基于多维游离DNA片段组学的多种癌症早期检测技术研究

时间：2025年5月28日

来源：Nature Medicine

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来自国际多中心团队的研究人员针对现有癌症筛查方法的局限性，开发了基于血浆游离DNA(cfDNA)全基因组测序的遗传-片段组学特征分析技术。该多癌种早期检测(MCED)测试在3,021例癌症患者和3,370例对照的验证队列中展现出87.4%的敏感性和97.8%特异性，组织溯源准确率达82.4%。前瞻性研究更在无症状人群中实现53.5%的早期癌症检出率，为癌症早诊提供了突破性解决方案。

这项突破性研究通过创新性地整合血浆游离DNA(cfDNA)的基因组学与片段组学(fragmentomics)特征，开发出多癌种早期检测(multi-cancer early detection, MCED)技术。研究团队采用全基因组测序方法，在包含3,021例癌症患者和3,370例健康对照的内部验证队列中，该技术展现出令人振奋的检测效能——总体灵敏度达87.4%，特异性高达97.8%，更令人瞩目的是其82.4%的组织溯源准确率。

针对无症状人群的前瞻性研究结果同样亮眼：在3,724名平均癌症风险参与者中，该技术成功检出53.5%的早期阶段癌症，同时保持98.1%的特异性。这些数据充分证明，这种基于cfDNA多维特征分析的MCED检测技术，不仅能够突破传统筛查方法的局限性，更在癌症早期诊断和组织溯源方面展现出巨大临床应用潜力，为改善癌症患者预后开辟了新途径。