髓母细胞瘤是儿童和青少年最常见的中枢神经系统恶性肿瘤之一。它生长在小脑区域，负责运动协调等。髓母细胞瘤迅速扩大，常长入周围组织，也可形成转移瘤。这种肿瘤群的多样性也使得很难找到正确的治疗方法。
海德堡霍普儿童癌症中心（KiTZ）、德国癌症研究中心（DKFZ）和海德堡大学医院（UKHD）的一组研究人员现在在所谓的单细胞分析中准确调查了这些肿瘤中最具侵袭性的亚群在何时何地发生。
“我们已经从众多年轻髓母细胞瘤患者的肿瘤样本中提取了数千个单个细胞的基因特征。这项技术使我们能够获得肿瘤内基因组成的高分辨率图像，以便我们能够相当准确地重建其发育史。"第一作者Konstantin Okonechnikov说。
因此，肿瘤中存在“早期”和“晚期”遗传变化。根据遗传变化在各种肿瘤细胞克隆中的分布，科学家们能够重建肿瘤的发展过程。研究表明，亚组3和亚组4中侵袭性特别强的髓母细胞瘤可能在妊娠早期至生命第一年结束期间发生。肿瘤的起源是高度特化的神经细胞的前体细胞，即所谓的小脑单极刷状细胞，它也在妊娠的前三个月到生命的第一年结束之间发育。整个染色体或染色体臂的大规模重排发生在这些细胞中，最初可能是偶然的，如目前的结果所示：细胞松动或获得某些染色体。
KiTZ和DKFZ的Lena Kutscher与KiTZ主任Stefan Pfister共同领导了这项研究，她说：“我们认为某些染色体的早期丢失或获得是肿瘤发展的第一步，而这些发生在临床症状出现之前多年。”
只有晚期肿瘤细胞携带已知的癌基因MYC、MYCN或PRDM6的重复或改变，这是这些类型髓母细胞瘤的典型特征。“因此，我们假设这些癌症基因负责肿瘤的进行性生长，也负责转移Lena Kutscher说：“虽然会出现耐药性，但不会导致肿瘤的发展。”。
Lena Kutscher解释了这些结果对诊断和治疗的意义：“如果我们在未来成功开发出足够敏感的方法来检测这些早期变化，例如血液中的DNA片段，这可能成为新生儿和婴儿早期检测的基础。”
Oncogene aberrations drive medulloblastoma progression, not initiation
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