中国全国患者群体中腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况的横断面调查：意义重大的研究成果

为了解中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况，研究人员开展全国范围内的线上横断面研究。对 523 例确诊患者分析后发现，CMT1A 等六种类型占比高，多数患者运动受损、存在误诊及抑郁情况。该研究为后续工作提供数据支持。

腓骨肌萎缩症（Charcot–Marie–Tooth disease，CMT）是一种罕见的遗传性周围神经病。由于中国没有全国性的疾病登记系统，CMT 患者的健康状况尚不明确。研究旨在获取相关流行病学数据，为 CMT 的有效工作提供支持。研究采用线上横断面研究，纳入全国确诊的 CMT 患者，对疾病特征、诊断结果、行走状况、康复情况、共病、家族史等进行描述性分析。结果显示，CMT1A、CMT2A、CMT^X1、CMT2S、CMT1E 和 CMT1B 这六种类型占 523 例合格患者的 64.4%。在收集的 44 种致病基因中，PMP22、MFN2、GJB1、MPZ、GDAP1和IGHMBP2位居前六。症状出现和确诊的中位年龄分别为 7.3 岁和 18.7 岁，从症状出现到基因确诊的中位间隔为 3.8 年。仅 8.3% 的患者行走速度和平衡未受影响，其余患者存在不同程度的运动障碍，42.1% 的患者接受康复治疗。此外，26.8% 的患者有过初次误诊，47.0% 的患者估计患有抑郁症。94 例患者报告的共病中，胃肠道疾病最为常见（17/94），其次是高血压（13/94），还首次报告了食管裂孔疝（2/94）。35.2% 的受访患者有家族病史。结论表明，中国 CMT 患者健康状况复杂且不佳，主要疾病类型和致病基因与预期大致相符。亟需建立全国性的 CMT 登记系统，以收集全面信息，指导进一步研究并改善患者健康状况。