza sativa)究竟经历单次还是多次驯化事件，学术界长期存在争议。更棘手的是，现代栽培稻在驯化过程中丢失了大量野生近缘种特有的抗性基因资源，而野生稻栖息地的持续破坏使得这些宝贵基因面临永久消失的风险。中国科学家团队在《Nature》发表的这项研究，通过构建迄今最全面的野生-栽培稻泛基因组，不仅为水稻驯化历史提供了决定性证据，更为未来育种开辟了基因宝库。
研究团队采用多组学技术路线：首先选取145份具有地理和遗传多样性的材料（129份普通野生稻O. rufipogon和16份栽培稻），利用PacBio HiFi和Oxford Nanopore技术进行深度测序，结合Hi-C技术获得30个染色体级别组装。通过Hifiasm等工具构建包含杂合信息的交替组装(a-contigs)，采用OrthoFinder进行直系同源基因分析，基于844个单拷贝基因构建系统发育树。使用MSMC2推断群体分化历史，通过TreeMix和ABBA-BABA分析基因流事件，结合π和FST计算鉴定驯化选择区域。
基因组组装与质量评估显示，研究获得的组装contig N50达14.95Mb，LAI指数24.13，BUSCO完整性98.55%，显著优于既往研究。特别值得注意的是，通过交替组装首次在133个HiFi基因组中捕获到10,521个主组装缺失基因(MIP genes)，其中57.26%为杂合等位基因，这些基因在根系、叶片等组织中呈现差异表达。
抗性基因分析揭示野生稻含有1,710个抗性基因类似物(RGAs)，显著高于栽培稻的1,652个。通过共线性分析发现638个野生稻特有RGA位点，包括已报道的稻瘟病抗性基因Pi5和细菌性条斑病抗性基因Xa23的新等位变异。位于7号染色体的RLK基因LOC_Os07g35680在抗病单倍型(Y476)中存在476位酪氨酸(Y)的关键变异。
泛基因组构建发现69,531个泛基因，其中28,907个为核心基因，13,728个为野生稻特有基因。这些特有基因显著富集于防御响应和ADP结合过程。图形泛基因组分析显示野生稻平均贡献29.72Mb非参考序列，远超栽培稻的17.47Mb。
转座元件(TE)进化分析表明，Gypsy家族在Or-IIIa群体中约2.5万年前经历显著扩张，导致其基因组比粳稻(japonica)多出25.85Mb序列。这些扩张的Gypsy家族邻近基因显著富集于碳水化合物和萜类代谢通路，可能与环境适应性相关。
群体遗传分析将野生稻划分为Or-Ia、Or-Ib、Or-II、Or-IIIa、Or-IIIb和Or-unspecific六个分支。通过选择性清除分析鉴定出12.35Mb的驯化区域，包含Bh4、PROG1、sh4等11个已知驯化基因。单倍型网络显示所有栽培稻驯化基因均与Or-IIIa单倍型直接相关或通过粳稻单倍型间接关联，强有力支持亚洲栽培稻单次驯化假说。
籼粳稻分化分析鉴定出855,122个分化SNP和13,853个存在-缺失变异(PAV)。其中60.75%的分化SNP在祖先群体Or-IIIa和Or-Ia间已存在差异，粳稻特异的30.40%新突变中非同义突变比例显著高于籼稻(2.43%)。49个籼粳分化数量性状核苷酸(QTNs)中51%源自祖先分化，37%为粳稻特异性选择。
这项研究通过构建野生-栽培稻泛基因组资源，解决了三大关键科学问题：首次从基因组层面证实亚洲栽培稻单次驯化起源；阐明籼粳稻分化的遗传基础；发现野生稻特异的抗性基因库。3.87Gb非参考序列和13,728个野生稻特有基因为未来设计抗逆、高产水稻品种提供了战略资源。特别是研究中鉴定的杂合等位基因和转座元件驱动的适应性进化机制，为理解作物驯化过程中的基因组动态变化提供了新视角。该成果不仅深化了对水稻驯化历史的认知，更为应对气候变化下的粮食安全挑战提供了基因层面的解决方案。
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