综述：早期胰腺癌：流行病学、分子特征及临床预后

要点总结

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1990年至2021年间，全球早发胰腺癌病例增长了72.6%，且这一增长趋势日益明显

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在早发胰腺癌患者中，有17.3%存在种系致病变异，而在年龄较大的患者中这一比例为6.4%

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早发胰腺癌患者接受针对癌症的特异性治疗的可能性是其他患者的近3倍

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与晚发胰腺癌相比，早发胰腺癌患者的生存率有轻微提升（综合风险比为0.89）

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基于人工智能的早期检测模型在胰腺癌检测中的AUC值可达到0.98

摘要

背景 早发胰腺癌是指在50岁之前被诊断出的胰腺导管腺癌，这类疾病在临床和流行病学领域越来越受到重视。由于现有研究使用的年龄阈值各不相同，本综述规定以50岁以下作为主要定义标准，对于采用其他年龄标准的研究，则在敏感性分析或叙述性分析中进行探讨。

方法 我们系统地检索了PubMed、EMBASE以及Cochrane图书馆中1990年1月至2024年12月间发表的、涉及早发胰腺癌相关研究的结果。检索词使用了标准引号，并包括了“胰腺癌”“胰腺腺癌”“胰腺导管腺癌”“早发”“年轻发病”“年轻成人”“年龄＜50岁”“年龄小于50岁”以及“过早发病”等术语。此外，我们还对元分析方法和流行病学解读进行了重新评估，并结合了统计学和流行病学方面的知识。

结果 共纳入40项研究，涉及超过285,000名患者。全球范围内，早发胰腺癌的发病率从1990年的24,480例上升至2021年的42,254例，增幅达72.6%。经过年龄标准化后的患病率则上升了17.0%（2021年为每10万人中有1.65例）。在2010年至2021年间，20–29岁这个最年轻的年龄组中，早发胰腺癌患者的比例每年增加3.08%。在早发胰腺癌患者中，有17.3%存在种系致病变异，而年龄较大患者中的这一比例为6.4%（比值比为2.41，95%置信区间为1.87–3.11）。与普通或晚发胰腺癌患者相比，早发胰腺癌患者更有可能接受治疗（比值比为2.95，95%置信区间为2.54–3.43；异质性指数为13%），其总体生存率也有轻微提升（综合风险比为0.89，95%置信区间为0.80–0.99；异质性指数为16%）。

结论 早发胰腺癌是胰腺导管腺癌中越来越受重视的一类疾病，且具有较高的遗传性和可治疗的分子特征，因此建议对所有患者进行种系基因检测并开展全面的肿瘤基因组分析，尤其是针对年轻患者以及KRAS野生型患者。PARP抑制剂在某些BRCA突变型转移性胰腺导管腺癌患者中确实能改善无进展生存期或疾病控制情况，但目前尚不能证明其能显著提升患者的总体生存率。