脉络丛癌（Choroid plexus carcinoma，CPC）是世界卫生组织（WHO）2021 年更新分类中被列为 3 级（G3）的恶性肿瘤，在所有脑肿瘤中占比仅 0.5%。它常发于 3 岁以下儿童，多位于幕上（Supratentorial，S）；而成人 CPC 较为罕见，且多位于幕下（Infratentorial，I）。

与脉络丛乳头状瘤（Choroid plexus papilloma，CPP）相比，CPC 侵袭性强、复发率高，5 年生存率在 40 - 56%。因其起源于脑室脉络丛上皮，约 20% 的病例在诊断时就出现肿瘤播散，常导致脑脊液（Cerebrospinal fluid，CSF）循环受阻，引发头痛、视力障碍、步态不稳和脑积水等症状。

尽管 WHO 在 2021 年对中枢神经系统肿瘤分类有所进展，强调基于分子生物标志物结合传统组织病理学的方法，但 CPC 的治疗仍充满挑战，目前尚无标准化治疗方案。本文旨在通过全面回顾成人 CPC 的文献并介绍一个临床病例，来描述其临床和流行病学特征，评估手术切除范围与生存的关系，分析辅助治疗对临床结果的影响。

通过在 Embase®、Google Scholar 和 PubMed 等数据库中，使用 “脉络丛癌”“成人”“幕下”“后颅窝肿瘤”“第四脑室肿瘤”“脉络丛肿瘤” 等 Mesh 术语进行广泛搜索，不限日期和语言。纳入成人原发性 CPC 病例，排除良性肿瘤进展而来的病例，最终筛选出 31 篇符合研究的文章，并添加本机构治疗的 1 例女性患者病例报告。

使用 IBM® SPSS® Statistics 27 进行数据分析，通过 Kaplan - Meier 法和 Cox 回归分析生存分布的统计学意义（p 值 < 0.05 为有统计学意义），使用卡方检验评估定性变量的列联表。

一位 68 岁女性因紧张型头痛、偶尔头晕和散在恶心在门诊随访，无明显进展且无显著神经学体征。最初的脑磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）显示，第四脑室底部有一个多叶状占位性病变（Space-occupying lesion，SOL），增强扫描呈不均匀强化，疑似室管膜瘤或乳头状瘤。随访 MRI 显示肿瘤生长并出现早期脑积水迹象，但无乳头水肿。

采用枕下入路，并进行多模态术中神经生理监测（Intraoperative neurophysiological monitoring，IONM）。手术中做 “Y” 形硬脑膜切口，然后进行脉络膜裂间分离。肿瘤未侵犯第四脑室底部，在内镜辅助下用垂体勺将其从脑室顶部分离并切除，实现了肉眼下的大体全切除（Gross total resection，GTR），且未放置外脑室引流（External ventricular drain，EVD），手术过程中 IONM 未出现异常。

组织病理学检查显示，肿瘤组织主要为乳头状结构，并伴有实性生长区域，存在肿瘤坏死区。细胞呈上皮形态，具有非典型特征和丰富的多形性，部分区域细胞质常呈空泡状，可见大量有丝分裂象。肿瘤细胞广泛表达细胞角蛋白 AE1/AE3，胶质纤维酸性蛋白（Glial fibrillary acidic protein，GFAP）呈局灶阳性。Ki - 67 增殖指数不均一，高增殖区域可达 25 - 30%。p53 表达模式异常，呈弥漫性阴性。这些显微镜下表现符合 WHO G3 级 CPC 的诊断标准，免疫组化表达及肿瘤结构也支持这一诊断，而非非典型 CPP。

术后 MRI 显示肿瘤大部分被切除，残留一个小的强化肿块。患者出现短暂复视、水平眼球震颤和步态谨慎，但无明显麻痹，术后 2 周出院。随后接受辅助放疗（Radiation therapy，RT），对肿瘤床给予 54Gy 剂量，分 30 次，每次 1.8Gy，并设置安全边界。虽有强化，但可能归因于脉络丛，达到了明显的完全缓解。然而，数月后患者病情逐渐恶化，出现情绪不稳定，卡氏功能状态评分（Karnofsky Performance Status，KPS）降至 40 分。由于预期化疗获益不佳，未进行化疗，最终患者在术后 7 个月因顽固性发热和呼吸困难，在姑息治疗期间去世。

本次研究共纳入 36 例患者，年龄在 18 - 73 岁之间，平均年龄 43 岁。其中男性 18 例（50%），女性 16 例（44%），2 例性别未明确。最常见的症状是视力障碍和头痛。肿瘤位置分布为：侧脑室 18 例（50%），第四脑室 8 例（22.2%），第三脑室 2 例，脑室外 6 例（16.7%），其中颞顶叶 4 例，小脑桥脑角 2 例，2 例位置未明确。

21 例患者实现了 GTR，15 例进行了部分切除（Partial resection，PR）。16 例接受辅助 RT，1 例接受化疗（Chemotherapy，CTx），10 例接受 RT 和 CTx 联合治疗，1 例接受干细胞移植（Stem cell transplantation，SCT），其余患者未接受辅助治疗或相关信息未明确。

通过 Kaplan - Meier 模型估计总体生存（Overall survival，OS）时间，分析过程中有 7 例患者因缺乏结局信息或临床随访期不足 4 个月且无事件记录而被删失。性别、年龄、肿瘤位置对生存无显著影响（p 值分别为 0.55、0.68、0.74）。而手术切除范围对生存有显著影响（p = 0.01），PR 组 OS 为 33.9±13.4 个月（11 例患者），GTR 组为 68.3±11.3 个月（18 例患者），Cox 回归分析进一步证实了这一点，风险比（Hazard ratio，HR）为 0.23（95% 置信区间 0.07 - 0.77），P 值为 0.01。

CPC 在儿童中常见，在成人中发病率低，本研究中患者平均年龄 43 岁，预后较差，中位生存期仅 12 个月，5 年生存率约 40%。

在本研究中，CPC 大多位于幕上，这与之前报道的成人 CPC 多达 63% 位于第四脑室（幕下）的研究结果不同。由于其典型的脑室内位置，脑积水在 CPC 患者中很常见，患者常出现颅内压（Intracranial pressure，ICP）升高的症状。此外，CPC 可通过 CSF 转移，少数也可出现在脑室外或异位位置。

CPC 的初始诊断依靠 CT 和 MRI，CT 显示低密度、不均匀病变，部分有钙化；MRI 显示等信号、高信号和不均匀信号，增强扫描有强化。血管造影对怀疑高血管化的病例可能有用。最终诊断依赖组织病理学检查，CPC 免疫组化通常广谱细胞角蛋白阳性，波形蛋白、S100、转甲状腺素蛋白和 GFAP 不同程度阳性，上皮膜抗原（Epithelial membrane antigen，EMA）通常阴性。部分病例与 Li - Fraumeni 综合征、Lynch 综合征有关，还可能与病毒感染、P53 抑制等因素有关。其鉴别诊断包括星形细胞瘤、室管膜瘤、畸胎样 / 横纹肌样肿瘤和原始神经外胚层肿瘤。

CPC 的治疗方法包括手术、RT 和 CTx。手术是一线治疗方法，旨在缓解肿块效应和 CSF 梗阻，但手术切除并不总是完全的，可能需要进行脑室腹腔分流术（Ventriculoperitoneal shunt，VPS）或第三脑室造瘘术（Third ventriculostomy，TVE）。本研究表明，手术切除范围是影响生存的唯一显著预测因素，GTR 可显著提高 OS。辅助治疗对无病进展可能重要，但对生存影响不明显，目前也没有统一的治疗方案。不同研究采用的辅助治疗方案不同，效果也有所差异。SCT 在复发性 CPC 且有软脑膜受累的病例中作为巩固策略使用，但结果不一。

本研究中大多数患者接受了辅助 RT，部分接受了 RT 和 CTx 联合治疗，表明其在部分病例中可能作为手术的辅助治疗，但辅助治疗类型与 OS 无显著关联。手术 GTR 是影响 CPC 患者 OS 的主要预后因素，不过本研究存在样本量小、治疗方案和结局标准异质性大等局限性，影响了对预后因素的准确判断。

为优化 CPC 的治疗管理，未来研究可从以下方向开展：一是通过基因组和表观遗传学分析，寻找驱动突变和生物标志物，开发靶向治疗；二是评估免疫检查点抑制剂等免疫治疗策略在 CPC 中的疗效；三是开发细胞和动物模型，在临床应用前测试新的治疗方法和联合策略；四是研究精确放疗技术，如自适应放疗和质子束治疗，提高疗效并减少毒性。这些研究方向有望改善 CPC 的临床治疗效果，为患者提供更有效的个性化治疗策略。