东南亚大陆基因组多样性解析：自然选择印记与 Denisovan 基因渗入的适应性演化

时间：2025年5月15日

来源：Nature

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东南亚大陆（MSEA）人群在基因组数据库中长期缺乏代表性。研究人员通过短读长全基因组测序（WGS）分析3,023个样本，构建SEA3K数据集（phase I），鉴定出2,283万特有单核苷酸变异（SNV）和2.4万结构变异（SV），揭示该区域存在高度遗传异质性、44个正选择基因组区域（含89个功能基因）及两阶段Denisovan古人类基因渗入事件，为理解亚洲人群演化史和复杂疾病研究提供关键数据。

东南亚大陆（Mainland Southeast Asia, MSEA）作为人类多样性研究的活化石，其近3亿人口承载着独特的遗传密码。最新研究通过深度短读长全基因组测序（whole-genome sequencing, WGS）技术解码3,023个个体基因组，辅以37例代表个体的长读长测序，构建了SEA3K基因组数据库（phase I）。

数据宝库中涌现出7,959万个小变异（small variants）和96,384个结构变异（structural variants, SV），其中2,283万SNV和24,622个SV堪称"遗传身份证"——仅存在于该数据集。研究团队如同遗传侦探，发现MSEA人群呈现"万花筒式"遗传组分组合，更在44个基因组区域捕获到达尔文正选择（Darwinian positive selection）的分子脚印，涉及89个调控生理特征的基因，从免疫应答到体貌特征无所不包。

最引人入胜的是Denisovan古人类留下的"遗传礼物"。数据显示至少两波独立的Denisovan基因渗入（archaic introgression）事件在亚洲现代人中发生，部分渗入区域更显示出适应性演化迹象。这项研究如同打开潘多拉魔盒，海量新变异不仅重绘了亚洲人群迁徙地图，更为破解史前谜题、解析复杂疾病（complex diseases）的遗传基础提供了金钥匙。