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霍华休斯医学院、白头研究所,MIT生物研究中心,华盛顿大学基因组中心等多处的科学家在最新一期的Nature上发表人类与黑猩猩Y染色体的基因多样性研究进展文章Chimpanzee and human Y chromosomes are remarkably divergent in structure and gene content.
生物通报道,霍华休斯医学院、白头研究所,MIT生物研究中心,华盛顿大学基因组中心等多处的科学家在最新一期的Nature上发表人类与黑猩猩Y染色体的基因多样性研究进展文章Chimpanzee and human Y chromosomes are remarkably divergent in structure and gene content.
领导该研究的是MIT的研究员David Page,多年来从事Y染色体在基因层次的演化过程研究。2003年,David首次完成人类Y染色体的测序工作,这一突破性的进展当时发表在2003年6月19日《Nature》封面上。
Y染色体研究障碍重重
Y染色体上存在大量的复杂的重复序列,常被认为是大量的“垃圾DNA”,不止人类,果蝇、小鼠、大猩猩的Y染色体都如此。研究人员必须将这些重复的DNA分成小段,在复制多份,重复比对它们之间的微小差异,以降低出错的几率。因此,Y染色体不仅难以研究而且常被认为是没有意义的“垃圾DNA”的集合体。
Y染色体的特殊变异机制可能导致男性灭绝
细胞进行减数分裂时,同源染色体之间会有基因交换、基因重组和变换的过程,以减低坏突变存留下来的几率,维持遗传上的完整性。但是Y染色体是唯一没有同源伴侣的染色体,只有X染色体的一半大,没有人跟它重组或是交换基因。
就演化的角度来看,Y染色体应该会逐渐因突变而发生大量的损毁,甚至有人预言,Y染色体在1000万年内完全失去功能,导致男性灭绝。
Y染色体基因序列比对得出新结论
David Page再次选择在Nature上发表他们的研究进展,2010年,他们比对了大猩猩和人类Y染色体的序列,得出新的结论。
2003年的研究让David Page发现Y染色体的特殊结构,Y染色体虽然没有同源染色体,但它自身特殊的回文结构以及大量的重复序列使得它可以在Y染色体内进行基因重组、交换等工作,维持自身的稳定性。这一结构被称为:Y-Y gene conversion。
2010年,这项新的比对研究发现,先前被认为进化速度缓慢的Y染色体其实是进化竞技场中的佼佼者,Y染色体的进化速度称霸世界。
黑猩猩的Y染色体序列与人类的Y染色体序列存在较大的差异,黑猩猩Y染色体上基因的多样性只有人类的2/3,并且,能编码蛋白的基因也只有人类的47%。在结构上,黑猩猩的Y染色体也与人类不同,它缺乏丰富的回文结构。
David Page表示,人类Y染色体的进化速度如此快,其中的一个原因是,受精过程中大量的精子间存在竞争,这是促使Y染色体进化的原因之一。
David还表示,Y染色体十分令人惊讶,人类有语言会创作诗句,都与这些有关。
男性灭绝说只是个笑话
Y染色体有很多自我稳定和更新的技能,男性因为Y染色体的退化而灭绝一说实在是杞人忧天。
(生物通 张欢)
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References
The Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium. Nature 437, 69-87 (2005). Hughes, J. F. et al. Nature 437, 100-103 (2005).
Kuroki, Y. et al. Nature Genet. 38, 158-167 (2006).
Hughes, J. F. et al. Nature doi:10.1038/nature08700 (2010).
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